宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病，它的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我们说到的唐氏综合症，21-三体、18-三体，这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病，染色体正常的人类是46条，23对染色体，如果多一条，或者是少一条，或者是结构上出现了一些异常，都会引起一些疾病，像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条，所以它会出现智力低下，先心病、白内障等等这样一些畸形，它是比较常见的，在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病，单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病，我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病，这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病，有一个以上的，就是2-3个，4个等等，多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病，比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂，这一类的都属于，包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病，这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中，所以这个主要是由母亲遗传的，是一个母性遗传的特点，像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的，我们把它叫线粒体的遗传病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
因为它的种类很多，它的危害，对于家庭、对于社会，对于个人来讲都是比较大的。很多遗传性疾病，会出现结构上的畸形，可能影响到器官的功能，还有一大类对于智力发育的影响也是很多见的，像唐氏综合征，染色体病多半会影响到患者的智力，出现智力低下、智力发育落后，还有一些自闭症也是有遗传因素起作用的，也会影响到生长发育，智力的发育，还有一些遗传病属于功能上的损害，先天性心脏病、血友病这一类的会对他的造血功能，凝血功能，心脏功能发育会造成一些影响，危急他的生命，危急这个患者的健康，遗传病还有一个很重要的特点，就是他具有遗传性，也就是它对于他的后代也会造成影响，他这个基因会一代一代地往下传，对于整体的家族来讲，也是一个危害性比较大的一类疾病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
家族遗传多半是针对一些多基因病来讲的，因为多基因病是由多个基因突变，包括环境因素所导致的遗传性疾病，在这个家族当中会有一个聚集的表现，这个家族当中，因为它的遗传基因是代代相传的，所以他在家族当中会有容易患这一类疾病的特点，像我们说的高血压、糖尿病，这一类的疾病有家族聚集的特征，如果说你的父母，或者说你的爷爷奶奶，家族当中有多个糖尿病的患者，或者是高血压的患者，你要特别注意，你身上可能有容易患病的基因，在你的日常生活当中，要尽量地避免环境因素，像我们说的要低盐，低脂的饮食，多运动，来预防高血压或者是糖尿病的发生。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r\n

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是由于遗传基因的突变导致患者的凝血因子缺乏，出现凝血功能障碍而导致的出血性的疾病，由于目前的医疗水平还不能够进行血友病基因的治疗，也就是不能够改变这个突变的基因，就不能达到根治的目的，现在血友病的治疗主要是对症的治疗和预防性的治疗，也就是尽量避免创伤、外伤导致的出血情况出现，如果出现了出血的情况，我们一般是采用替代的治疗，也就是补充凝血因子来达到止血的目的，来对他进行一个对症治疗。

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现，很多遗传病的基因被诊断出来，确定这些疾病的基因后，可以用于疾病的预测及发病风险的评估。常见于孕前或孕期的遗传疾病的筛查与检测。

胎儿的遗传性疾病分为四类： 1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。 2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等； 3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等； 4、线粒体遗传病。

血友病的致病基因是在X染色体，它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因，会出现症状，如果女性仅携带一条血友病基因，另外一条是正常的，不会表现出血友病的症状。但她所生育的男孩有50%的发病风险，女孩会有50%几率携带致病基因。