
讲解医师:吴春波
北京大学人民医院急诊科 / 主任医师
1、重型α-珠蛋白生成障碍性贫血:患者往往会胎死宫内,或者出现流产、早产,病情往往非常严重,而且胎儿一旦出生也可能会出现重度贫血、全身水肿、皮肤苍白,可以有黄疸发育的异常,而且可能有胸水、腹水及心包积液,胎儿在出生的时候就可能有肝脾肿大,甚至有器官畸形,所以孕妇有下肢腹壁严重水肿、有妊高征,可能会生出偏重型的地中海贫血的患儿;
2、中型α-珠蛋白生成障碍性贫血:患儿可发育或者发生于成人,贫血症状既可以发育成一个儿童,也可以发生于成人,在患儿刚刚出生的时候症状并不一定很明显,但是随着成长过程中,可能会出现轻度到中度的贫血,大多数也可能有伴有黄疸、肝脾肿大,少数也可能会有骨骼的变化,也可能会出现感染相应症状;
3、β-珠蛋白生成障碍性贫血:也有出生时就可能表现为重型的临床表现,患儿可能食欲不佳、喂养困难,可能会出现腹泻、发育缓慢、面色苍白、脾脏进行性肿大,这是比较重型;
4、其他分型:轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血症状比较轻,往往表现为小细胞低色素性贫血时,进一步检查才确诊是遗传性相关的贫血,所以类型不一样,临床症状表现也不一样。如果中间型的β-珠蛋白生成障碍性贫血,也是幼儿期就发病,中度贫血可表现为肝脾肿大,骨骼变化也不明显,所以家里有遗传病史的建议早期就医、早期明确诊断,医生会根据患儿的具体的情况,以及辅助检查来评估病情以及预后。在诊断后医生也会告知其在生长的过程中的注意事项,比如儿科的专科以及血液科的就诊是正确的选择。
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