纪妍

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生，与性染色体无关，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因组合，有25%的机会是纯合子，会发病，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。

妊娠高血压目前发病原因尚不明确，但不会遗传给孩子。妊娠高血压主要因为孕妇身体的一系列变化导致血压增高，随胎儿的娩出，血压可能恢复正常。妊娠高血压容易发生在年纪较大或非常年轻的孕妇。如果孕妇有基础病如肾病或糖尿病、有高血压家族史、胎儿过大、羊水过多或双胎，妊娠高血压的发病机会增加。孕妇出现妊娠期高血压，因为血压增高、血管痉挛，容易导致胎儿宫内就缺氧、胎盘早拨，引起早产、大出血，所以妊娠高血压对孕妇和胎儿影响非常严重。

俗称的熊猫血主要指红细胞细胞膜上缺少D抗原，叫做红熊猫血，亚洲人相对比较罕见。目前认为决定D抗原的基因在一号染色体上，如果一对等位基因都不能形成D抗原，就会形成熊猫血。如果妈妈是熊猫血，但父亲不是，红细胞的细胞膜上有D抗原，一号染色体基因没有问题，能够合成D抗原，孩子可能不是熊猫血；如果两个D抗原都缺乏，才能表现为熊猫血。所以熊猫血虽然说由遗传基因决定，但分离组合规律决定不一定遗传给下一代。

夜盲症主要指晚上视物不清，是否遗传与病因有关.即大部分因缺乏维生素A导致眼睛不能合成视紫素，影响视杆细胞功能，不会遗传；少部分因基因缺陷、视杆细胞发育障碍导致，可以遗传。如果家族中有夜盲症患者，补充维生素A没有明显好转，需要警惕遗传基因问题导致的夜盲症，需对家族先证者进行检测。如果检测到致病基因，可以检测下一代，理论上胎儿也可以通过基因检测进行连锁分析或直接检测基因，但通过产前诊断确定胎儿携带致病基因，不能进行基因修补，只能选择放弃或不放弃孩子。夜盲症不会影响生活、寿命、智力，通常不进行产前诊断。

X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通常只有男性出现症状，因为女性有两个X染色体，通常是携带者，不发病，男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%，女孩有50%是携带者。最著名的伴X隐性遗传病是血友病，出现在欧洲宫廷皇室家庭，由血小板八因子、九因子缺陷导致，主要症状是很小的伤口即可流血不止，需要输血治疗。

家族遗传病通常是显性遗传病，有比较明显的家族相似性或通过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传疾病，比较容易看到家族史；常染色体隐性遗传病，因为父母双方都是携带者，没有表型，通常看不到很明显的家族遗传规律。所以只有常染色体显性遗传病、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传或Y染色体遗传病，能看到有比较明显的家族史。如红绿色盲、外耳道多毛症、先天性丙种球蛋白缺乏症。

地中海贫血是比较规律的常染色体隐性遗传病，遗传规律比较简单：父母均为携带者，25%的孩子可能为纯合子患病，50%的可能是携带者，表型非常轻微，25%可能是完全正常。引起耳聋的基因遗传类型包括：常染色体显性遗传，只要父亲或母亲耳聋，理论上孩子有50%的可能性会耳聋；X染色体遗传，需要判断X染色体是显性还是隐性；常染色体隐性遗传，与地中海贫血相同，遵循25%患病、50%携带、25%完全正常的遗传规律。