王琪

几年以前常用的唐氏筛查方法是通过抽孕妇的血得到生化值，比如妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素水平，再采用孕妇的自然情况，比如孕妇的年龄、孕产次、既往孕史、孕妇抽血化验时的体重以及是否吸烟等，还有准确孕周等数据进行测算，得到唐氏筛查的结果，通过结果告诉孕妇发生唐氏儿的风险值，来进行产前诊断咨询。近几年，随着产前诊断筛查的基因技术的引入，产前诊断筛查有更好的检测手段，比如无创DNA，可以把唐氏筛查的孕周扩大，普通的以生化血值为主的唐氏筛查的最佳孕周是孕15-20周左右，如果孕妇是高龄女性或者是人工助孕术后的女性，在孕12周通过咨询，可以采用无创DNA的方法进行唐氏筛查，12周以后可以进行抽血化验。基因技术的普及使很多孕妇受惠，并且准确性要比生化检测高，普通的唐氏筛查准确率在70%-80%左右，而无创DNA唐氏筛查的准确率可以达到99%。

喉咙发炎是我们日常生活常见的一个现象。比如感冒以后、上呼吸道感染以后，咽喉就会发炎。发炎有几种情况，一种情况就是单纯的一些急性的咽炎或者是慢性的咽炎。还有一种发炎就是扁桃腺的发炎，扁桃腺的发炎会看到扁桃腺肥大，甚至发烧，可以看到扁桃腺上面有很多脓点，这种就要及时的治疗，甚至要切除扁桃腺。还有一种喉咙的发炎是喉炎，喉发生炎症以后会声音嘶哑，甚至引起呼吸困难。因为喉是一个很脆弱的器官，当它炎症水肿了以后，就会引起比如急性会厌炎这种病变。发生了这种病，病人出现这种问题，要及时的找大夫看，排除一些引起呼吸道阻塞的恶性事件。如果咽部或者喉部发生炎症，或者是疼痛造成的各种各样的疾病，只要正确的找大夫诊断、治疗，预后都会很好的，所以说及时治疗是很重要的。

现在因为B超的进步，或者人们认识的进步，以及体检的普及，临床越来越多的发现甲状腺的一些病变，其中就有甲状腺肿瘤。甲状腺肿瘤有良性的一些结节，还有一种恶性的，就是我们经常说的乳头状癌。乳头状癌小于一公分我们叫微小癌，通过穿刺就能发现是乳头状癌。这种癌也会发展，比如超过两公分，甚至有局部的淋巴结转移，通过B超、CT都能诊断的很清楚。如果体检的时候发现甲状腺组织里面有些肿瘤，诊断起来很容易，及时治疗也很重要。

唐氏筛查有两个检测方法，具体如下： 1、通过生化值进行检测，通过抽孕妇静脉血得到血HCG、甲型胎儿蛋白或者PAPPA等妊娠特殊蛋白来进行检测，同时将孕妇的自然特征输入到电脑里面，通过特殊软件算出孕妇发生唐氏儿的风险。通过不同检测公司的方法，其数值一般是1/270，有时是其他的数值，要看报告上具体的提示，普通人群的发生率是1/800，如果发生率在1/270以下，属于高风险，建议进一步做产前诊断，如果报告值在1/270-1/800之间，属于灰区，虽然没有高于1/270，但是和普通人群发生1/800相接近，比如是1/400，比普通人群发生率要高，所以医生会把这些情况咨询给准妈妈或者准爸爸，建议有两个选择，可以选择进一步做产前诊断，还可以选择通过无创DNA的方法进一步提高筛出的准确率； 2、通过超声技术，比如妊娠11-14周之间的NT超声、妊娠20周左右的超声，看是否存在软指标，如果存在问题，建议孕妇做进一步的产前诊断或者是严密观察，一定要和孕妇详细沟通，决定进一步检查。如果准妈妈对此概念不太理解，不太会解读报告单，也不要害怕，通过和孕检医生的充分沟通都可以了解化验单的意义。

羊水穿刺术前一定要和医生充分沟通，了解羊水穿刺的目的和意义，了解羊水穿刺的整个过程。如有发热、上呼吸道感染或先兆流产等异常，请如实告知医生。手术过程中，不要过分紧张和焦虑，全身肌肉崩紧会增加手术难度。术后一定要遵医嘱，休息1-2天，避免剧烈运动和性行为，如有针眼红肿、异常分泌物、腹部发紧、宫缩、发热等症状请及时就医。

羊水穿刺术操作是有创性检查，带来的风险包括流产、穿刺失败、感染、出血、血肿等，但概率非常低，医生通过严格的无菌操作，熟练的操作技术往往都可避免。对于高龄、有不良孕产史、对羊水穿刺有严重恐惧心理的孕妇，也可采用无创DNA产前检测技术，建议与产检医生充分沟通，了解风险，知情选择。

羊水穿刺用于产前诊断的最佳时间是在妊娠18-22周之间，此时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，引发流产率也是最低的。具体时机须根据孕妇具体情况，如超过最佳孕周，可采取脐带血穿刺来进行诊断。

乳头状瘤有癌变倾向，虽然是良性肿瘤，但是药物治疗没有好办法，所以目前对于喉乳头状瘤进行手术治疗。手术治疗后容易复发，而且多次复发容易发生癌变，恶变可见中年以上患者。目前喉乳头状瘤一般采用二氧化碳激光手术治疗，也可以采用低温等离子治疗，复发率比以前相对较低，但如果喉乳头状瘤生长较多导致呼吸道阻塞并引起呼吸暂停的情况下，需要做气管切开。喉乳头状瘤一旦发现要早期治疗，因为当喉乳头状瘤长的比较多时，会引起手术时喉腔黏膜更多损伤，将来喉的发音功能就会差，所以喉乳头状瘤一旦发现就必须手术。不管是儿童还是成年人，都要有早期手术的准备。病人想等再长大一点再来做手术是特别错误的观点，会造成喉的严重损伤且不能恢复。

喉囊肿是一个比较少见的病，是占位病变又叫喉憩室，该类病人经常在儿童早期就能发现，是先天性疾病。在喉室里边的小脓肿异常扩张造成气体，喉内型囊肿使假声带(移位)或增生，导致声音嘶哑甚至气道阻塞，最小的病人只有十几天。喉外型囊肿通过甲状舌骨膜向外膨出，在颈部形成肿块，通过喉的检查就可以发现，往往发生于音乐工作者，CT可以显示光滑的包块。喉囊肿会发生感染，甚至造成喉脓肿，手术治疗是喉囊肿首选的治疗办法。喉囊肿要引起重视，因为囊肿一旦形成就会逐步长大，会造成呼吸道症状，所以要注意喉囊肿的治疗。

嗓子疼是我们平常经常碰到的一个症状。嗓子疼应该分成两种，一种就是急性的，突然发生的，比如感冒之后嗓子疼，吃鱼的时候鱼骨头把嗓子扎了一下嗓子疼。还有其他的一些，比如扁桃腺急性化脓性感染以后会嗓子疼，甚至这种疼很厉害，会影响吃饭，引起吞咽的困难。还有一种嗓子疼是我们经常碰到的，就是慢性的嗓子疼，这种有很多原因。第一个就是慢性的扁桃腺炎会引起嗓子疼，第二个慢性的咽炎会引起嗓子疼，第三种情况就是茎突过长。茎突就是我们扁桃腺两边的一个骨性的结构，这个骨性结构太长了，就引起嗓子疼，这种疼会很难忍受，病人经常就会去很多地方看病。还有一种嗓子疼就是一种感觉，这种感觉对于一些敏感的病人来说，有点咽炎就会感觉嗓子疼。所以嗓子疼原因很多，需要把原因分清进行治疗。