戴阳丽

一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症，则染色体检查不是首选考虑，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如内分泌科的小胖威廉综合征，但此情况相对较少见。 总之，对于苯丙酮尿症而言，查染色体不是首选，建议首先进行血的筛查，然后结合症状看能否确诊。当然，结合基因检查一方面可更加确诊苯丙酮尿症，另一方面可在发现基因突变以后，指导爸爸妈妈生个更加健康的孩子。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病，但孩子发病，且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈两条染色体中仅一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，刚好都把致病基因染色体传给孩子，即可导致孩子发病。 按组合比例，两条带病染色体都传给孩子的几率是1/4，而将两条均正常的染色体传给孩子几率也是1/4，另外1/2几率是爸爸或者妈妈仅给一条致病染色体，故有1/2的孩子携带致病染色体，但表现为正常。

如果父母已生过一个甲基丙二酸血症孩子，则遗传概率约为1/4，因为甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病，主要指父母双方各自携带有一条致病染色体和正常染色体，故有1/4几率得到爸妈两条致病染色体，因此有1/4几率会发病，当然也有1/4几率是得到父母两条完全正常染色体，另外还有1/2的概率是患者有一条正常染色体，另外一条是致病染色体，表现为正常。 如果甲基丙二酸血症是自身基因突变所致，而非遗传自父母，此时二胎患甲基丙二酸的概率非常低，和普通人群相同。如果孩子确诊甲基丙二酸血症，也建议做基因检查，一方面能指导治疗，另一方面能指导父母再生育。

苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时，妈妈会帮助代谢部分过多产物，所以在出生时多数表现正常。部分也可能有一些非特异性症状，如喂养困难、性格易激惹或者反应较差。 由于上述症状不具特异性，仅通过此类症状无法诊断、怀疑儿童患苯丙酮尿症比较困难。3-4个月后，孩子已经开始出现智力发育落后，干预就相对较晚。因此，新生儿筛查就尤为重要，是指在28天之内，患儿未出现症状时采足底血，诊断是否患苯丙酮尿症，必要时积极治疗，以防后续出现智力受损等一系列症状。

新生儿不会说话，故护理至关重要。成年人低血糖症状包括心慌、胸闷、虚汗，以及不适感，新生儿低血糖症状主要为脸色苍白、肢端凉、潮湿，一旦发现，需静脉补充葡萄糖。 最简单的办法是频繁喂养，平时婴幼儿是按需喂养，低血糖孩子一开始间隔3小时喂养一次，如果发现下顿前已有低血糖症状，则建议缩短喂养时间，改为2小时，甚至1.5小时喂一次。患儿在出现低血糖症状时，提示血糖已经较低，故监测血糖有利于在出现症状之前发现低血糖并给予控制。

生过苯丙酮尿症孩子后，二胎可能还会是苯丙酮尿症患儿，因为本病属于常染色体隐性遗传，即指父母各带一条正常和异常染色体，且都只带一条致病基因，因此不发病，但传给下一代时候，如果将两条致病染色体都传给孩子，则会导致其发病，几率大概是1/4。 如果父母仅把两条正常染色体遗传给下一个孩子，则出生后孩子完全正常。但如果爸爸或妈妈一方给将正常染色体，而另一方将致病染色体传给二胎，会导致小孩携带致病基因，但临床表现正常，不发病，此种情况的概率为1/2。 总之，如果父母本身携带有致病基因，则生下苯丙酮尿症孩子的几率是1/4，二胎还有1/4几率生下苯丙酮尿症患儿，同时生下两个患苯丙酮尿症孩子几率约为1/16。

查基因能帮助确诊苯丙酮尿症，但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期，待婴儿吃奶后采足底血，检测苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，则怀疑是苯丙酮尿症，需进行后续检查。在新生儿期，苯丙酮尿症患儿一般无非特异性表现，与正常孩子相同，症状出现后已造成不可逆的神经系统损害，因此新生儿筛查特别重要。 如果婴儿在新生儿筛查时被诊断为怀疑病例，则后续还要进一步检查帮助确诊，如基因检查。目前随着精准医学的进步，基因检测水平越来越高，一旦小儿的苯丙酮尿症来源于父母遗传，对父母再生育也有指导意义。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，即指父母双方各自携带有一条致病基因和正常基因的染色体，且均将携带致病基因的染色体传给孩子。但普通人群里，爸爸妈妈刚好都带致病基因的几率相对较小，如果是近亲结婚，因为祖先相同，则带同一致病基因概率较高，故从预防角度而言，不止苯丙酮尿症，所有常染色体隐性遗传疾病，都应尽量避免近亲结婚，这也是法律规定不可近亲结婚的原因。 如果家族中已经发现有苯丙酮尿症的孩子，建议该家中其他人员做基因检查，查看是否携带致病基因。如果已生过患苯丙酮尿症孩子，再考虑生二胎时，建议做产前检查。此外，新生儿筛查采足底血，可检查苯丙氨酸水平，能尽量做到早筛查、早治疗。