浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科 / 副主任医师
两性畸形现阶段称为性别发育异常。性别分配目前为DSD,即性别发育异常处理中最具挑战性项目。需考虑因素包括诊断内、外生殖器情况,阴茎发育情况,有无子宫、输卵管及性心理特征、手术选择,需选择男性化手术或女性化手术、终身激素替代治疗可能性及潜在生育能力、有无可能生育、性功能以及社会、家庭、文化因素等。46XX性别发育异常中,最常见先天性肾上腺皮质增生症,90%以上性别分配为女性。
性腺既有卵巢又有睾丸的性别发育异常,应基于性腺分化情况,考虑潜在生育可能、生殖管道发育情况分配性别。46XY性别发育异常,性别分配最具挑战性。如存在完全性雄激素不敏感综合征,应分配为女性;部分阴茎较小或部分完全性雄激素不敏感综合征患儿,无论如何分配性别,均可能出现成年后满意度较差情况。