李聪

性染色体异常有多种，临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征，分别有以下临床表现： 1、特纳综合征：主要临床表现为患者出生时体重低、身体发育迟滞、成年时身材矮小，仅在1.2-1.4米之间，耳位低、颈短、颈蹼，第二性征发育差。成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、原发闭经、不育。患者智力通常在正常范围，部分较正常人略低，少数患者智力发育障碍； 2、克氏综合征：主要临床表现患者幼年期和儿童期无明显异常，跟正常男孩相同。青春期以后克氏综合征患者睾酮生成低于正常，引起睾丸发育不良、身材瘦高、小睾丸或者隐睾、无精症、第二性征发育不良，大部分患者喉结不明显、无胡须、体毛稀少、皮肤细嫩，部分患者出现乳房发育，少数患者出现轻到中度智力障碍； 3、X三体综合征：相关症状和身体特征因人而异，不同个体之间差别较大。多数X三体综合征个体表型正常，除发育较早，平均身高较正常女性高之外，没有其它症状或只有轻微症状。大部分X三体综合征会出现卵巢早衰； 4、XYY综合征：多数男性有正常寿命和生活，最大的特点是身材高大、智力正常。部分XYY综合征患者会发生行为异常，如脾气暴躁、多动、冲动、反抗行为，或者在诱因下会出现反社会行为。

13号染色体与其它染色体相同，每个人正常体细胞里都有46条染色体，23对。23对染色体，前面22对都是常染色体，后面一对是性染色体，常染色体男性、女性都相同，性染色体女性是两个X，男性是一个X、一个Y。 22对常染色体从1-22排号，因为1号染色体在整个46条染色体里体积最大，所以称为1号染色体，所以1-22号排号是从大到小排号。13号染色体大小在1-22号染色体中排成13号，被命名为13号染色体。

染色体数目或者结构异常改变称为染色体畸变，染色体畸变包括结构畸变和数目畸变。染色体易位属于染色体结构畸变，染色体结构畸变包括易位、缺失、重复。染色体易位即染色体两条或者多条染色体之间发生片段交换，染色体先发生断裂后断片发生交换，然后交换以后又在断点重新接到一起，形成染色体易位。染色体易位又分为同源易位和非同源易位，同源易位比较少见，非同源染色体易位较多见。 根据其易位方式又分为单向易位、相互易位和复杂易位三类。单向易位临床比较少见，相互易位相对多见，相互易位指两条染色体断裂后所形成断片相互交换，并在断裂点重接形成两条新衍生染色体。复杂易位指三条或者三条以上染色体发生断裂，断裂染色体断片发生易位和重接，从而形成多条衍生染色体即染色体易位。

讲解医师：李聪  （主治医师）
就职单位：沈阳市中西医结合医院疝外肛肠科
肛门周围长小疙瘩是我们常见的一种病症，很多人对这种症状都是不理不睬，其实做法是不对的。要及时扫除肛门周围长小疙瘩的病因，并根据肛门周围长小疙瘩的原因，做出针对性的治疗。要看着小肉疙瘩的表面颜色，要是红，比较痒可以考虑是肛门周围的常见疾病叫肛周湿疹。如果说小肉疙瘩表面是菜花状污秽，要考虑到可能是性病的一种，也就是尖锐湿疣，所以肛门周围长的小肉疙瘩，一定要分清它的性状。肛门周围痒与不痒，充分去判断这是什么原因。若是尖锐湿疣，可以用醋酸涂到表面看是不是变白，如果变白可以诊断是尖锐湿疣。一定要针对这个疙瘩到底是什么，去正规治疗。

讲解医师：李聪  （主治医师）
就职单位：沈阳市中西医结合医院疝外肛肠科
首先第一步要看脱肛的长度是多少，比如脱肛长度是3-5cm，这个时候可以常规的揉一揉就可以送回去。如果长度为5-10cm，这个时候要注意，往往先用温水再用一些润滑剂，比如石蜡油、凡士林、温盐水这些东西轻轻地揉，让血运充分恢复良好之后再给送回去，送回去之后尽量平躺，不要增加腹压，少去排便，让肛门功能逐渐恢复。如果脱出超过10cm，这种情况回去的几率就非常小，而且年龄越大的人，脱肛情况就会越重，只是单纯的给送回去，效果不是很好。

染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常分为常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常大部分个体智力障碍，理论上讲部分常染色体数目异常孩子有生育能力，比如21三体综合征部分女性有生育能力。常见性染色体数目异常是特纳综合征、克氏综合征。特纳综合征不能生育，克氏综合征无精也不能生育。 性染色体异常中有特殊核型，即X三体综合征。X三体综合征虽然属于性染色体异常，但是从外观上看不到有问题，外观正常、生育也正常。可能部分女性患者会出现卵巢早衰，生育时需要做孕期产前诊断就，则可以生正常孩子。 大部分正常人染色体结构异常是易位，染色体平衡易位携带者、染色体倒位携带者、染色体罗氏易位携带者。外观看不到异常，但在生育方面会遇到问题，如会生育异常、发育畸形孩子，会出现流产、死胎。如果确定染色体异常，首先分清异常类型，专业医生会建议在生育方面需要做哪些准备、调整，孕期给予相应指导，所以生育健康孩子并无问题。

Y染色体微缺失是微小片段缺失，即缺失控制精子发生基因所存在关键区域。从外观上看不到任何问题，是完全正常男性，智力正常、身高没有问题，可以很正常进行夫妻生活，所以可以结婚，可以有很正常生活。 但通常结婚后准备生孩子，才发现妻子无法怀孕，去医院检查发现没有精子。所以Y染色体微缺失症状主要是没有精子，所以想要孩子只有借助辅助生殖、试管婴儿。

染色体是基因载体，即细胞核内基因基本都在染色体上，所以9号染色体承载很多基因。目前发现9号染色体有2200多个基因和426个假基因，其中与人类疾病相关基因有95个，基因关系到人体许多方面，9号染色体携带许多基因。 如果出现缺失或者重复即发生结构异常，除9号染色体臂间倒位外，其它情况都会有统一临床表现，即智力低下、发育畸形。所以9号染色体是相对大染色体，也是跟人体健康密切相关，不能出现任何问题，出现任何结构异常都可能导致孩子发育方面问题。

Y染色体检测方法与其它染色体检测方法没有明显区别。染色体检测方法都需要采集患者2-3ml外周血液，外周血液采集过程需要肝素钠抗凝。采出来血液以后需要培养，培养要求很严格，培养72个小时以后，用特殊试剂进行收获、制片、显带、分析等步骤，则可以看Y染色体及其它染色体形态，通过详细分析，则知道染色体有没有问题，包括Y染色体有没有问题。 还有部分Y染色体需要进行Y染色体微缺失检查，比如临床上检测有无精子或者精子较少，除Y染色体检查，还要考虑检查Y染色体微缺失。Y染色体微缺失是用分子方法检测，有别于Y染色体检测。部分孩子出生后，从外生殖器上面看不清是男孩还是女孩，需要通过染色体检查确定患儿到底是男孩还是女孩，有利于日后给患儿进行外生殖器手术矫正。

染色体是遗传物质载体，染色体异常会引起胎儿染色体异常，不同孕妇染色体异常会引起不同后果，部分会导致非常严重后果。 如果孕妇染色体异常，怀孕期间一定要做产前诊断。孕早期可以在怀孕11-13周加6天期间进行绒毛活检，然后检查胎儿染色体有无问题。中孕期18-24周之间采集羊水最理想，通过采集羊水也可以检查孩子染色体有无问题。如果孩子染色体有问题，并且可以导致很严重结果，建议终止妊娠。