马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型，但可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。此外，由于马凡氏综合征为全身性结缔组织病，与心脏、心血管关系较为密切，可对全身大血管、主动脉等结构产生影响，导致主动脉瘤变等病理改变的发生。

马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，少数患者可超过40岁； 如早期发现并进行主动脉根部手术、二尖瓣修复等治疗，可延长寿命。 部分马凡氏综合征患者主动脉表现较广泛，除根部病变还有胸主动脉、腹主动脉病变，其预期寿命也与主动脉瘤变发生、发展和控制程度有关，但由于没有早期发现，形成主动脉夹层动脉瘤几率增大，可有猝死风险。

马凡氏综合征属于临床综合疾病，如果患者表现为眼屈光不正，或关节松弛等，一般可以不予治疗。一旦心血管系统造成损害可以导致严重后果。若造成主动脉出现急剧扩张，主动脉血管直径扩大，超过50mm以上，或出现主动脉夹层，则危害较大。建议患者及时手术，更换人造血管，避免主动脉继续扩张导致血管破裂甚至猝死等严重后果。

目前大血管的院前诊断已较为普及和准确，对于外科患者，越早诊断、越早治疗，预后越好。近几年大血管外科手术，包括腔内治疗日趋成熟，死亡率已经降至2%以下。动脉瘤好发于血管结构不稳定的人群，如高血脂、动脉粥样硬化、高血压、血管斑块，或先天性动脉中层发育不全等患者，如马凡氏综合征，有家族病史的患者易患大血管疾病。

主动脉夹层应根据病因、年龄、血管破裂位置、患者自身情况，选择相应治疗方案。 主动脉夹层包括A型夹层和B型夹层，A型夹层累及范围主要是升主动脉和主动脉根部，以手术治疗为主，手术操作较为复杂，难度较大，即在主动脉弓部做血管置换，降主动脉近端放置支架； B型夹层不累及升主动脉和主动脉根，可采取覆膜支架植入术，而特殊类型的B型主动脉夹层，如马凡氏综合征，可采取人工血管置换术。

主动脉夹层的原因较复杂，最常见的原因是两类： 1、动脉硬化引起的主动脉夹层； 2、炎性病变，或者先天性疾病；主动脉夹层常发生在两类人：老年人，这些老年人往往有高血压、动脉硬化，血压较高时，可以把主动脉撕破，形成夹层；先天性血管疾病，比如马凡氏综合征等，其是一种主动脉肌纤维发育不良，其主动脉壁的韧性不足。所以如果有高速、高压血流冲击的情况下，其就会发生夹层，这类夹层往往处理起来较困难。这类病人往往有一定家族史，但是夹层最主要的原因还是因为动脉硬化和高血压。

瓣膜性心脏病，尤其二尖瓣关闭不全患者，治疗原则是尽量进行修复手术，如果实在不能修复，可采取人工瓣替换治疗。二尖瓣关不全常见的病因有以下四类： 1、风湿性心脏病； 2、退行性变，现在步入老龄化社会，退行性变者越来越多； 3、自体免疫性疾病，如马凡氏综合征、白塞氏病； 4、感染，细菌感染，如细菌入血后造成瓣膜毁损。 二尖瓣关闭不全的患者可有以下治疗方法： 1、风湿性心脏病患者：在中国最常见，如果对瓣膜影响小，可以修复，如果对瓣膜结构影响较大，需把原来的毁损瓣叶换成人工瓣。一般风湿性心脏病对瓣叶结构影响大，病变厉害，所以大多风湿心脏病患者采取换瓣治疗； 2、退行性变患者：如局部腱索断裂或者感染性心内膜炎，局部穿孔，修复与换瓣手术结果完全不同。如果瓣膜能修复，可用患者自身瓣膜修复，如果效果好，生活质量和预期寿命，可以接近甚至完全达到正常水平。 换人工瓣后，如果换机械瓣，需要长期服用抗菌药，而服用华法林易引起出血，会降低生活质量，并且抗凝，还会引发相关并发症。生物瓣有寿命，大概几年或者10年后需要面临二次手术。

漏斗胸的手术效果大部分都是很好的，而且术后复发率也比较低。但是有个别的案例，还是会造成漏斗胸的复发。造成漏斗胸复发的原因主要有以下几点： 1、首先病例选择不对：漏斗胸合并马凡氏综合征，甚至其他遗传代谢病，术后有可能会复发； 2、手术时机选择不对：比如太早做因为漏斗胸本身还在进展期，太早做完以后，时间不到把钢板取出，这时就复发了； 3、内固定片取出时间太早：钢板取出时间太早，畸形还没有矫正完全就取出，取出来以后造成畸形又进一步发展，这时就会复发。 当然大部分的漏斗胸只要病例选择得当、方法正确，不会复发。

临床上经常遇到主动脉瓣反流的病人，治疗方法如下： 1、如果是轻度主动脉瓣反流，可以不处理，随访观察病情； 2、如果是中度反流，对心脏有害，中度以上尤其是重度反流，往往病人出现明显症状，需要治疗，或者部分患者左室已经扩大导致心衰，也需要进行治疗。部分主动脉瓣反流是瓣膜病变，部分是相对的继发于其它病，比如马凡氏综合征或者高血压引起主动脉扩张。进行治疗时，如果瓣膜本身病变，可以进行瓣膜置换。瓣膜置换传统方法，一般都是心脏外科开胸，体外循环情况下置换主动脉瓣。现在随着技术进展，在内科也可以做，如微创方法TAVR，经过导管将主动脉瓣植入置换。

通常认为小儿室间隔缺损，即常见先天性心脏病，是由多基因遗传缺陷所致，母体因素主要是早孕期感染或母亲患有代谢性疾病，而环境因素主要是受到药物、大剂量射线、高原缺氧等影响，但多数先天性心脏病患者病因尚不明确。 先天性心脏病发病与遗传、母体和环境等因素有关，遗传因素中包括Holt-Oram、马凡氏综合征等单基因遗传缺陷所致的疾病，也包括唐氏综合征等染色体异常所致的疾病，唐氏综合征即21-三体，表现为先天性愚型。目前认为85%以上先天性心脏病发生，可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果，因此加强孕妇保健尤其孕早期保健尤为重要。建议孕妇在怀孕3个月内适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等疾病，同时避免和有害因素接触，对预防先天性心脏病具有积极作用。