宋婕萍

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，B超检查时，胎儿四肢测量值会小于正常胎儿相应孕周长度，并且头部相对较大。胎儿出生后一般也出现矮小、四肢短小、头大等症状，一般智力发育不受影响，其它器官没有明显的畸形。

血友病对患者寿命并没有直接影响，若因为意外、外伤或其他疾病导致出血，而没有及时止血，可能会影响患者的健康或寿命；如果平时做好预防，或在出现损伤出血时能及时的治疗，对患者的寿命并没多大的影响，患者可以和正常人一样生活。

目前，所有新生儿在婴儿期都会要求接受脊灰疫苗的计划免疫，该疫苗是用来预防脊髓灰质炎病毒感染，是减毒的活疫苗。如果患者感染到脊髓灰质炎，会对运动神经造成影响，出现小儿麻痹症后遗症。如果接种了脊灰疫苗，可以有效的预防小儿麻痹症。

先天性的多指畸形有遗传的可能性，它属于常染色体显性遗传，只要携带了致病基因，就会表现出多指的症状。如果家族中有多指畸形的患者，父母遗传给孩子的几率为50%，这在医学遗传学当中是一个很高的发病风险，所以说它是一个很常见的遗传性疾病和遗传性缺陷。

色盲属于遗传病，表现为患者不能辨识某一类颜色，或对颜色辨识能力比一般人差；它属于X连锁隐性遗传，遗传方式一般是通过母亲传给儿子，携带色盲基因的女性，所生育的男孩患病的风险是50%，有可能出现红绿色盲的症状，女孩会有50%几率携带致病基因。

兔唇是民间的一种说法，医学上称之为唇裂或唇腭裂，它是由于先天性发育缺陷导致的发生在上唇的裂口，部分患儿合并有腭裂。兔唇是一种多基因遗传病，可能与遗传、环境等因素有关。唇裂一般是孕期22到24周，通过大排畸超声检查时可以检测出来。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
婚前检查，我们是要求准备结婚的男女双方要做一个常规的体格检查，就是我们说的肝肾功能，乙肝、丙肝等等这些传染性疾病的一个血液检查，包括双方的血型，看看有没有不适合结婚的传染病，然后我们还会做一些B超，看看他的生殖器官，内生殖器官有没有疾病，有病态的一个情况，男性也可以检查睾丸有没有发育不好，对于今后的生育会不会有影响，还要做一些遗传方面的咨询，看看双方家族当中有没有一些遗传性疾病，有没有近亲结婚，有没有生育过不良孩子的家族史，对他今后的婚育做一个优生优育的指导。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病，它的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。