羊水穿刺

唐筛1:30无创(无创DNA产前检测技术)没通过，应该直接做羊水穿刺，而不是做无创。如果因各种担心选择无创且无创没过，必须做羊水穿刺，高度可疑有无三体情况，无创是准确率高的唐氏筛查，但不是确证试验。 普通的唐氏筛查提示高而无创也提示高风险时，下一步正确的做法为进行羊水穿刺，确定胎儿是否21-三体综合征。如果确定是，可能胎儿就被放弃。所以如果唐氏筛查1:30，按照正常手续应该直接做穿刺。如果做了无创，下一步的确诊必须要做，因为对将来的怀孕有非常重要的指导意义。

如果通过无创DNA检测来检查胎儿12、21、13、18号染色体，建议适宜的孕周为12-22周，因为此阶段母血中胎儿游离的DNA的数量比较稳定，可以达到分析的目的。 如果是通过羊水穿刺来检查胎儿46条染色体，建议适宜的孕周为18-22周，因为此时羊水当中胎儿皮肤脱落的活细胞含量最多。如果是通过脐带血穿刺检测染色体，适宜孕周为18周之后。 检查胎儿染色体，不论是无创DNA检测，还是羊水穿刺，都建议在合适的孕周开始检查，也是为了节省后续的诊断时间，给产妇一定的时间去思考，去斟酌。 无创DNA检测建议12周以后就可以做，适宜范围在12-22周，如果孕妇决定要查，宜早不宜迟，羊水穿刺也是，建议在20周以前就做。因为羊水穿刺出报告时间比较晚，大约在3-4周后才可以看到报告。 如果孕妇20周做检查，24周才可以看到报告。如果有异常，可以争取时间，不论是引产或者后续再继续观察，都能给产妇一个缓冲的时间，这样比较合理。

对于35周岁以下的孕妇而言，怀孕时需要进行唐氏筛查。唐氏筛查较为重要，可以筛查胎儿是否存在染色体异常。而该项检查是在孕15+6周到21+6周之间进行，所以在孕16周时孕妇需要进行产检，医生会开具检查单，从而通过抽血进行唐氏筛查。若查出胎儿有21-三体综合征或其它染色体异常，可能进一步需要做羊水穿刺或无创DNA检查。 当孕16周时，一般可能还会给患者进行B超检查，但并非一定要进行。一般在孕11-14周之间会进行NT检查，在孕16周时无需特殊加B超检查。但孕妇如果有过胎盘前置或孕早期流产病史，可能会加一项B超检查，查看是否发生胎盘前置、宫颈缩短等情况。另外，在孕16周时需要进行常规检查，如听胎心、测宫高、测腹围、检查血尿常规、血压等。

羊水穿刺不通过是大家平时的通俗说法，大家的意思是羊水穿刺做出来有问题的概率，称为不通过。羊水穿刺出来有问题的概率包括大家比较关心的羊水穿刺的问题即羊水穿刺阳性率，也就是如果唐氏高风险去做羊水穿刺，风险值是1/10，也就是10个中有1个是阳性。如果做无创性基因检测，通常21号、18号、13号这三条染色体的无创检测准确性比较高，一般报道的21-三体无创检测的准确性在99%以上，各家报道有不一样的地方，但是基本上能够达到98%以上。18号染色体比21号染色体的准确率稍微差，有报道94%等等不一。13号染色体的准确率又比18号又差。经常见到性染色体无创高风险检测，其准确性比前面三个18、13、21染色体更加低。因此当做无创性基因检测高风险时，一定要做羊水产前诊断，最后确证胎儿有无问题。

无创DNA检查技术是在孕妇的外周血中，通过对胎儿DNA的分析，了解胎儿非整倍体的风险值。其准确性对于21号染色体来说，唐氏筛查可以达到99%以上。羊水穿刺是在B超引导下，用一个很细的针进入羊膜腔，取羊肽水进行染色体核型分析。这两项技术各有优点和缺点。无创检测技术方便，在孕12周以后就可以进行，做的时间比较早，既方便、也比较早。出结果的时间是2周，当检测出高风险时，还需要进行羊水穿刺进一步证实。但检查出是低风险的大多数情况下，假阴性率很低。在后续进一步的检查中，如果再发现什么问题，可以做有创检查。羊膜腔穿刺术是一个有创检查，在B超下用一根细针进羊膜腔取羊水，该技术也非常成熟，在B超下很细的一个针进羊膜腔，其风险就是胎儿流产的风险。而流产的风险由于技术的成熟也非常小，但无论如何流产的风险还存在。现在大多数所给的数字是1‰左右流产的风险，但实际上数据在临床工作中比1‰的风险还要更小。有些情况必须要做羊水穿刺如无创高风险，孕妇的年龄极高，唐氏的风险极高。超声有问题，或前胎已经生过有明确染色体异常的缺陷儿，或夫妇双方都有染色体问题的，一定要做羊水检查。无创检查也有很多禁忌症，如输过血，最近有过双胎减胎史。总的来说无创和有创各有自己的优点和缺点。最好的办法是向遗传咨询的专家进行咨询，选择适合的最好的方法。无创和有创两个方法还可以互相弥补，在无创做出来有问题时要做有创，在有创做不了时又可以用无创来筛查，这就是遗传咨询。宝宝在肚子里，隔着肚子做检查，许多东西都有局限性，这是患者及医护人员要互相理解和了解的地方。

NT即胎儿在特定时期，颈后透明层的厚度。胎儿NT的检查时间是孕11-13周加6天。目前的NT检查不仅检查NT的厚度，也进行较全面的早孕期筛查。NT检查时，可以排除较多胎儿畸形，如无脑儿、腹裂等。正常情况下，NT值通常＜2.5mm，但NT值＞2.5mm并不一定有问题。NT值增厚，染色体异常的风险可能会增加，或合并胎儿心脏畸形的风险会增加。所以当发现NT值增厚时，建议进行产前咨询，医生会根据实际情况，建议是否需要做进一步的绒毛膜穿刺、羊水穿刺、无创DNA等，以进一步排除相关畸形。

唐氏筛查一般以1:270作为预测值，如果检测数值高于1:270，则属于唐氏高风险，如果检测数值介于1:270-1:1000，则称为临界风险。 唐氏筛查的阳性准确性约为60%，如果通过无创、羊水穿刺检查，确诊为21-三体综合征，从优生优育的角度分析建议引产。因为唐氏儿的出生会给家庭、社会带来一系列的问题和负担。

孕中期唐筛一般是15-20周进行。进行唐氏筛查提示18-三体、21-三体临界风险，临界风险与高风险不同，高风险提示胎儿出现21-三体或者18-三体风险比较高，必须要做产前诊断进一步排除。 临界风险即介于低风险和高风险之间，随着近几年无创技术的发展，临界风险可以选择先做无创检查，因为无创对于筛查阳性率可达90%，甚至99%。所以会建议做无创检查，甚至进一步做产前诊断，即羊水穿刺，证实胎儿有没有染色体异常。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，结合孕妇年龄、孕周、胎儿颈后透明层值，测算出胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷疾病的风险概率。如果检测结果为低风险，仍然有30%左右漏筛的可能，即唐筛只有70%的准确率，因此，孕妇需要在唐筛的基础上做常规超声检查，两个检查相辅相成，尽量排除胎儿畸形的问题。 如果唐筛结果为高风险，要做进一步的产前诊断，如羊水穿刺或脐带穿刺。因为在这样的情况下，胎儿染色体异常的风险较高。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。