中南大学湘雅医院胰胆外科 / 副主任医师
遗传性肝病有一部分可表现为代代遗传,特别是多基因突变,而如果是单基因突变则可能不表现为代代遗传。较典型的肝豆状核变性是人体铜代谢异常导致的病变,主要表现为肝脏和脑部的症状,是多基因突变导致的遗传性疾病,可表现为代代相传,并且几率较高。而如果是单基因突变的遗传性肝病,可能由于单基因回归正常或者发生其他突变等原因,并不表现为代代遗传。
因此,遗传性疾病的筛查较为重要,尤其父辈出现相应状况,应考虑后代是否可能会出现。通过采取早期干预治疗,可以使肝功能得到相应程度的恢复,从而延缓甚至避免出现父辈相应的临床症状,对遗传性肝病的治疗有较大的意义。
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