Y染色体微缺失报告单怎么看

讲解医师：李聪敏  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

Y染色体微缺失主要检测精子发生关键基因所处区域即无精子因子区域，专业名词叫AZF。AZF染色体微缺失，主要检测AZFA、AZFB、AZFC、AZFD四个区域中STS位点，AZF的缺失以C区比较多见，占60%；B区缺失占16%；A区缺失5%；D区缺失相对少见，1%-5%。

拿到Y染色体微缺失报告，如果报告单上写AZFA区、B区、C区、D区四个区域N个位点均有扩增， 则说明Y染色体AZF区域缺失可能性较小。如果报告单上显示某区位点未见扩增，说明位点缺失，表现为无精子症或者严重少精子症，因为Y染色体微缺失临床表现为无精症和少精症。因为病因是先天出现，所以找到病因也并无办法治疗，应该寻求辅助生殖进一步帮助生育。