苯丙酮尿症需要进行染色体检查吗

讲解医师：戴阳丽  
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 副主任医师

一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症，则染色体检查不是首选考虑，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如内分泌科的小胖威廉综合征，但此情况相对较少见。

总之，对于苯丙酮尿症而言，查染色体不是首选，建议首先进行血的筛查，然后结合症状看能否确诊。当然，结合基因检查一方面可更加确诊苯丙酮尿症，另一方面可在发现基因突变以后，指导爸爸妈妈生个更加健康的孩子。