胎儿遗传性疾病有哪些?

发布时间:2023-08-24 10:59 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%AE%8B%E5%A9%95%E8%90%8D'>宋婕萍</a>  
讲解医师:宋婕萍  
湖北省妇幼保健院优生遗传科 / 主任医师
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类,一个是染色体病比较常见,在出生缺陷的胎儿当中,比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体,还有Turner综合征,性染色体的异常,主要是染色体的数目和结构发生了一些异常,主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育,还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病,基因病分为单基因和多基因,就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病,比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋,是在诊断当中经常碰到的,还有进行性肌营养不良,多基因病,如唇腭裂、神经管缺陷,就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形,还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病,属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传,线粒体是通过母亲遗传的,叫母系遗传疾病,有一些耳聋也是通过线粒体,这种DNA突变所引起的,主要是母亲会传给她的孩子,一般父亲是不会遗传下去的。

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