进行性肌营养不

作者：张娟丽，朱丽娜，崔萌，西安医学院；杨瑞，李扬，陕西省人民医院麻醉科 1.引言 进行性 肌营养不良 也称杜氏肌营养不良，是一组因基因缺陷导致的肌肉变性疾病，以骨骼肌萎

隐性基因遗传病具体如下： 1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现； 2、X连锁隐性遗传病，相对比较少见，但是一旦发生，影响相对较大，其特点是主要发生在男性，比如血友病、红绿色盲，相对比较少见的还有钾肥大型进行性肌营养不良、部分类型的鱼鳞病，还有阿帕特综合征等，都可能是X连锁隐性遗传病。

肌肉萎缩的病因非常多，不同病因的预后也完全不一样。有些疾病和遗传相关，比如进行性肌营养不良、强直性肌营养不良等往往无法治愈。另外还有些疾病可能原因不是很清楚，比如运动神经元病，也就是俗称的渐冻人，本身原因不是非常清晰，所以治疗上也没有特效治疗方法，一般也无法治愈。临床上有些疾病可以治愈，比如糖尿病性周围神经病所引起的肌肉萎缩，通过控制血糖，适当锻炼，肌肉萎缩可以逐渐好转。还有像酒精中毒性周围神经病所引起的肌肉萎缩，通过控制饮酒以及营养神经治疗，还有针灸、理疗等物理治疗方法，最终也可以治愈。还有些压迫性的周围神经病，比如颈椎病、腰椎病，通过治疗原发病之后有些肌肉萎缩也可以恢复。还有免疫介导性的周围神经病，尤其是急性的吉兰-巴雷综合征，肌肉萎缩往往不明显，通过正规治疗之后患者可能症状能够完全好转。所以肌肉萎缩的病因不同，最终预后也完全不一样。要先明确病因，然后根据病因给予相对应的治疗方案，最终才能缓解病情。

讲解医师：李芊绵  （主任营养师）
就职单位：哈尔滨市儿童医院营养科
进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的，它具有不同的特点和类型，可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点：第一点、就是血管性的；第二点、就是神经性的；第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了，细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩，然后导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗，可能会根据现有的症状去维持，并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它，最好就是通过适当的锻炼，延缓肌肉萎缩症状。

讲解医师：袁俊丽  （主任医师）
就职单位：邯郸市第一医院神经内科
进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法，只能给予对症及支持治疗，比如增加营养，正常活动等等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善患者的脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，一般不鼓励做教较剧烈的运动，以免加重病情。但是要建议患者适当运动，不能够长期卧床。要药物治疗可以选用atp、肌酐、维生素E等等。基因及干细胞移植治疗，目前尚未显现有效性。由于该病目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿显得尤为重要。

基因检测是诊断单基因病常用方法。自从1953年DNA双螺旋被发现以后，则开始探索研究DNA一级结构方法。从1977年第一代DNA测序技术发展至今，40年时间该技术得到突飞猛进发展。但是临床上发现同一疾病遗传机理、遗传改变可能会不同，所以不同遗传改变，基因检测方法也不相同。比如发病率相对比较高的DMD，即假肥大型进行性肌营养不良，是由于DMD基因发生突变引起，突变方式较多，最常见DMD基因缺失，检测方法跟DMD基因点突变检测方法有区别。 但是DMD基因缺失发生占比例比较高，占60%，所以一般情况临床上遇见疾病先做DMD基因缺失检测。如果检测结果阴性，并不能从基因检测阴性结果理解为不患有遗传病。需要进一步用其它检测方法对基因进行点突变检测或者其它基因改变检测，所以基因检测阴性结果不能理解为患者没有遗传病。

小儿脑瘫肌张力低是脑瘫分类中的一个类型，主要表现在关节的过伸、过大，肌肉松软、双足外翻等。建议宝妈带宝宝到医院进行必要的检查，如内分泌生化检查排除进行性肌营养不良和甲状腺功能低下、遗传性疾病、脊肌萎缩症等，排除后即可以按照儿童脑瘫肌张力低下型进行综合康复治疗。对于患者的关节缩短角度，采用位点加穴位注射疗法临床上的效果较好，可以促进血液循环、增加肌肉弹性，也可以提高患儿的肌力，增加关节运动，如对于翻身、坐、足外翻等，穴位注射加康复治疗后的效果较好。例如17个月的宝宝不会翻身、不会坐，通过穴位注射加康复治疗以后，能够独自行走几十米，效果很好。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
进行性肌营养不良是遗传性肌肉病，可以分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和眼咽型肌营养不良等。目前进行性肌营养不良没有特别好的根治办法，虽然研发了新药，但价格昂贵且疗效有限。新药主要是针对外显子的跳跃性治疗，目前以采用一般的对症治疗为主，可以给予维生素E、三磷酸腺苷、艾地苯醌等药进行治疗，但疗效有限。另外也可以给予康复训练，包括活动关节、针灸、按摩等治疗。总之，目前针对进行性肌营养不良的治疗非常有限，也没有根治的办法，一般采用对症支持治疗。

讲解医师：梁发俊  （副主任医师）
就职单位：安徽中医药大学第二附属医院脑病科
进行性肌营养不良症患者，不同类型患者，他们的预后是不同的。譬如，D型肌营养不良症患者，大多数患者伴有心肌损害，约30%的患儿有不同程度的智力障碍。患儿一般12岁左右不能行走，需要坐轮椅，最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，肺容量明显下降，心律失常和心功能不全。多数患儿在20-30岁左右的时候，因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。而B型肌营养不良症患者，进展速度缓慢，病情较轻，12岁以后仍然能够行走，心脏很少受累，智力正常，存活期长，接近于正常生命年限。面肩肱型肌营养不良症患者，病情进展缓慢，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，大约20%的患者需要坐轮椅，生命年限接近于正常。肢带型肌营养不良症患者，10-20岁左右起病，病情缓慢进展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。E-D型患者5-15岁左右缓慢起病，智力正常，心脏传导功能障碍，表现为心动过速、晕厥、房颤、心脏扩大，心肌明显损害，病情进展缓慢，患者常因心脏病而致死。另外，眼肌型以及远端型患者，病情进展缓慢，年限接近于正常寿命。

重症肌无力无遗传性，为后天获得性自身免疫性疾病，通常表现为散发。重症肌无力的患者通常没有重症肌无力家族史。但是有种特殊情况，即患有重症肌无力的母亲在分娩新生儿的时候，新生儿由于血液中带有母亲传来的乙酰胆碱受体抗体，会一过性地出现肌无力症状，称为新生儿肌无力，但并不属于遗传。 与重症肌无力类似的先天性肌无力综合征以及遗传性肌肉类疾病是由于基因缺陷导致，所以这类疾病存在明显遗传性，而重症肌无力与之不同。另外，与重症肌无力相类似的遗传性肌肉病，比如进行性肌营养不良症也是基因病具有明显遗传性，但与重症肌无力不同。