新生儿疾病

新生儿疾病筛查的时间，正常新生儿出生后3天采血；早产、ICU住院的新生儿，出生后第7天；出生后病情较重，无喂奶、氨基酸负荷、蛋白质负荷，不超过20天采血；各种原因提前出院、转院、私人诊所、无筛查条件建议72小时后采血，如不具备条件，需做好交接到有条件做疾病筛查的单位采血筛查，建议不超过20天，因为筛查时间晚，难以发现疾病。

新生儿疾病筛查的费用有： 1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元； 2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元； 3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元； 4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。

新生儿疾病筛查，主要筛查两个疾病，即先天性甲状腺功能低下，以及高苯丙氨酸血症，亦称为苯丙氨酸血症。若早期不能发现以上疾病，随着孩子年龄逐渐增大，大部分孩子会发生智力低下，以及其它一系列的身体损伤，属于终身的、残疾性的疾病。若能在新生儿期发现疾病，且确诊之后，早期进行干预，多数孩子的智力不会受到损伤，可正常生长发育。以上疾病检查，一般是在孩子生后24-72小时，从孩子足底取一滴血，进行检测，对于真正的患有此类疾病的孩子，是较为重要的检测。疾病早期进行干预，如先天性甲状腺功能低下，可以使用甲状腺素片进行补充，能够让孩子避免发生后期一系列的智力损伤；对苯丙酮尿症的孩子，应让孩子食用低苯丙氨酸饮食，或者使用药物干预，降低孩子血液中苯丙氨酸的浓度，可让孩子避免发生一系列的神经系统和全身性损伤。

新生儿疾病筛查阳性可治疗，如先天性甲状腺功能减低症，初筛阳性后做相关检查确认甲状腺功能、发育、位置、大小，确诊先天性甲状腺功能减低症，可替代治疗，如甲状腺素片，即优甲乐，通过正规治疗，可使激素水平达到正常，对智力发育可无影响。PKU即苯丙酮尿症，早期发现，通过特殊奶粉，即低苯丙氨酸奶粉，将苯丙氨酸控制在正常范围，对智力发育可无影响。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

新生儿疾病筛查结果阴性有如下含义： 1、未发现患有筛查的相关疾病； 2、检测方法灵敏度在95%左右，无任何一种检测方法可达到100%，5%可出现假阴性表现； 3、其他影响因素，如采血时机不对，过早或过晚影响筛查结果； 4、新生儿未吃奶、疾病等干扰； 5、筛查过程中标本保存不当，标本被破坏或采血时重复滴血等。

目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早期诊断、早期治疗。患儿在出生时通常无症状，仅有经过早期诊断才能避免不可逆的合并症，如早期诊断苯丙酮尿症并进行早期治疗，治疗后则患儿可不出现症状，与正常人相同。苯丙酮尿症主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生儿在出生后无法进食正常奶粉。目前已经研发出无苯丙氨酸奶粉，新生儿在逐渐长大后可与正常人相同。但此类患儿食用正常奶粉后会引起疾病，造成终身智力障碍。甲状腺功能减退的新生儿在出生时无症状，一旦症状出现则无法治疗，但患者可终身服用甲状腺素片。

采集羊水、脐血穿刺细胞培养染色体检查，需要在产科就诊，由产科医生进行羊水穿刺。羊水穿刺是产前诊断常用有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。 血液系统疾病患者采集骨髓做染色体检查，需要挂血液内科，通过骨髓染色体检查，能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病预后及药物疗效等。对于实体肿瘤患者进行染色体检查，需根据疾病表征挂相应临床科室，由相应临床科室医生采集手术组织样本或体液样本。一般情况下，由病理科或检验科医生通过对染色体核型分析，辅助鉴别肿瘤良恶性。 通常良性肿瘤具有正常二倍体核型，恶性肿瘤染色体则可发生多种变化，两者之间在发展过程中可看出染色体构成相应改变。临床中通常可以采集外周血或口腔黏膜进行染色体检查，一般为诊断是否存在染色体疾病，例如两性畸形、先天愚型、先天性多发畸形和不孕症等。根据患者年龄及疾病特点，需要挂相应临床科室，例如产科、儿科、遗传科及生殖科等。

新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查，将血滴在特殊滤纸，再将血片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。目前国内进行新生儿疾病筛查项目主要有以下四项： 1、G6PD酶缺乏，即筛查有无蚕豆病； 2、先天性肾上腺皮质增生症筛查； 3、苯丙酮尿症筛查； 4、先天性甲状腺功能低下筛查。 足底血滤纸片检查基本为以上疾病初筛。由于各种原因如早产、低出生体重儿、提前出院等没有及时采血进行筛查，最迟不应超过出生后20天进行新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查属于我国法律规定，每一个活产新生儿都必须进行检查。费用可以纳入医保，对于相关疾病早期发现存在重要意义。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育、智力的疾病，进行群体筛检，包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。新生儿听力筛查是出生早期，通过耳声发射和听性脑干诱发电位检查，筛选新生儿耳蜗性、耳蜗后疾病，初筛异常42天后复检，如复检异常，3个月到新生儿听力中心进行诊断，6个月进行治疗和干预。