结节性硬化症

首先了解一下什么叫智障。智力障碍是指在发育时期内，智力明显低于同龄儿童正常水平，同时伴有社会适应性行为缺陷，它的原因有出生前、产时、出生后，这些原因都可以导致智障。产前因素有染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、Tuner综合征。单基因遗传病比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化症等。多基因遗传病，比如家族性智力低下、先天性脑积水、神经管畸形。线粒体基因突变比如有线粒体脑疾病。在孕期的因素，比如孕期接触有毒的、有害的理化因素，比如接受X线照射，酗酒、吸烟、吸毒，接触苯铅等化学物质，使用药物毒素以及制剂药物，比如类固醇的药物、水杨酸类碘化物等。孕期病毒感染时，还有宫内严重营养不良。妈妈怀孕的时候患严重的躯体疾病，比如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、缺碘等，都可以影响胎儿发育。母亲孕期情绪比如长期焦虑、抑郁或者遭受急性的精神创伤，都有可能对胎儿的中枢神经系统产生不良影响，围产期的因素包括异常分娩，比如早产、羊水早破、母亲的败血症、胎位不正，比如窒息、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿营养不良等。产后因素还有中枢神经系统严重感染，比如各种致病菌引起的脑炎、脑膜炎，还有严重的脑外伤，各种原因引起的脑缺氧、甲减，心理社会因素等。

结节性硬化症对生命影响因人而异，具体情况如下： 1、癫痫频繁发作易导致并发症，甚至引起生命危险； 2、心脏横纹肌瘤较大或较多，可造成心律失常，突然猝死； 3、患者肾脏或肺部受累严重，需进行肾移植、肺移植，进行不及时可危及生命； 4、颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤，体积太大可引起脑积水，积水严重者手术存在风险，可影响生命。 多数结节性硬化症患者寿命和正常人相同，不受影响。

结节性硬化症的传统电极植入方法为通过头架、有框的立体定向进行。近期研制的机器人辅助立体定向电极植入技术可于机器人的引导下固定方向，将电极置入患者脑内的结节处或可疑癫痫灶处，与脑电图机器连接，以监测患者的癫痫发作，明确癫痫发作的结节，进行相应的手术治疗。如患者脑内存在多个可疑病灶，可放置多根电极，定位较为精准，创伤相对较小。

结节性硬化症可能导致患者出现多种类型的癫痫发作，特点如下： 1、婴幼儿患者一般表现为点头、抱球样等动作的连续婴儿痉挛，随其年龄的增长，可能逐渐发展为LGS癫痫综合征； 2、根据结节性硬化累及大脑的部位，年龄稍大的患者或成年患者可能表现为存在差异的部分性癫痫发作症状。如结节性硬化位于颞叶，可能导致患者出现心慌、恐惧、咂嘴等颞叶癫痫的特点。

肾脏错构瘤作为一种最常见的肾脏良性肿瘤，一般不会自愈，但并不是没有治疗的方法。 肿瘤体积比较小，可以定期观察，严密随访，多不需要治疗。但体积比较大，大于4-5cm，且每年都在生长，甚至发生破裂出血的时候，还有手术的方法可以治疗。还有一类肾脏错构瘤属于结节性硬化症，目前也有分子靶向药物治疗。患了肾脏错构瘤不用紧张，通常大部分人群不需要进行治疗。

肾错构瘤又叫做肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，也就是在肾脏上面长了一个由变异的，即不同的成分、不同的含量的血管、平滑肌组织，以及脂肪组织混杂在一起的肿瘤。肾错构瘤是一种肾脏的良性肿瘤，是有区别于恶性肿瘤的，它不是癌是良性的。肾错构瘤的原因和所有肿瘤一样，原因不明，有散发的有多发的。女性多见于男性，也可以继发于结节性硬化，叫结节性硬化症。错构瘤发现以后，不要紧张。如果小的肿瘤可以观察等待，只有肿瘤长到一定程度，或者出现并发症的时候，才需要治疗。治疗手段首先是手术治疗，单发肿瘤，把肿瘤切掉就可以了；如果多发肿瘤，属于结节性硬化症，就要配合其他的内科治疗。

虽然小儿癫痫病因十分复杂，但随着医学科技快速发展大部分病因已被人们明确认识。总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类，一类是无明确病因癫痫，占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。另一类是可查出明确病因癫痫，最常见病因包括： 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑穿通畸形、先天性脑积水、蛛网膜囊肿、小头畸形、巨脑症等； 2、神经皮肤综合征：最常见有结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病等； 3、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、高氨血症、维生素B6依赖症、脑脂质沉积症等； 4、围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而导致癫痫症常见； 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、传染性脑炎等； 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：低血糖、维生素B6缺乏、甲状腺功能低下等； 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑梗塞等； 8、外伤：由外伤而导致颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关； 9、高热惊厥后脑损伤继发性癫痫。 无论哪种原因引起癫痫，积极治疗原发病迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用治疗，是疾病顺利康复的保证。

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下： 1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命； 2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制； 3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查； 4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

结节性硬化症治疗方法具体如下： 1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作，首选治疗为氨已烯酸； 2、根据发作类型选择药物：部分性发作可选择卡马西平等； 3、针对病因进行治疗：依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂，可抑制体内肿瘤生长，包括颅内SEGA、肾脏肾血管； 4、皮肤改变：面部皮肤较严重，可选用m-Tor抑制剂，若药物效果不明显，可局部进行激光治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下： 1、皮肤表现：结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变，这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现，90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑，呈椭圆形、柳叶状白色斑块； 2、神经系统表现：80%-90%的患者会出现癫痫发作，各种发作类型均可发生，婴幼儿期常见痉挛症，60%的患儿表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症； 3、肺部表现：主要为肺部淋巴管肌瘤，可破坏肺组织，导致患者出现气短、咳嗽、胸痛，女性发病率较高； 4、肾脏表现：可出现血管平滑肌脂肪瘤，发生率约80%，女性常见； 5、心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，在宫内或出生后不久后发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退； 6、视网膜病变：明显者可引起视力下降。 总之，结节性硬化症的表现多种多样，临床表现轻重不一。