马凡氏综合征

儿童发生近视主要有以下原因： 1、遗传性因素：遗传性因素来源于父母双方，父母高度近视，具有一定遗传倾向，而一般的近视，遗传性很小； 2、用眼环境因素：长期过度近距离用眼导致的近视，不良的用眼环境，如光线过明过暗或颠簸的环境里看书，都会导致孩子近视。此外不良的用眼习惯也会导致近视发生，如读写姿势、读写距离不正确； 3、其他疾病：如马凡氏综合征、斯蒂克勒综合征，这些可导致孩子近视或者圆锥角膜，引发近视不断加重。

如果晶状体脱落，需要采取手术治疗。导致脱落的因素较多，有先天性疾病，也有后天性疾病。先天性疾病有马凡氏综合征；后天性因素主要以外伤多见，以及其他疾病导致的悬韧带变性断裂，导致晶状体脱落。 根据晶状体脱落的程度不同，手术过程中会采取不同的方法。如果晶状体全脱位，尽量不损伤玻璃体，直接将混浊、脱位的晶状体通过超声乳化摘除以及植入悬吊式人工晶体。如果是晶状体半脱位，手术过程中间先植入张力环，使囊袋张力相对均衡，然后再做超声乳化，植入人工晶体，恢复患者视力。如果晶状体脱落到玻璃体腔，要联合进行玻璃体切割手术，手术损伤较大，患者恢复相对较慢。

对于二尖瓣脱垂综合征的患者，主要表现为活动后心悸、乏力、呼吸困难，严重时可能出现胸痛。 二尖瓣脱垂在成年人的发病率约为5%，肉眼可见受损的瓣膜呈透明胶冻状，整个二尖瓣较松弛，收缩时隆起，呈棚顶状或圆拱状。二尖瓣脱垂综合征多见于各种结缔组织疾病，如马凡氏综合征等。二尖瓣脱垂最常累及后瓣的瓣叶，心室收缩时，过长的瓣叶使瓣膜进一步向上进入左心房，瓣膜活动突然停止可以产生收缩期的喀喇音，瓣叶关闭不全可出现收缩中晚期的反流性杂音。

马凡氏综合征患者生育能力正常，但不建议患马凡氏综合征患者生育下一代。由于该病为遗传病，即使得到及时、正确、到位的治疗，预期寿命也较差，孕育下一代可对家庭造成一定负担。如有生育需求，建议尽早行基因检测，若发现基因异常，应早期干预。因此，建议马凡氏综合征患者确诊后及时进行基因检测，结合检测结果选择是否孕育下一代，以免由于一时冲动，对家庭及社会造成较大压力。

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类患者关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。在新闻中经常能够听到较多患有马凡氏综合征的篮球运动员20多岁就突然猝死。生活中如遇到身材特别高大者，则极有可能患有马凡氏综合征。

白眼球在医学上称为巩膜，成年人的巩膜一般为瓷白色，新生儿在出生后，可能表现为巩膜呈蓝色。因为巩膜内层有色素膜，由于新生儿的巩膜发育不完善，可以透出里面的色素膜颜色，所以呈现出蓝色巩膜。随着时间推移，巩膜逐渐发育完善，蓝色会逐渐变淡，正常情况下会变成瓷白色。 但是部分孩子随着时间的推移，巩膜不能发育完善，则称为蓝巩膜。导致蓝巩膜的常见原因为脆骨病，患儿可能伴有全身骨质发育异常。此外，还有马凡氏综合征，患儿除表现为蓝巩膜外，手脚还会特别细长，甚至出现心脏疾病。 因此，在3岁以后，如果孩子还呈现非常明显的蓝色巩膜，建议做全身检查，如到骨科、内科等相应科室，进行多学科合作，治疗全身疾病。

讲解医师：王春  （主任医师）
就职单位：中国医科大学附属第一医院心脏外科
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病并不分性别，无论是男性还是女性都可能会发生这种遗传病。只要这个基因发生问题就会出现遗传，一般都是家族性的。最典型的家族就是几代人里，不同时间内会有很多人出现猝死，一个接一个，经常会出现叔叔、姨、大爷、侄女、儿子、爷爷、奶奶这样的人出现猝死，这样是有典型的家族史。\n马凡综合征的临床表现主要为结缔组织的异常，容易出现高度近视、身高腿长，同时容易出现关节脱位。其中手指也会特别细长，曾经医生把这种手指称为“蜘蛛指”，像蜘蛛的节指一样，又细、又长。再进一步内在的表现就是心血管系统的变化，有一部分病人只表现在心血管系统，心脏的表现主要在主动脉根部形成动脉瘤，这也是马凡综合征导致死亡的主要原因。\n目前最准确的诊断方式就是通过基因检测，在孩子胚胎期间或者刚出生不久，就可以通过基因检测来明确，但目前基因检测的费用还比较高，所以在临床上没有普及。临床上一般是通过临床外观的表现症状和心血管的改变，再结合患者的家族史，做出间接诊断临床马凡氏综合征。

胸腹主动脉瘤的高发人群以中老年或老年患者为主，最大的病因是动脉硬化、高血压导致的主动脉的瘤样扩张，所以老年人群发病最多，最主要的是在60岁以上的老年人群。年轻人中有一些遗传的、先天性的疾病，如马凡氏综合征或Ehlers-Danlos综合征，胸腹主动脉瘤的发病率也比较高，其他的特殊病因，如免疫病、感染性疾病，其主动脉也可出现问题。对于胸腹主动脉瘤的高发人群，建议定期查体，包括每年做胸片或主动脉超声检查，看动脉的情况及改变，判断主动脉是否已经扩张、成瘤或有动脉硬化等。由于胸腹主动脉瘤好发于老年人，所以大家在预防方面应该做到尽量的规避和控制其相关危险因素。

主动脉夹层撕裂的病因有： 1、高血压：血压越高，对内膜冲击力、剪切力越大。有研究表明，波动性血压风险高于持续性高血压； 2、动脉硬化：成为溃疡后，血从溃疡冲到中膜层，引起夹层； 3、先天性血管疾病； 4、遗传性疾病：如马凡氏综合征，即血管壁本身发育不全； 5、感染性与免疫系统疾病：如梅毒； 6、医源性操作； 7、外伤。

漏斗胸是小孩胸壁发育的一种常见畸形。不管大人小孩，正常胸骨下面都有一个小小的凹陷，叫做心窝，但是漏斗胸凹陷特别深，所以明显能瞧出特别深，目前医学上还找不到非常确切的发病原因，主要的一些学说： 1、局部肋骨胸骨的过度生长，过度生长后导致往里面凹； 2、有漏斗胸的畸形家族史，如兄弟姐妹当中可能有一起生病，或者父子俩也有同样的病，是有家族史，有发育畸形； 3、胸骨后粘连也是一种学说，即胸骨后边的有一些软组织粘连，所以发育过程中把胸骨往里面牵拉引起； 4、合并一些其他的问题，如合并马凡氏综合征等，会合并漏斗胸。 但总而言之，目前单独漏斗胸的发病原因不是很清楚。