解读医师：种轶文
北京大学第三医院/妇产科 / 副主任医师
无创是指无创产前基因检测，无创产前基因检测21-三体假阳性可能是胎儿游离DNA浓度偏低、母体自身拷贝数异常、限制性胎盘嵌合体等原因导致的，具体情况如下：
1、胎儿游离DNA浓度偏低
无创产前基因检测一般要求在妊娠12-22周之间进行，如果存在孕周过小、孕妇体重过大、双胎妊娠等情况，易使胎儿游离DNA浓度偏低，导致检测结果不准确，引起21-三体假阳性的结果。
2、母体自身拷贝数异常
无创产前基因检测是通过计算母体和胎儿的游离DNA比值来判断胎儿是否存在非整倍体染色体异常的情况，当母体出现自身拷贝数异常时，会导致比值异常，使21-三体检测结果呈假阳性。
3、限制性胎盘嵌合体
无创产前基因检测主要是检测母体外周血中胎儿游离DNA，而其主要来源于胎盘滋养层细胞，但是在胚胎发育的过程中如果发生限制性胎盘嵌合体，会导致胎盘染色体异常，而此时胎儿染色体核型正常，所以会影响无创产前基因检测结果的准确性，造成21-三体假阳性。
除此之外，无创产前基因检测21-三体假阳性还可能是母体染色体嵌合、双胎之一胚胎停育、孕妇患恶性肿瘤等原因导致的。无创产前基因检测只是一种筛查手段，并不能作为确诊依据，即使无创产前基因检测时提示结果有异常，孕妇也不要太过担心，及时做进一步确诊即可。而证实21-三体为假阳性时，不需要特殊处理，说明胎儿不存在21-三体综合征的患病风险。
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