河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师
18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合征。正常人一个体细胞内染色体条数都是46条，23对，而18-三体综合征是基因组中多一条18号染色体，所以又称为18-三体综合征。
18-三体综合征是很严重疾病，临床会出现很严重情况，比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。新生儿发病率大约1/8000-1/6000，仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征，男女发病比例是1:4，女性发病率高于男性机理还未研究清楚。
18-三体综合征在孕期可以有迹象提示，比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上，发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等，以上在宫内都可以提示18-三体综合征。
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