解读医师:种轶文
北京大学第三医院/妇产科 / 副主任医师
18三体综合征患者主要会出现四肢畸形、头面部器官畸形、内脏器官畸形、外生殖器官畸形,详情如下:
1、四肢畸形
患者的拳头总是处于握紧的状态,而且食指和小指还可能会叠压中指、无名指等部位,部分患者还可能出现多指、并指、连指等现象,足部还可能存在马蹄足内翻的现象。
2、头面部器官畸形
患者可能会出现唇裂、腭裂等情况,而且还可能伴随枕骨后突、前囟门增宽、前额横径变窄、下巴小等现象。
3、内脏器官畸形
患者很容易出现心脏发育畸形的现象,而且肺部、肾部以及胃肠等部位也容易存在畸形的现象,患者可能出现呼吸困难、腹泻、漏尿、腹水等症状。
4、外生殖器官畸形
男性患者可能会出现尿道下裂、隐睾等现象,女性患者可能会有阴蒂肥大的现象。
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