侏儒症

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
侏儒症，也称为生长激素分泌缺乏症，一般情况下是由于垂体分泌生长激素偏少造成的，也有可能是下丘脑的功能障碍，导致垂体分泌生长激素过少。它的临床表现主要是哪些呢？如果刚出生的时候，孩子的身高是和正常的婴儿没有太大差别的，随着时间的延长，慢慢的出现身材偏小的症状。一般常见于在1岁-4岁的时候，出现身材矮于同性别、同年龄的儿童身高。有的婴儿可能早到四个月，迟的可能迟到十个月。所以，我们判断婴儿侏儒症的时候，主要是根据他的身高来看的。但是七个月的时候，有可能表现出来的不是特别明显，他表现出来没有和其他的孩子相差很大。所以，如果怀疑侏儒症，一定要注意监测孩子的身高变化。

讲解医师：付艳芹  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第二附属医院内分泌科
侏儒症又可以称为生长激素缺乏性身材矮小症。引起矮小症的病因很多，包括遗传性生长激素缺乏性身材矮小症，这可能是由于生长激素基因突变，或者生长激素受体基因突变引起生长激素作用不足，使身材矮小。胰岛素样生长因子1基因突变也会引起身材矮小，只要参与生长激素作用的任何一个环节出现基因异常，引起的侏儒症都有遗传的可能，有些是常染色体隐性遗传，有些是常染色体显性遗传，还有一些是性连锁遗传。引起侏儒症的原因还有下丘脑肿瘤或者放射性损伤，或者头颅创伤、颅内感染也会引起生长激素缺乏，导致身材矮小。还有一些特发性也就是原因不明的生长激素缺乏性身材矮小，这些原因引起的侏儒症是不会遗传的。所以侏儒症是否遗传，要看引起侏儒症的病因是什么。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

讲解医师：杜辉  （副主任医师）
就职单位：北京积水潭医院足踝外科
导致侏儒症的病因有很多种，比如因为骨骼发育的问题，比如软骨营养不良，或者低龄抗体的佝偻病可以导致。也有一些是因为，比如垂体功能的问题，导致垂体性的侏儒症，或者粘多糖或者Turner综合征。跟骨科相关的侏儒症，需要骨科治疗的，常见的有低龄抗体佝偻病，这种患者的特点是，除了个子相对偏矮以外，最大的特点是骨骼经常会出现很大的弧度，导致比较明显的膝内翻、O型腿的情况，通常需要早期的手术干预，不然到年龄大了以后容易出现严重的关节退变。还有些像软骨发育不良的患者，通常引起O型腿的情况不那么重，但这种患者表现出来的是躯干长度接近正常，但是四肢比较短小，这种患者可以通过一些肢体的延长增高手术尽量恢复骨骼的外形，可以尽可能的接近普通人的外形，能够融入到正常的社交活动当中。大部分的软骨发育不良或者佝偻病的人，一般对寿命的影响是不大的。

讲解医师：刘泽灏  （副主任医师）
就职单位：中南大学湘雅医院内分泌科
侏儒症是由于生长激素分泌不足，而导致的身材矮小。目前已经知道生长激素是由于腺垂体的生长激素细胞分泌，如果这些细胞受到了破坏，导致生长激素分泌不足，孩子就会出现长不高，也就是所说的侏儒症。\n另外，还有一些比较少见的情况，是由于生长激素的作用缺陷，比如生长激素受体后的缺陷，还有IGF-1基因的缺陷，也能够导致生长激素不能够发挥正常的长高作用，从而出现侏儒症。当小孩子如果体重增高不明显或者是偏矮，建议家长在第一时间，比如在初中以前尽快到医院去就诊，不要错过最佳的治疗时机。