进行性肌营养不

儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良，简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失，引起肌肉萎缩，患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现，症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤，爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖，即高尔征。 部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重，可在12岁后逐渐丧失行走能力，更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难，心肌无力可出现心力衰竭表现。

肌肉萎缩是因为肌肉营养不良引起肌纤维变细或减少造成的横纹肌体积变小。肌肉萎缩可以分成几大类： 1、肌源性肌萎缩：常见包括进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、多发性肌炎等导致的； 2、神经源性肌肉萎缩：又可以分成周围神经病所造成以及上下神经元病变所造成的。周围神经造成的常见于糖尿病引起的周围神经病变；或者酒精中毒引起的周围神经病变；另外还有维生素缺乏引起的；还有压迫，比如颈椎或者腰椎压迫神经根所造成的周围神经病变；还有免疫介导所造成的，比如吉兰-巴雷综合征，它是因为免疫介导造成的一种周围神经损害，临床上也是非常常见的，病因很多；还有上运动神经元或者下运动神经元受损所造成的一种肌肉萎缩，就是渐冻人，也就是运动神经元病； 3、废用性肌肉萎缩：比如脑血管病以后瘫痪，或者骨折以后长时间卧床所造成的肌肉萎缩，这也是临床上比较常见的。所以引起肌肉萎缩的疾病非常多。肌肉萎缩是一个症状，并不是一个疾病，而是一大组疾病。建议患者一定要到正规医院做全面检查，明确病因。

腿部肌肉萎缩治疗要看引起其病因，不同病因有不同治疗方法，常见原因如下：1、慢性、遗传性疾病：如Charcot-Marie-Tooth(腓骨肌萎缩症)这类遗传性运动感觉周围神经病，属于遗传性疾病且逐渐进展，进行性肌营养不良也会引起腿部肌肉萎缩，目前没有较好的治疗办法。这些疾病可能会随着病程进展，进行性加重；2、废用性萎缩：比如患者骨折后长期卧床，由于长时间不运动，肌肉出现萎缩。当腿部骨折痊愈后，患者恢复运动会使萎缩肌肉重新恢复，这类肌肉萎缩可以恢复。

孩子肌肉萎缩伴肌酸激酶升高时，肌酸激酶能否下降，一般取决于导致肌酸激酶高、肌肉萎缩的原因。引起孩子出现肌酸激酶高、肌肉萎缩的疾病，常见于以下几方面：1、免疫系统疾病：常见于多发性肌炎、皮肌炎，属于免疫系统疾病，一般应用免疫抑制剂或激素配合丙种球蛋白治疗，疾病能够得到有效控制，肌酸激酶值可以逐渐下降，且临床症状会逐渐改善；2、遗传代谢病：部分孩子出现肌酸激酶升高、肌肉萎缩，是进行性肌营养不良导致，属于先天遗传代谢疾病，目前临床上没有能够彻底根治的办法，只能短期应用特殊药物缓解孩子临床症状，但一般并不能够治愈。此时孩子肌酸激酶不会下降至正常，可能在短时间内有小幅度波动。

讲解医师：李芊绵  （主任营养师）
就职单位：哈尔滨市儿童医院营养科
进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的，它具有不同的特点和类型，可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点：第一点、就是血管性的；第二点、就是神经性的；第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了，细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩，然后导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗，可能会根据现有的症状去维持，并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它，最好就是通过适当的锻炼，延缓肌肉萎缩症状。

婚前检查是一种常规检查，除血常规和尿常规检查外，针对几个系统进行检查。如生殖系统有无疾病或有无恶性传染病，比如乙肝、梅毒或者艾滋病，排除这些传染性疾病，保证正常和健康婚姻。婚前检查也有助于进行婚后正常生活，除常规检测外，还需进行结核或者其它疾病检测。还要对进行性肌营养不良等先天性疾患、精神病等方面进行检测，这样为完整的婚前检查。

引起小儿心肌酶高的原因较多，具体如下： 1、常见是心肌损伤，或者心肌炎，会出现心肌酶高，包括肌酸激酶增高、心脏特异性酶增高； 2、其它疾病也可以引起心肌酶高，如骨骼肌肌病、进行性肌营养不良，但是往往以磷酸肌酸激酶增高较高，心脏特异性酶不高； 3、遗传代谢性疾病，甚至肿瘤性疾病都可以引起心肌酶增高。 因此，心肌酶增高时，需观察增高是轻度的、中度的，还是较严重的增高。部分是假性增高，如就诊医院不是儿童专科医院，其标化值不同，实际上心肌酶不高，但是被判为增高，因此要根据这些情况进行整体判断。如果到专科医生处就诊，需根据心肌酶改变的种类做相应检查，排除是否是真正的心肌酶增高；心肌酶增高到底跟什么因素相关，要进行一项项排除。如果只是轻微增高，则无需过度焦虑，特别是有些在儿童运动之后，会出现心肌酶的轻微升高，休息一段时间又降到正常。此外，缺氧时也会出现心肌酶增高，要根据相应情况，进行不同处理。

脊髓性肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变所导致的常染色体隐性遗传病。所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要原因。 诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此在临床中需要注意鉴别。

到目前为止，进行性肌营养不良没有有效的治疗方法，目前只能够以对症治疗为主。比如增加营养、正常的活动、避免过劳、防止继发感染，物理疗法和矫形治疗以预防和改善脊柱畸形或者关节的挛缩，对于维持患者的活动功能非常重要，建议适当运动，但不能够长期卧床。 运动方面不主张剧烈的活动，因为这个疾病是肌肉本身的病变，以免导致病情加重。药物治疗方面可以选用ADP，比如肌苷、维生素E、苯丙酸诺龙及中药治疗。针对各个疾病的治疗是综合性的，建议正规医院就诊治疗，特别是康复运动的治疗。 更需要在专业人士的指导下进行，以避免导致相应的损伤。此类疾病没有有效的方法，对基因携带者或者有家族史的人群，在优生优育方面进行产前诊断尤为重要。

进行性肌营养不良的类型比较多，每一个类型的临床表现也不一样，基因表现形式也不同，所产生不同的疾病类型，各类型出现并发症也不同。比较常见的如随着病症的加重而出现跟腱的挛缩，双足出现下垂，平地步行比较困难，容易出现跌倒、受伤，比较严重的可以导致骨折。部分类型伴有心肌损害出现心律不齐、心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全，比较严重的病人出现心力衰竭。晚期出现行走不能，坐轮椅而出现肌肉萎缩，或者关节僵硬。部分晚期病人卧床会出现并发肺部感染，到了最后呼吸肌无力，呼吸衰竭。另外还有病人会出现智力低下、髋关节脱位等。比较少见的并发症主要因为急性的胃扩张或者比较严重的消耗性疾病。