凌奕

无创DNA检查技术是在孕妇的外周血中，通过对胎儿DNA的分析，了解胎儿非整倍体的风险值。其准确性对于21号染色体来说，唐氏筛查可以达到99%以上。羊水穿刺是在B超引导下，用一个很细的针进入羊膜腔，取羊肽水进行染色体核型分析。这两项技术各有优点和缺点。无创检测技术方便，在孕12周以后就可以进行，做的时间比较早，既方便、也比较早。出结果的时间是2周，当检测出高风险时，还需要进行羊水穿刺进一步证实。但检查出是低风险的大多数情况下，假阴性率很低。在后续进一步的检查中，如果再发现什么问题，可以做有创检查。羊膜腔穿刺术是一个有创检查，在B超下用一根细针进羊膜腔取羊水，该技术也非常成熟，在B超下很细的一个针进羊膜腔，其风险就是胎儿流产的风险。而流产的风险由于技术的成熟也非常小，但无论如何流产的风险还存在。现在大多数所给的数字是1‰左右流产的风险，但实际上数据在临床工作中比1‰的风险还要更小。有些情况必须要做羊水穿刺如无创高风险，孕妇的年龄极高，唐氏的风险极高。超声有问题，或前胎已经生过有明确染色体异常的缺陷儿，或夫妇双方都有染色体问题的，一定要做羊水检查。无创检查也有很多禁忌症，如输过血，最近有过双胎减胎史。总的来说无创和有创各有自己的优点和缺点。最好的办法是向遗传咨询的专家进行咨询，选择适合的最好的方法。无创和有创两个方法还可以互相弥补，在无创做出来有问题时要做有创，在有创做不了时又可以用无创来筛查，这就是遗传咨询。宝宝在肚子里，隔着肚子做检查，许多东西都有局限性，这是患者及医护人员要互相理解和了解的地方。

产前血清学筛查是产前筛查的经典项目之一，即通过抽孕妇外周血来检测化验，通过电脑计算风险值，考虑唐氏综合征还有神经管缺陷的风险。在早孕时，通常是抽血查HCG，妊娠相关蛋白雌激素来了解早孕唐氏综合征的风险。在中孕时最常见的是检查HCG和AFP这两个指标，来检查唐氏综合征和神经管缺陷的风险。这些化验值还要结合孕妇年龄和胎儿胎龄、体重等许多因素，分析出其风险值。风险值是指出生出现以上疾病的概率。

20周做羊水穿刺很适合，羊水穿刺16周开始就可以做，从16-24周都可以做羊水穿刺，必要时有些24周以后也会做羊水穿刺，20周时做羊水穿刺非常适合。 羊水穿刺完以后取到的羊水，通常要做染色体检查，当取到羊水以后需要进行培养，会用2周甚至3周来培养染色体，所以如果20周时抽羊水，23周以后才出结果，需要一定时间。在20周时，羊水的成分各方面都比较好。 从16周才开始抽羊水的原因是在16周之前羊水不好存活，培养效果不好，所以是从16周开始抽羊水，越早越好。

羊水穿刺不通过是大家平时的通俗说法，大家的意思是羊水穿刺做出来有问题的概率，称为不通过。羊水穿刺出来有问题的概率包括大家比较关心的羊水穿刺的问题即羊水穿刺阳性率，也就是如果唐氏高风险去做羊水穿刺，风险值是1/10，也就是10个中有1个是阳性。如果做无创性基因检测，通常21号、18号、13号这三条染色体的无创检测准确性比较高，一般报道的21-三体无创检测的准确性在99%以上，各家报道有不一样的地方，但是基本上能够达到98%以上。18号染色体比21号染色体的准确率稍微差，有报道94%等等不一。13号染色体的准确率又比18号又差。经常见到性染色体无创高风险检测，其准确性比前面三个18、13、21染色体更加低。因此当做无创性基因检测高风险时，一定要做羊水产前诊断，最后确证胎儿有无问题。