浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 副主任医师
如果父母已生过一个甲基丙二酸血症孩子,则遗传概率约为1/4,因为甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病,主要指父母双方各自携带有一条致病染色体和正常染色体,故有1/4几率得到爸妈两条致病染色体,因此有1/4几率会发病,当然也有1/4几率是得到父母两条完全正常染色体,另外还有1/2的概率是患者有一条正常染色体,另外一条是致病染色体,表现为正常。
如果甲基丙二酸血症是自身基因突变所致,而非遗传自父母,此时二胎患甲基丙二酸的概率非常低,和普通人群相同。如果孩子确诊甲基丙二酸血症,也建议做基因检查,一方面能指导治疗,另一方面能指导父母再生育。
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