侏儒症

讲解医师：王开芹  （副主任医师）
就职单位：滕州市中心人民医院内分泌科
侏儒症患者能够正常生育，生长激素是由垂体分泌的肽类激素，生长激素能够促进机体的生长发育。如果儿童时期生长激素缺乏，就会影响身体生长发育，影响最终身高，导致侏儒症。所以侏儒症患者是由于生长激素缺乏引起的生长发育障碍，生长激素的缺乏不影响患者的性腺发育，不影响第二性征，所以单纯侏儒症患者能够正常生育。　　但是垂体能够分泌多种激素，除了生长激素以外，还可以分泌促性腺激素、促甲状腺激素、泌乳素等多种激素，垂体的病变很容易导致多种垂体激素同时缺乏。所以如果侏儒症患者同时合并其它激素的缺乏，比如促性腺激素的缺乏，就会影响性腺发育，影响生育功能。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
侏儒症，也称为生长激素分泌缺乏症，一般情况下是由于垂体分泌生长激素偏少造成的，也有可能是下丘脑的功能障碍，导致垂体分泌生长激素过少。它的临床表现主要是哪些呢？如果刚出生的时候，孩子的身高是和正常的婴儿没有太大差别的，随着时间的延长，慢慢的出现身材偏小的症状。一般常见于在1岁-4岁的时候，出现身材矮于同性别、同年龄的儿童身高。有的婴儿可能早到四个月，迟的可能迟到十个月。所以，我们判断婴儿侏儒症的时候，主要是根据他的身高来看的。但是七个月的时候，有可能表现出来的不是特别明显，他表现出来没有和其他的孩子相差很大。所以，如果怀疑侏儒症，一定要注意监测孩子的身高变化。

讲解医师：付艳芹  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第二附属医院内分泌科
侏儒症又可以称为生长激素缺乏性身材矮小症。引起矮小症的病因很多，包括遗传性生长激素缺乏性身材矮小症，这可能是由于生长激素基因突变，或者生长激素受体基因突变引起生长激素作用不足，使身材矮小。胰岛素样生长因子1基因突变也会引起身材矮小，只要参与生长激素作用的任何一个环节出现基因异常，引起的侏儒症都有遗传的可能，有些是常染色体隐性遗传，有些是常染色体显性遗传，还有一些是性连锁遗传。引起侏儒症的原因还有下丘脑肿瘤或者放射性损伤，或者头颅创伤、颅内感染也会引起生长激素缺乏，导致身材矮小。还有一些特发性也就是原因不明的生长激素缺乏性身材矮小，这些原因引起的侏儒症是不会遗传的。所以侏儒症是否遗传，要看引起侏儒症的病因是什么。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。