胡兰萍

一般母亲如果有地中海贫血，可以认为其以轻型的地中海贫血为主，重型地中海贫血的可能性不大。轻型的地中海贫血基因携带者有一定概率遗传给孩子，如果父亲是正常的，孩子也有携带的可能性，但对孩子的影响不大，可以有正常生长发育和正常的智力，不用过于担心。但是孩子还有完全不遗传母亲的轻型地中海贫血基因的可能。所以母亲是轻型地中海贫血基因携带者，即使母亲遗传给孩子轻型地中海贫血基因，也可以有正常的智力发育、身体发育，母亲在怀孕期间也要做相应检查，丈夫也要做相应的地中海贫血筛查和基因诊断。

孕期地中海贫血的患者处理方法具体如下： 1、如果孕妇在孕期已经确诊是地中海贫血携带的情况下，一定要让丈夫做进一步检查，确定丈夫是不是跟孕妇一样的同种类型地中海贫血基因携带情况；确诊之后，如果丈夫正常，可以不做下一步产前诊断；如果丈夫跟孕妇是同种类型的地中海贫血基因携带情况，就要抽羊水做胎儿产前诊断； 2、注意孕妇要定期检查铁蛋白和血常规，在铁蛋白下降的情况下提示有缺铁性贫血，一定要补充一定量的铁剂，在饮食中也可以加强含铁量高的食物摄入； 3、如果孕妇是β地中海贫血基因携带者，在产检过程中也要注意，会不会有产科并发症出现。

很多孕妈妈在做检查之前都会不喝水、不吃饭、睡觉也睡不好，担心检查有问题。但是完全没必要这么焦虑，做唐氏筛查也是一样。做唐氏筛查可以喝水，也可以吃清淡早餐，但最好是空腹。如果实在口渴，喝点水也不影响结果。因为唐氏筛查只是筛查项目，是根据孕妈妈的体内分泌的激素水平，结合孕妈妈的基本情况进行综合的风险评估，允许存在一些小的误差。 在做唐氏筛查之前，孕妇不能吃大量油脂性高的食物，如肉、油腻食物。最好是清淡饮食，或者在可以忍受的情况下，最好空腹做唐氏筛查。

如果孕妇是地中海贫血基因携带者，一般跟普通孕妇没有区别，肉眼看不出来，只是偶尔做产检时发现血常规有问题。血常规的指标，比如MCV、MCH，即平均红细胞体积和平均红细胞浓度出现下降情况。若孕妇拿着结果来问产科医生该指标有没有关系，产科医生一般会建议其做进一步的地中海贫血筛查。筛查结果结合血常规结果，才会建议孕妇做地中海贫血基因诊断，一旦确诊以后才会发现孕妇是地中海贫血基因携带者。 所以如果孕妇是地中海贫血基因携带者，没有明显症状，只是平时检查中发现跟其他孕妇不一样。这时孕妇也不用过于紧张，只要孕妇的丈夫是正常，排除地中海贫血的基因突变，孩子一般没有多大问题。

如果孕妇做地中海贫血筛查，最好是越快越好，尽早做地中海贫血筛查，没有最佳时间和最早时间，在孕前也可以。一旦确定怀孕，立刻做地中海贫血筛查也可以。如果到了孕中期、孕晚期再做地中海贫血筛查，没有足够时间做产前诊断。 因为做地中海贫血的基因诊断流程一般是从孕妇的血常规开始，血常规有问题，再做地中海贫血筛查，如果地中海贫血筛查有问题，再做孕妇的地中海贫血基因诊断。如果孕妇地中海贫血基因诊断有问题，再让孕妇的丈夫做地中海贫血的筛查和基因诊断，整个流程需要3周左右的时间。 如果夫妻双方地中海贫血基因诊断同时有问题，还需在17-21周左右进行羊膜腔穿刺手术，即抽取一定量的羊水，对胎儿进行地中海贫血基因诊断。该时间又需要1-2周左右。所有诊断流程需要1个月时间，如果在孕晚期进行，时间来不及。因此，最好能在孕前或者孕早期确定孕妇的基因型。

孕妇如果有地中海贫血的情况下，一般要先确定丈夫的地中海贫血基因携带情况。如果丈夫是正常人，没有携带地中海贫血的突变基因，孩子没有问题，不会受到影响。最坏的结果是遗传妈妈的地中海贫血基因，但是其出生之后也不会有异常表现，无论是生长发育还是智力发育都可以跟正常人一样。 如果丈夫同时跟孕妇一样携带有同种类型的地中海贫血基因，孩子有1/4的概率是重型地中海贫血。这种情况对孩子有影响，因为重型地中海贫血的孩子在妈妈宫内时，如果是α重型地中海贫血就会发生宫内死胎、流产，或者出生之后不久发生死亡；如果是重型β地中海贫血，在妈妈宫内没有明显的临床表现，但是出生之后会有慢性进行性贫血加重的情况。

无创DNA检查的原理主要是孕8周宝宝的DNA，可以从妈妈的胎盘里游离出来。最早在8周就可以在妈妈的外周血里检测到胎儿的游离DNA，但是为了检查的准确性，一般建议在14-22周+6天之间做无创DNA检查。 并不是22周+6天以后就一定不能做无创DNA检查，是因为孕妇会有风险。如果在孕晚期22周以后做无创DNA检查，一旦发现结果有问题，就需要做侵入性产前诊断，比如抽羊水。22周以后再来抽羊水，就已经错过抽羊水的最佳时间，会影响到羊水产前诊断结果的发放，耽误宝宝的最佳诊断时间。所以并不提倡22周以后来做无创DNA检查。建议孕妇在14-22周+6天做检查，最主要的目的是给宝宝最佳的诊断时间。

双胎可以做唐氏筛查来评估唐氏综合征的风险。但不鼓励双胎进行唐氏综合征筛查。因为双胎进行唐氏综合征筛查的准确率远远低于单胎的唐氏综合征筛查的准确率。具体如下： 1、双胎尽量避免做唐氏综合征血清学筛查； 2、如果有条件情况下，可以选择无创DNA检查来评估宝宝是否有染色体病风险； 3、双胎尽量在B超检查下观察宝宝的发育情况，再结合无创DNA检查的结果评估宝宝的染色体病风险。所以双胎做唐氏筛查，并不是十分鼓励。双胎如果做遗传病的筛查，还要注意最好每隔2周去门诊做相应的产前检查，能及时发现并发症，再结合遗传专科医生的评估。根据产科医生和遗传专科医生的综合评估，才能更好的监测宝宝发育情况。

怀孕期间检查地中海贫血这种遗传性疾病，需要注意尽量在孕早期，最晚也不要超过孕中期做这项检查，因为做地中海贫血检查需要一定时间。首先要做孕妇的血常规检查、地中海贫血筛查，如果这两个项目出现异常，需要做进一步的基因诊断。如果基因诊断确诊孕妇是地中海贫血基因的携带者，要做孕妇丈夫的基因诊断检查。如果夫妻双方同时携带有地中海贫血的突变基因，要做胎儿的基因诊断，需要的时间较长。 如果在孕晚期做检查，时间会不够。如果孕妇确诊是地中海贫血基因携带者，丈夫就一定要做确诊，而不能仅仅根据孕妇基因型来推断孩子的基因型；一定要夫妻双方同时确定有无地中海贫血，才能很好的分析孩子的状况，做进一步的基因检测以及产检。

小三阳患者可以生孩子。我国是肝炎大国，乙肝病毒携带者有9000多万人，其中小三阳的孕妇较多，经常会有乙肝备孕女性来咨询能不能要孩子，如果怀孕会不会影响孩子。如果一旦怀孕，乙肝妈妈只要做到以下几点，母婴阻断成功率基本可以接近100%。具体如下： 1、孕前筛查乙肝肝功能异常的患者治疗以后再怀孕； 2、孕期1-2个月复查肝功能，如果肝功能异常或者是病毒含量过高，可以在内科医生的指导下进行抗病毒治疗； 3、在孩子出生之后12小时内，新生儿注射乙型肝炎免疫球蛋白和接种乙型肝炎疫苗，在1个月和6个月按时接种第2针和第3针乙肝疫苗，疗程结束后1-2个月给宝宝检查乙肝抗体；如果抗体水平过低，可以再按照0、1、6个月再接种一次。 只要做到以上三点，基本上孩子可以避免传染到妈妈的乙肝病毒，小三阳乙肝妈妈也可以喂奶。