神经肌肉病

神经肌肉病，根据不同类型症状也不同。包括神经病变，如前角、前根病变，及周围神经引起的肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉跳动等，不同病因的治疗方案也不同。如果是周围神经病变，包括慢性格林-巴利综合征引起的肌肉无力，则需要用激素治疗。神经-肌肉接头处疾病主要临床症状是重症肌无力、肌无力综合征，表现为肌肉疲劳、不耐受，或明显的晨轻暮重，治疗以抗胆碱酯酶为主，如溴吡斯的明。其它肌肉疾病，如周期性低钾性麻痹，临床表现是发作性肌肉无力，会因饱食、受寒等诱因引起，在补钾后可明显改善。其它肌源性改变，包括多发性肌炎、皮肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、线粒体疾病等。不同疾病类型临床表现也不同，主要表现都为肌痛、肌无力、假性肌肥大，治疗方案也需根据不同疾病类型进行处理。

神经肌肉病的治疗主要针对重症肌无力，重症肌无力属于一种自身免疫性疾病，由抗体介导，难以根治，目前主要采取对症治疗，控制患者的症状，改善其生活质量。对于合并胸腺瘤的重症肌无力，建议切除胸腺瘤进行治疗；对于单一的重症肌无力，主要进行药物治疗，补充胆碱酯酶抑制剂或者使用激素调节神经免疫，必要时还需补充环磷酰胺、硫唑嘌呤等免疫抑制剂。

马蹄脚最早的表现是脚外形的改变，前脚的下垂，前脚的内收，整个脚的内翻，这是它的临床表现。随着开始站立、开始行走，站立的时候，这样的脚往往是脚外侧负重，脚尖负重，而脚内侧是不负重的。随着以后慢慢的行走，可以出现跛行。另外一个脚尖点地走路，或者是脚踝活动度很大，就甩着走。那是神经肌肉病变造成的一个肌肉无力，还有一个是走路的时候上肢躯干左右摆动，来回摆动着走，这是它的临床表现。对于以后年龄大了，如果治疗的不合适，可能有踝关节疼痛，走路的时候脚疼痛，还有一些比如爬山的时候，经常出现外伤，或者是活动平衡控制不好，经常出现脚踝的扭伤，甚至有一些造成骨折，这是它的常见的。随着年龄增长，出现踝关节的骨性关节炎，撞击的疼痛，可能一走路就疼，这都是他的临床表现。

重症肌无力属于神经系统自身免疫性疾病，通常患者应到神经内科就诊，也可以到设施更为专业、更为细化的亚专业科室医院，比如重症肌无力科、神经肌肉病科、运动障碍科，部分医院会设置有重症肌无力科。 在疾病早期，患者可以出现眼睑下垂、复视、眼部不适症状，患者会误以为是眼病，因此容易选择到眼科就诊。所以重症肌无力一旦出现眼睑下垂，建议患者同时到眼科和神经内科就诊，以避免误诊。除外眼科疾病，明确诊断重症肌无力以后，再进行科学、对症的用药。 若经过后期检查发现胸腺有问题，比如胸腺增生或者胸腺瘤，患者可以转到胸外科就诊。胸腺瘤切除是重症肌无力的有效治疗手段之一，适合于全身型发病成年人和没有手术禁忌症的重症肌无力患者，大多数患者在切除胸腺以后症状会获得显著改善。需要注意手术以后，患者要及早回神经内科进行系统治疗。而重症肌无力患者在经过科学、规范的治疗后，预后会较好，部分可以治愈。

脊柱侧弯是临床中比较常见的一类脊柱畸形，可见于儿童青少年或者老年患者。脊柱侧弯一般不推荐做正骨，因为正骨不能够使脊柱侧弯得到有效纠正。按照病因脊柱侧弯可分为先天性脊柱侧弯、发育性脊柱侧弯，以及退行性改变或者神经肌肉病变引起的脊柱侧弯，以上病变均不能通过手法得到治疗。相反，如果手法方法不对，较容易出现骨折或者脊髓神经损伤等并发症。如果超过40°以上的脊柱侧弯，无论是先天性、后天性、骨头代谢，还是肿瘤性病变引起，正骨均没有较大效果，只能通过手术纠正。如果达到手术指标便可以进行手术，如果未达到手术标准，可以通过自我保健进行治疗。平常要注意坐姿，避免坐姿不良，此外，要注意预防骨质疏松，加强肌肉功能锻炼，防止病情进展，锻炼方式包括小燕飞、平板支撑、后背肌群锻炼等，也可以拉单杠，利用自身重力力量矫正脊柱畸形。

先天肌无力称为先天性肌无力综合征，为特殊类型的肌无力，多数患者为基因缺陷引起，所以目前并无特效药针对基因缺陷进行治疗。先天性肌无力综合征多数为神经肌肉接头传递出现障碍，部分孩子对溴吡斯的明类药物有效，可采用其进行对症治疗，但需长期服用；部分孩子对药物治疗效果较差，目前没有特效办法。 先天性肌无力是由基因缺陷引起的先天神经肌肉病，可为多种基因缺失引起。目前临床最常见类型为出生时松软儿，即孩子肢体无力，四肢肌张力增高，伴有吞咽困难、吸吮无力，更严重的患儿无法长大存活。

儿童出现呼吸困难的原因有很多，具体如下： 1、气道梗阻：常见的有急性会厌炎、急性喉炎； 2、肺部或者胸腔有实质性病变：如肺炎、毛细支气管炎、肺出血； 3、神经肌肉病变：如颅内感染、脊肌萎缩症以及重症肌无力； 4、心脏因素：如常见的先天性心脏病，以及常见的肺动脉栓塞、心包压塞； 5、全身性疾病、中毒、感染性疾病：如休克、脓毒血症、严重的贫血等。 如果孩子出现呼吸困难，一定要到医院及时就诊，查明病因后便于进行下一步的治疗。

讲解医师：周世梅  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
神经肌肉病的症状，首先说神经肌肉接头疾病，然后是肌肉病，都是肌无力的表现，但事实上它们是有区别的，神经肌肉接头疾病，我们拿重症肌无力来说，它会有肌无力，而且它比较重，会累及眼外肌、咽喉部的肌肉，四肢的肌肉，甚至呼吸肌，会出现上睑下垂，看东西有重影，吞咽困难，构音障碍，抬头没劲，四肢无力，甚至会出现呼吸困难的表现。而且肌无力它是有特点的，晨轻暮重，波动变化，休息后减轻，活动后加重，呈病态疲劳的特点，这是神经肌肉接头病以重症肌无力的特点。另外一组神经肌肉接头病就是肌无力综合征，它也是神经肌肉接头病，但是它的肌无力的特点跟重症肌无力略有区别。它是突出前膜的病变，所以它会在活动之后稍有减轻，但是持续活动又会加重。肌肉病的症状首先是肌肉无力，肌肉萎缩，甚至会有肉跳，尤其是肉跳，肉跳多数还是提示下运动神经元的病变。

抽搐是属于神经肌肉病理性疾病，表现为肌肉痉挛、随意运动障碍。发作时四肢抽搐、口吐白沫，甚至人事不省，呼之不应。常见的病因有高热、癫痫、破伤风、高钙血症、低钙血症，以及某些药物因素导致。需针对性治疗。如高热惊厥对症退热，癫痫患者抗癫痫治疗等。

小儿呼吸衰竭属于严重疾病。呼吸衰竭因呼吸系统病变或神经肌肉病变、呼吸中枢异常导致通气与换气功能紊乱。呼吸衰竭包括Ⅰ型呼吸衰竭、Ⅱ型呼吸衰竭。Ⅰ型呼吸衰竭主要表现为低氧血症；Ⅱ型呼吸衰竭存在低氧血症合并高碳酸血症，即二氧化碳潴留。 呼吸衰竭表现为咳嗽、气急，口周发绀、发青或出现点头样呼吸困难。如二氧化碳潴留，可出现面色潮红、烦躁不安。小儿出现呼吸衰竭应改善通气、保持通畅，加强吸痰、拍背等呼吸道护理。如患儿行吸痰、雾化或鼻导管吸氧、面罩吸氧后，症状未明显缓解，需于监护室进行气管插管，使用呼吸机辅助治疗。同时应根据病因行相应治疗。