侏儒症

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。

侏儒症是生长激素分泌不足造成，尤其是在青春发育前期或者儿童期、青少年期，如果缺乏生长激素会影响身高。由于只是机体缺乏生长激素，而甲状腺激素、垂体的肾上腺轴均正常，对于此部分儿童，通常身高可能在1.2-1.3m，但智力不受影响。如果早期发现并及时给予生长激素补充，则不影响身高。但是部分儿童家长，当发现生长落后时，其他激素水平没有问题，所以未主动检查。等到青春期启动以后，因为生长激素缺乏，身高没有快速生长的时间。若骨骺闭合、性腺轴已经完善，此时再关注生长发育，几乎没有机会再长高。所以家长一定要细心，感觉儿童身高落后，应该到医院检查具体原因，是生长激素缺乏造成的侏儒症，还是其他问题引起，早发现、早治疗，可避免侏儒症发生。

侏儒症阴茎是否正常，要根据情况决定。侏儒症主要影响身高，下丘脑-垂体-生长轴控制身高及人体性腺发育。具体如下： 1、如果是单纯侏儒症，即单纯矮小，如果是生长激素分泌不足引起，主要影响身高，不会影响性腺轴，这部分矮小病人或部分侏儒症青春期发育、阴茎发育均无问题，只是身高不达标； 2、侏儒症儿童是多因素造成矮小，性腺轴同样有问题，这种儿童性腺发育不健全或者受到影响，可能出现阴茎偏小或偏短。 侏儒症阴茎是否正常，要看儿童矮小或者侏儒症病因，或者是否影响性腺轴。

儿童乳牙未掉长出新牙来这种现象是不正常的，但平时确实比较常见。正常情况下乳牙牙根逐渐吸收，继承恒牙不断发育，从而乳牙脱落恒牙萌出。但是经常能够在生活中看到，孩子的乳牙尚未脱落而继承恒牙已经萌出的情况，可能由以下几种原因造成： 1、继承恒牙的萌出方向异常，从而使乳牙的牙根吸收不完全或者是根本就不吸收。继承恒牙的异位萌出不能够促使乳牙正常的脱落； 2、平时孩子的饮食比较细软，咀嚼力量不够使得乳牙的牙根吸收比较缓慢； 3、全身性疾病比如说佝偻病、侏儒症、外胚叶发育不全等。 如果发生乳牙还没有脱落恒牙就已经萌出的情况，一定要及时到医院就诊。及时拔除未脱落的乳牙，以解除继承恒牙萌出的障碍防止继承恒牙的异位萌出。但经常看到下前牙出现双排牙的情况，常常看到有一颗继承恒牙相对应的却不只是一颗乳牙没有脱落。这种情况也只是建议拔除未脱落的该处乳牙，而不建议拔除相邻的乳牙。因为如果拔除相邻的乳牙，只能使得这种拥挤的情况暂时得到缓解，但是有可能会造成永久性的，更严重的牙弓长度不足。

儿童乳牙滞留就是继承恒牙已经萌出，但是尚未脱落滞留在口腔内的乳牙，或者是继承恒牙并没有萌出但是尚存留在恒牙列中的乳牙。正常情况下乳牙的牙根逐渐的吸收继承恒牙不断发育，从而使乳牙脱落、继承恒牙萌出。但是常常能够见到乳牙尚未脱落继承恒牙萌出的情况，主要有以下几种原因： 1、继承恒牙的萌出方向异常，导致乳牙牙根吸收不完全甚至根本不吸收，继承恒牙异位萌出不能够促使乳牙脱落。继承恒牙萌出的力量不足也可以使乳牙的牙根吸收不完全或者是不吸收； 2、全身性疾病、佝偻病、侏儒症、外胚叶发育不全以及某些遗传性因素等，也可以导致乳牙牙根吸收异常，从而使乳牙产生滞留。 如果发生了乳牙滞留的情况一定要及时带孩子到医院就诊，及时拔除滞留的乳牙，以便于继承恒牙能够正常的萌出。