王羽

白血病根本发病原因在于基因突变，正常成年人体内每天可产生50个左右基因突变，但突变对身体基本无害，身体免疫系统可进行识别并清除，但免疫系统出现损伤或缺陷，突变不被识别，或未被及时清除，长期累积可逐渐发展为白血病。基因突变的诱发，与日常生活有关，如接触物理或化学因素，接触射线或有害化学物质，包括家庭装修、苯及甲醛超标均可引起血液病。

造血干细胞作为目前治愈白血病的主要手段，治疗前需进行有效化疗，进行预处理，通过超大剂量化疗，摧毁身体免疫系统，再将他人或自身干细胞移植入体内，重新建立免疫系统，可明显且有效杀灭白血病细胞，获得长期生存机会。如普通成人急性淋巴细胞白血病，生存期约2-5年，经造血干细胞移植后，可达到长期生存状态。白血病由不治之症，正逐步变为可治愈性疾病。

白血病常见症状包括以下几种： 1、发热：属该病自身所致，部分患者还可因身体免疫力下降合并感染，如肺部感染、皮肤感染、内脏感染，均可出现发热，体温可达39℃-40℃以上； 2、出血：主要表现皮肤出血，常见紫癜甚至大片瘀斑，部分患者则表现鼻出血、牙龈出血、眼底出血，严重者发生内脏出血，如肺咯血、尿血、大便带血，甚至脑出血； 3、贫血：因红细胞生长受到白血病细胞压制，红细胞数量与血红蛋白含量均减低所致； 4、其它表现：乏力、活动后心慌、出虚汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。

白血病患者血常规检查常见以下表现： 1、白细胞升高：正常成人白细胞范围在4-10×10^9个/l，白血病患者可升高至50×10^9个/l以上，甚至100-200×10^9个/l，但少数白血病患者表现白细胞减低，此时需观察白细胞分类，如淋巴细胞分类偏高，或单核细胞分类偏高，需警惕白血病可能性； 2、红细胞系异常：表现贫血，血红蛋白下降、血小板减少； 3、极少数情况血常规表现正常：但患者出现发热，淋巴结肿大情况，建议进行骨髓检查，确诊疾病。

白血病主要基础治疗为化学治疗，治疗主要利用细胞毒性药物杀灭白血病细胞，或转换白血病细胞为正常细胞。研究发现，早期治疗化学药物对白血病具有明显疗效，随疾病研究不断深入及药物不断研发，逐渐发现联合治疗相比单药治疗有效率更高，而且随医学技术不断进步，已开展造血干细胞移植，包括骨髓干细胞及外周血干细胞移植，患者可得到彻底治愈的机会，生存期得到较大延长。

幼年型粒-单核细胞白血病，确诊后应积极进行化疗，前期治疗非常重要，如压制白血病细胞至较低水平，可为后期造血干细胞移植打好基础。造血干细胞移植为患者提供治愈机会，早期治疗同时，应积极寻找同胞全相合供者，或半相合供者，目前国内半相合移植成功率同样较高，已挽救诸多患者生命。患者确诊后，积极治疗的同时，需尽快联系大型经验丰富的移植中心，为后期移植做好准备。

幼年型粒-单核细胞白血病属异质性较强的白血病类型，非常少见，患者染色体改变可表现为7号染色体减少、8号染色体三体、21号染色体三体，发生以上情况改变，部分患儿病情多进展迅速，即使进行化疗，病情同样可持续进展。但造血干细胞移植为患者彻底治愈提供较大机会，该病约1/3患者病情进展迅速，普通化疗有效率较低，建议尽早安排造血干细胞移植术，积极寻找同胞全相合供者，或经骨髓库寻找无关供者，为患者提供长期生存的机会。

儿童地中海贫血，症状表现与一般贫血无明显区别，主要表现面色苍白、口唇苍白、睑结膜苍白，以及手指甲、甲床苍白，如严重贫血，可闻及心前区收缩期杂音。地中海贫血与遗传相关，该病好发于南方、广东、广西、四川地区，其他省份偶有发现，据全球统计，该病好发于东南亚地区。治疗主要以输血为主，但需注意长期输血后，易出现铁过载并发症，较多儿童因铁过载影响心脏功能，治疗同时需注意监测铁蛋白浓度，及时进行去铁处理，保证患儿长期生存。