宋婕萍

白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，那他就和正常人一样，不会存在白化病的症状。这类遗传性疾病的发病率是四分之一，所以建议在孕期做基因诊断，预防白化病患儿的出生。

先天性的多指畸形有遗传的可能性，它属于常染色体显性遗传，只要携带了致病基因，就会表现出多指的症状。如果家族中有多指畸形的患者，父母遗传给孩子的几率为50%，这在医学遗传学当中是一个很高的发病风险，所以说它是一个很常见的遗传性疾病和遗传性缺陷。

多指畸形的最佳手术时机，需要骨科医生根据临床检查和畸形的程度来确定，如果仅是一个软性组织，没有骨骼和关节的多指畸形，新生儿期可以做手术切除。但如果有关节和骨融合，手术有可能要等学龄期之后，甚至到骨骼发育完成之后，才能矫正。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
通常说的血型系统是指的ABO血型系统，ABO血型系统是由A、B、O三个基因来决定的，它是由遗传基因控制的血型的表现，A、B基因属于显性的基因，而O基因是隐性的基因，这就决定了父母的血型是如何遗传给孩子的。假如父亲母亲双方都是O型血，他们的子女只可能是O型血，而不会出现A型、B型和AB型。因为O型基因是隐性的基因，如果父母都是O型，那么子女只可能是O型。假如父母一方是A型，一方是B型，他们的孩子就四种血型都可能出现，A型、B型、AB型，或者是O型，都是有可能出现的。如果父亲母亲都是A型，他们的孩子只可能是A型或者是O型。如果父亲母亲都是B型，他们的孩子就只可能是B型或者是O型。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传基因就是控制我们功能的蛋白质合成的一个单位，称之为DNA分子，基因组人类的所有性状，这些生理功能都是由基因来控制的，基因实际上就是DNA的一个分子，就是脱氧核糖核酸，基因是位于染色体上面的，人类基因组计划现在已经完成很多年了，随着生物学分子传学的技术的发展，现在很多基因被不断的发现，而且很多遗传病的基因也在不断的被诊断出来，由于诊断确诊了这些基因之后，可以用于疾病的预测，疾病的诊断或者是发病风险的评估，现在基因的检测在孕前或者是孕期都可以用来对遗传性疾病的筛查，做基因的检测。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
先天畸形就是在出生之后就存在的一些主要器官或者是结构上的畸形，就是我们说的先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等这些结构畸形，在出生的时候就已经存在了，把它统称为先天性畸形。这类的畸形有可能是遗传因素出了问题发生的，也可能是环境因素导致的。我们说的有些先心病是由一些病毒感染，最常见的就是风疹病毒，它是在孕早期通过母亲感染之后，通过胎盘传给胎儿，可能影响到心脏的发育，出现先天性的心脏病，这类先天性的畸形主要是由于环境因素所引起的。还有一些先天性心脏疾病是由于遗传基因或者染色体变异因素导致的，所以在产前诊断中都要特别的注意。

常见的遗传病包括： 1、染色体病：最常见，如唐氏综合征； 2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等； 3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂； 4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。

遗传病的危害包括： 1、影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等； 2、功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心脏功能发育等； 3、遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大。