
解读医师:纪泉
北京医院/骨科 / 主任医师
短指症一般指A1型短指症,是常染色体显性遗传病。父母没有A1型短指症,孩子有A1型短指症,考虑是孩子在胚胎期间基因突变引起的,与放射线损伤、病毒感染、化学刺激等因素有关,详情如下:
1、放射线损伤
女性在怀孕期间长期受到放射线损伤,可导致胎儿基因突变。如果BDA1的IHH基因突变,可破坏骨骼组织Hedgehog蛋白,从而导致孩子得A1型短指症。
2、病毒感染
女性在怀孕期间受到EB病毒感染、流感病毒、疱疹病毒等,可破坏人体DNA的正常复制,从而引起基因突变,出现父母无A1型短指症,而孩子有A1型短指症的现象。
3、化学刺激
怀孕期间不注意饮食健康,食用过多含有亚硝酸盐、黄曲霉素等物质的食物,可能会导致胎儿基因突变,在出生时患有A1型短指症。
除以上因素外,孕期使用致畸药物、嗜酒、不良情绪等也可能会导致A1型短指症。A1型短指症一般不会影响患儿生命健康,家长不必过度担心。但是该病可影响外观,会对孩子心理造成一定的影响,家长需要带孩子就诊治疗,以重建手指骨关节结构,恢复指关节功能。
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