先天性巨结肠

先天性巨结肠患儿，术后随访需要一个月、三个月、六个月、一年、两年，还有长期随访，定期评估患儿的排便及控便能力，同时预防巨结肠的发生。国外研究的长期随访中，虽然仍有少部分患儿在成年后仍存在排便异常，但是大部分患儿控便能力得到改善加强，污粪等症状多数得到改善。此外有部分患儿存在沮丧、抑郁症状，但总体来说生活质量与普通人无异。需要经常性的到门诊观察，门诊随访的医生要随时问询患者的排便情况。 如果小孩出现小肠结肠炎的并发症，特别是出现发热、腹胀或者大便腥臭的症状，考虑小肠结肠炎。如果有小肠结肠炎需要再次住院治疗，需要结肠灌洗及甲硝唑保留灌肠治疗，需要对症治疗还有抗感染治疗，经过治疗，小肠结肠炎大部分可以痊愈。有些来势凶猛的小肠结肠炎，如果家长不重视发病比较快，容易导致感染加重、脓毒血症，甚至引起生命危险，门诊定期复查是很重要的。

先天性巨结肠是小儿先天性肠道发育畸形，主要表现为病变的肠段缺乏神经节细胞。正常肠管进行间歇性扩张和收缩的蠕动，如果缺乏神经节细胞，肠管处于痉挛状态，粪便无法顺利通过，引起肠管扩张、积气、积液，导致患儿便秘、腹胀、呕吐等症状。先天性巨结肠在小儿中并不是特别少见，大部分均需要手术治疗。患儿从出生后即可表现出胎粪排出异常，大部分患儿出生后24-48小时无胎粪排出或仅排出少量胎粪，或者需要进行医疗处置，比如使用开塞露帮助排便或者灌肠才能排出胎粪，随后患儿可能有一定时间的好转期，但是最终患儿均出现顽固性便秘。有的患儿长达一周到十几天不排大便，有的患儿甚至不使用开塞露、灌肠等方式，不会自己排大便。所以如果爸爸妈妈有了宝宝以后，出现上述这种症状需要警惕，及时到医院就诊。

绝大部分先天性巨结肠的患儿最终均需进行根治性手术，切除病变的肠管。如果患儿身体条件不适合进行根治性手术，或者医院的技术条件达不到根治性手术的时候，可以先进行保守治疗。保守治疗主要是灌肠、开塞露促进排便、抗感染治疗等手段。如果患儿合并比较严重的并发症，如严重的小肠结肠炎，手术治疗一般需分为两期进行，先进行结肠的造瘘手术，患儿度过危险期以后再进行根治手术。先天性巨结肠的手术方式有许多种，目前来讲并没有一种手术方式是完全十全十美的。先天性巨结肠手术以后的并发症较别的疾病多，所以术后的护理和术后的管理很重要。

先天性巨结肠患儿病情稳定后手术可以立即进行或者延期一段时间，在等待手术过程中患儿需要定期扩肛或洗肠以保持排便，肠管极度扩张延展过程中有时需要数周甚至数月进行洗肠，直至扩张肠管直径较前恢复再行手术。有一部分患儿需要先行肠造瘘术，取出巨大粪时进行肠道减压，改善腹段情况。而且经过术前的准备，改善、扩张肠管，手术中尽量减少扩张肠管的肠段，可以减少术后并发症的发生。 先天性巨结肠患者确诊以后需要行手术，巨结肠患儿长期便秘、营养摄入不足，常表现为消瘦，身高、体重不达标，以及脂肪含量偏少、低蛋白血症、免疫力下降，术前的营养支持对加快术后机体恢复和降低并发症发生率有重要意义。肠梗阻、先天性巨结肠相关性小肠结肠炎患者症状严重时需要留置胃管并接受静脉营养支持治疗、广谱抗生素治疗，同时需要评估患儿可能存在的其他先天性畸形和心血管及呼吸道疾病的风险，并由此制定完整的治疗方案。

先天性巨结肠有并发症，虽然手术切除了大肠，根据术中的情况有可能切除的肠管比较长，或者全结肠的巨结肠术后容易出现大便次数排的比较多，出现肛周糜烂。如果手术切除范围比较大，术后有可能有肛门失禁的并发症，正常的手术有可能损伤肛门括约肌引起肛门失禁。手术年龄2个月以后做最好，早期做巨结肠根治手术容易导致并发症增多，术后出现小肠结肠炎。大部分先天性巨结肠做手术不影响正常生活，常见型的巨结肠占70%以上，手术后的恢复可以达到正常的生长需要，不存在并发症的出现。

先天性巨结肠是以排便功能障碍为主要表现的临床疾病，发生在新生儿或者是婴幼儿。主要原因是因为部分结肠或者直肠的肠壁下肌层缺乏神经节细胞而导致部分肠管处于痉挛状态，从而引起孩子排便困难疾病。这种孩子最终需要通过手术治疗。从临床上来讲可以在新生儿期间发病，也可以延迟到几个月，甚至几岁以后才发病。根据临床病理基础改变可以分为短段型巨结肠、普通型巨结肠、长段型巨结肠，甚至全结肠型巨结肠。因为这种孩子肠壁下神经节细胞缺如，所以这部分肠管处于痉挛状态，最后大便通过某一段肠管时导致功能障碍，久而久之会出现孩子生长发育障碍。所以一旦发现巨结肠，应该是尽早手术治疗。

先天性巨结肠跟肛肠畸形不是同一种病，具体区别如下： 1、肛肠畸形一般在小儿外科临床上指肛门闭锁这类患儿，即出生以后没有肛门称为肛肠畸形，归为肝肠畸形里。肛肠畸形是肛门闭锁，这种患儿肛门括约肌都没发育好，要做肛门成形，有的患者甚至要做括约肌成形。这种患儿如果是高位锁肛，术后会影响肛门括约肌功能，对以后排便影响较大； 2、先天性巨结肠属于肠道疾病。

先天性巨结肠治疗方法如下： 1、开腹手术，即切除病变段肠管，将正常的肠管接到下面。该手术是大手术，而且术后会影响患儿直肠功能，影响患儿肛门括约肌； 2、腹腔镜手术，即腔镜辅助下做该手术，达到微创效果。通常是在患者腹腔上打几个洞，经过肛门做手术。部分患儿病变段较短，甚至可以单纯经过肛门完成手术；特别是新生儿，1周岁不超过2周岁婴儿，这种患儿是普通型巨结肠，可以经过肛门完成手术。

巨结肠同源病临床症状酷似先天性巨结肠，但不同于先天性巨结肠病变。患者肠管缺乏神经节细胞，存在肠道神经丛。神经丛里存在神经节细胞，但神经节细胞数量和质量发生改变。这类疾病在国际上统称为巨结肠同源病，包括神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟症以及神经元发育不良症等。 部分患者出生之后表现为高度腹胀、便秘，疾病急重。患者腹部X线表现为肠管广泛扩张、积气、积液。部分患者以慢性、顽固性便秘为主要症状，排便间期甚至常有先天性巨结肠的症状。部分为完全不能自主排便，需要依靠辅助方法排便。 治疗主要为以保守治疗为主，包括控制饮食、应用缓泻剂、灌肠、扩肛、加强排便功能训练等。严重腹胀不能缓解的患者，可以进行肠造瘘，也可以进行根治性手术。

先天性巨结肠是比较复杂的疾病，部分小孩手术以后可能会留下便秘后遗症。把先天性巨结肠病变肠道的痉挛段、移行段、扩张段进行切除，可能会留有小部分扩张段，部分孩子手术以后可以回缩正常，但是部分孩子肠道缩不回来，会导致肠道部分功能不全，可能出现便秘。但术后便秘和手术前便秘不一样，手术以后复发也会引起便秘。 手术中会进行病理切片，把需要切除位置的部分肠道切下做切片，看有没有正常神经元，手术后可能会出现部分缺血导致神经变性，或者留下的肠道神经元质量不是非常好，导致部分孩子出现便秘情况。