先天性巨结肠

小儿便秘表现为大便性状改变，如大便干燥、排便间隔延长，部分小儿2-3天排一次大便，由于水分过度吸收也可出现大便干燥情况。一周仍未排出大便者建议到医院检查，明确功能性或器质性病因，如为饮食因素导致，如偏食、挑食、粗纤维摄入较少等导致，调整饮食结构即可；若为器质性病变，如先天性巨结肠、肛门狭窄、肠梗阻等，需到医院及时治疗。

先天性巨结肠又称为肠管无神经性细胞症，是以部分性或者完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种消化道发育畸形，多发生在乙状结肠和直肠。临床表现为功能性肠梗阻，本病发病率在0.02%-0.05%之间，男女之比为(5-10):1，有家族性倾向。临床上可以根据症状年龄和神经节细胞缺乏的长度，将本病分为新生儿婴幼儿巨结肠以及儿童巨结肠、特殊类型先天性巨结肠等。临床上较多的是新生儿婴幼儿巨结肠，绝大多数的患儿出生48小时或更长时间无胎粪排出，继而出现呕吐、腹胀，发生肠梗阻。少数病例是出现在3-4天，也可排出少量的硬结胎粪。主要症状是出生后几周出现顽固性的便秘，起初灌肠可以减轻，但后面便秘就越来越顽固，必须依靠灌肠才能排粪。先天性巨结肠症患儿在出生6个月内，易发生结肠炎、结肠穿孔，并发有小肠、结肠炎的时候，患儿经常性便秘，突然转变为腹泻、发烧和结肠胀气，但仍然间隔数日不排粪、排气。而一旦排粪，则为爆发性稀水样奇臭粪便，量多，全身情况迅速恶化，出现腹部异常膨胀、拒食、呕吐，发生严重的脱水及水电解质的紊乱，很快就出现休克。若不及时正确治疗，死亡率很高。

讲解医师：张燕  （副主任医师）
就职单位：解放军联勤保障部队第988医院消化肝病科
先天性巨结肠的确诊金指标，是直肠黏膜吸引活检和直肠全层活检，但取材对婴幼儿有困难，诊断时常可进行以下检查：\n第一、直肠指诊：常规指诊可以感到肛门内括约肌有紧缩感或出现痉挛，并且直肠壶腹部空虚，新生儿可以在痉挛段以及扩张段感到有一缩窄环。指诊拔出时，会有大量的气体和稀便喷出来，并且腹胀立刻减轻。\n第二、腹部X线立位平片：腹部X线立位平片为常规检查，可以初步判断病变部位、病变严重程度以及可能的预后状态。可见结肠与小肠有不同程度的扩张，结肠袋消失，而直肠内充气少或者无气体影。\n第三、钡剂灌肠造影检查：钡剂灌肠造影检查是最重要、最准确的诊断方法，可以清晰的了解各肠段的走行和轮廓，明确诊断病变的部位、范围、肠管扩张的情况以及排钡的情况。对于手术方式的选择有较大的指导意义，同时有助于相关疾病的鉴别诊断。钡剂灌肠常见的典型表现，包括痉挛狭窄段、移行段、扩张段以及钡剂的滞留。