pku苯丙酮尿症的预防

讲解医师：戴阳丽  
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 副主任医师

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，即指父母双方各自携带有一条致病基因和正常基因的染色体，且均将携带致病基因的染色体传给孩子。但普通人群里，爸爸妈妈刚好都带致病基因的几率相对较小，如果是近亲结婚，因为祖先相同，则带同一致病基因概率较高，故从预防角度而言，不止苯丙酮尿症，所有常染色体隐性遗传疾病，都应尽量避免近亲结婚，这也是法律规定不可近亲结婚的原因。

如果家族中已经发现有苯丙酮尿症的孩子，建议该家中其他人员做基因检查，查看是否携带致病基因。如果已生过患苯丙酮尿症孩子，再考虑生二胎时，建议做产前检查。此外，新生儿筛查采足底血，可检查苯丙氨酸水平，能尽量做到早筛查、早治疗。