李学鸿

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。唐氏筛查是通过检测母体血清学指标，并结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。早期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征的风险率；中期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率。其检测时间可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天进行。唐氏综合征筛查是较为常见的筛查方法，其检查结果不能作为产前诊断结果，只能帮助孕妇决定是否需要做进一步检查。

唐氏综合征筛查时间会根据孕妇孕周有所不同，如果孕妇孕周在9-13周内，则进行孕早期的唐氏筛查，主要是检测妊娠相关性蛋白和游离-β亚基-血清促绒毛膜性腺激素两个指标；如果孕妇孕周在12-21周内，检测的血清学指标主要是甲胎蛋白、总人绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇。但是唐氏综合征筛查仅仅作为一种筛查的方法，其准确度较低，无论早期还是中期唐筛均不能作为临床确诊方法，如果检测结果呈现阳性，一般需要进行进一步检查以确诊。

唐氏综合征筛查主要是抽血化验，为方便抽血管理和减少检验方法的影响，保证检测结果准确性，一般建议唐氏综合征筛查最好在空腹状态下抽血，唐氏综合征筛查检测结果，除了结合血清学指标，还要结合体重、年龄、采样日期、B超日期、头臀长、吸烟、糖尿病、人种等资料，所以一般在进行唐氏综合征筛查前，最好是向医生咨询需要准备哪些资料；另外，唐氏筛查的检测时间可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天进行，所以在做唐氏筛查前，患者应注意自己的孕周是否符合检测时间要求。

唐氏综合征筛查显示高风险，说明胎儿患有唐氏综合征几率较大，但不代表胎儿一定患有唐氏综合征，唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法，但是该检查方法的准确度并不高，检查结果可能会出现假阳性，所以只能作为筛查的方法。对于唐氏筛查提示高风险的孕妇，一般需要做进一步检查，其中最为准确的方法便是进行羊水穿刺检查，这种检查方法准确性比较高，所以可以作为最终产前诊断结果。

唐氏综合征筛查结果可以用风险率来表示，也可以用高风险或低风险率来表示，1/1500表示胎儿患病的概率为1/1500，代表低风险，表示胎儿患有唐氏综合征的几率比较小，但是不代表胎儿一定不会患有唐氏综合征。唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法，但是该检查方法的准确度不高，检查结果可能会出现假阳性，所以只能作为筛查方法。所以对于唐氏筛查呈阳性的孕妇，也不需要太过紧张，一般需要进行进一步检查，其中最为有效的方法是羊水穿刺检查，这种检查方法准确性较高，可以作为最终诊断结果。

唐氏综合征筛查需要孕妇到医院进行抽血化验，检查母体血清中的标志物，并结合孕妇体重、年龄、既往病史和采血时孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，目前主要检测的血清标志物有甲胎蛋白、游离-β亚基-血清促绒毛膜性腺激素、妊娠相关蛋白A、游离雌三醇、总人绒毛膜促性腺激素。孕早期唐氏筛查时间为9-13周+6天，检测的血清学指标主要是妊娠相关蛋白A和游离-β亚基-血清促绒毛膜性腺激素；孕中期的唐氏筛查检测的血清学指标主要为甲胎蛋白、总人绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇，除此之外，筛查的孕妇必须提供准确的体重、年龄、既往病史和采血时孕周等，否则会影响筛查结果的准确性。

唐氏综合征筛查结果为低风险，说明胎儿患有染色体异常的几率小于普通人群，但是不代表胎儿一定不会患先天缺陷疾病，唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法，但是该检查方法的准确度较低，检查结果可能出现假阳性，所以只能作为筛查方法。对于唐氏筛查呈现阳性的孕妇，一般需要进行进一步检查；对于筛查结果为提示低风险的孕妇，一般不要求进一步检查，但应告知孕妇其胎儿仍然有一定染色体异常风险，由患者自己选择是否做进一步检查。

NT翻译成中文为颈部透明带的意思，是指胎儿颈部的一个透明液体，NT仅仅在胎儿11-13周+6天才会存在，在11-13周+6天期间NT越厚的胎儿，出生后患有染色体异常和心血管系统异常概率就会越高。当NT超过一个需要引起注意的厚度后，孕妇就会被告知胎儿NT增厚；而唐氏综合征筛查是通过检测母体血清中标志物，并结合孕妇体重、年龄、既往病史和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。早期唐氏筛查可以结合NT值的指标，有效提高检出率。