视网膜母细胞瘤

儿童骨肉瘤是恶性骨肿瘤，原则上无法进行预防。该病一般与基因、地理环境、生活习惯及骨代谢异常有相关性，所以目前发病病因尚不清楚。部分专家认为可能与遗传性因素有关，部分患者有家族性肿瘤病史，存在特殊性肿瘤病史，如视网膜母细胞瘤、利-弗劳梅尼综合征、淋巴瘤等，罹患骨肉瘤的概率较高。虽然骨恶性肿瘤没有办法进行预防，但可以进行早期发现、早期治疗。在生活中，如果青少年、儿童在固定性部位出现持续性的钝痛，持续时间较长，连续几天、十几天，应警惕可能是骨癌性疼痛。出现疼痛症状要早期发现，并早期就诊、检查，来帮助诊断，并早期提供治疗。

视网膜母细胞瘤是儿童时期眼部恶性程度很高的肿瘤，治疗目前主要包括化学治疗、放射治疗和手术治疗，具体如下： 1、化学治疗：最早用于该病的疗法，主要包括全身化学治疗，也就是输注化疗药起到治疗的作用。视网膜母细胞瘤还有比较特殊的治疗方法，把导管穿刺进入眼动脉，将化疗药物直接通过眼动脉注射到视网膜，能使局部视网膜药物浓度非常高，而全身其它地方药物浓度非常低，既能起到治疗作用，副作用又比较少； 2、放射治疗：放射治疗是把放射敷贴器，其实就是把金属片放到巩膜表面，可以起到局部放射治疗作用； 3、手术治疗：最残忍的是手术治疗，经过放射治疗、化学治疗后没有办法控制肿瘤的生长，这时为了让患儿的生命得以延续，需要进行手术治疗。手术治疗就是眼球摘除手术，把整个眼球全部都摘掉。在摘除眼球时要特别注意，应把视神经尽量剪得长，这样可以预防肿瘤残留，起到根治的作用。

儿童眼睛内部出现肿瘤首先需要及早到医院就诊治疗。出现肿瘤以后主要影响视力，一般儿童眼内恶性肿瘤较常见，较小肿瘤放射治疗，较大肿瘤需要进行手术，儿童眼内肿瘤一般口服药物或应用滴眼液不能够将其消除。 儿童最常见眼内恶性肿瘤为视网膜母细胞瘤，这种肿瘤容易局部生长、扩散，最初发生眼内，很快可能长到眼球外，甚至通过神经向颅内生长或可以通过血运、淋巴全身转移。所以，该类肿瘤一旦发生，对生命影响较大，建议及早治疗。

视网膜母细胞瘤患者无法明确表达自己的视力情况，可能一只眼睛视力好，另一只眼睛视力差，无法完全描述这种情况，但患眼会有偏斜，在光线照射下眼球内就会出现类似于猫眼的闪光，在灯下尤其较敏感，家长通常是通过这种情况才会发现，所以早期的视网膜母细胞瘤叫猫眼症或者白瞳症。 一般在早期家长无法完全发现其症状，因为其是局限在眼内生长，没有局部充血、肿胀、疼痛等表现，仅仅表现出不能完全追随物体，眼球内会出现闪光，类似猫眼的闪光或者颜色灰白色。一旦发现这种情况，一定要及时到医院就诊。

小儿视网膜母细胞瘤是临床上经常能见到的3岁以下小孩的恶性肿瘤，这种肿瘤相对来恶性程度较高，一般有40%患者是先天遗传造成，还有60%由于其它的突变造成。视网膜母细胞瘤恶性程度相对较高，所对其要引起重视。 对于视网膜母细胞瘤患者，早期发现和早期诊断，对患者帮助较大。现在很多省市都开始做小孩筛查，可以通过仪器来做眼底影像检查，早期发现视网膜母细胞瘤的患者早期诊断、早期治疗，对其预后帮助较大。 视网膜母细胞瘤患者可以是单眼发病，也可是双眼发病，甚至严重的情况下，随着年龄增长时可以伴发另外一种肿瘤，所以视网膜母细胞瘤是比较需要关注的疾病。

由于早期的视网膜母细胞瘤可以没有任何症状，除非常规做眼底筛查，可以发现部分小瘤体，因此对于存在视网膜母细胞瘤家族史的高危人群，建议常规做扩瞳，以及眼底筛查等，以便于早期发现。部分患者的早期瘤体，如果生长在视觉比较敏锐的部位，比如黄斑区的肿瘤，儿童视力便会下降，或由于视力下降导致斜视，而引起家长注意。因此对于存在斜视，或视力下降的儿童，建议尽早通过扩瞳孔检查眼底，来排除视网膜母细胞瘤，或其他眼底疾病。如果是出现白瞳，或眼红、眼痛等症状后再去就诊，通常已经处于眼内晚期。视网膜母细胞瘤的治疗，与多数疾病一致，均是早发现、早诊断、早治疗的效果较好。国际上根据眼内肿瘤的病情，将其分为A期、B期、C期、D期、E期。其中A期、B期、C期属于眼内肿瘤的早期，此阶段经过治疗后，保眼率较高，通常在90%以上，多数患者还能保留较好的视力。而对于D期、E期等眼内肿瘤的晚期，保眼率便会明显下降，部分患者只能选择做眼球摘除。

视网膜母细胞瘤俗称眼癌，如果不及时治疗，会发生转移，从而威胁生命。但是如果早发现、早治疗，则效果较好，及早治疗和按医嘱定期随访，保眼率较高，甚至可以给患儿保留一部分视力，具体是否能保住眼睛，需要具体情况具体分析，具体情况如下：1、国际上根据眼内肿瘤的病情，分为A期、B期、C期、D期、E期，共5期，称为眼内的视网膜母细胞瘤国际分期。按照此分期，A期、B期、C期患者的保眼率接近100%，D期患者的保眼率在70%以上，因此对于A-D期的患者，建议进行保眼治疗。而E期患者表现为青光眼，眼内大量积血等，病情比较严重，保眼率较低，可能不足30%。因此对于E期患者，特别是单眼发病的E期患者，建议首选眼球摘除术；2、对于眼外期的肿瘤，肿瘤扩散到眼外，或者发生全身转移，这个阶段的病情已经较为严重，一般无法保眼，需要做眼球摘除，或者眼眶内容剜出术。眼外期患者的生存率较低，特别是发生颅内转移的患者，就目前的医学水平而言，生存率较低。对于视网膜母细胞瘤，应做到早发现、早诊断、早治疗。另外家长平时应注意观察宝宝的眼睛，如果发现宝宝视力差，或者斜视，或者有白瞳，则应该及早去医院检查。现代综合治疗方法，包括眼动脉的介入化疗、静脉化疗、玻璃体腔化疗、激光冷冻、巩膜敷贴放疗等，对眼内期肿瘤的疗效较好。

80%-90%的视网膜母细胞瘤患儿，在5岁以内发病，＞5岁的儿童发病比较少见，临床上偶尔会见到青年，甚至中年病人患有视网膜母细胞瘤。大龄儿童发病的视网膜母细胞瘤，通常是以单眼发病多见，而且大部分是非遗传型视网膜母细胞瘤。大龄发病的视网膜母细胞瘤，通常病情较重，而且不典型容易误诊。因此需要仔细与其它相似的视网膜疾病进行鉴别，比如患者并不表现为典型的视网膜肿块样生长，而是沿着视网膜浸润生长，或表现为前房积脓，但没有眼红、痛等症状，与眼内发炎所导致，且伴有明显眼红、痛等症状的前房积脓不同，通常称为假性前房积脓。通常需要借助前房的细胞病理学检查进行鉴别，个别难以鉴别的严重病例，甚至还需要做眼球摘除，在病理水平进行鉴别。另外需要强调，对于可疑的视网膜母细胞瘤病人，不建议对活性瘤体进行活体组织检查。如果是视网膜母细胞瘤，活体组织检查可能会导致肿瘤细胞从穿刺口转移出去。

视网膜母细胞瘤不一定是由母体所带来，大部分视网膜母细胞瘤是出生后才发病，只有少部分是在胎儿时形成。按照是否遗传给下一代，视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型。遗传型视网膜母细胞瘤的遗传方式，是常染色体的显性遗传，视网膜母细胞瘤的发病，与人类RB1基因突变密切相关。遗传型视网膜母细胞瘤会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代。但遗传型视网膜母细胞瘤不一定是父母遗传，大概只有10%左右的病例，具有视网膜母细胞瘤的家族史。大部分视网膜母细胞瘤，是妈妈在怀孕时新产生的突变，突变后也不一定在胎儿时形成肿瘤，有些是在出生后才开始形成。根据临床统计，遗传型视网膜母细胞瘤，通常平均在1岁左右发病，而非遗传型视网膜母细胞瘤，绝大部分是在出生以后才发病。小孩视网膜发育过程中，视网膜细胞中的RB1基因发生突变，或失活细胞发生恶变，通常发病年龄相对较晚，平均是2岁左右发病。

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变、失活密切相关。RB1基因是位于人类的第13条染色体的长臂上，是第一个被发现的人类抑癌基因。按照是否遗传，分为遗传型和非遗传型，主要分析有以下几点：1、遗传型：也称为是家族性的视网膜母细胞瘤，其遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型的视网膜母细胞瘤病人，会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代；2、非遗传型：此类视网膜母细胞瘤的病人，只是眼睛的视网膜组织发生基因突变，身体其它组织器官，包括生殖细胞，RB1基因均正常。因此病人可以生育，不会将异常的RB1基因遗传给下一代。通常建议视网膜母细胞瘤的病人，抽血做RB1基因的检测，来判断是否是属于遗传型。如果病人是属于遗传型，则不建议生育，如果病人强烈要求生育，可以尝试做第三代试管婴儿，但是第三代试管婴儿，也仅适合于部分突变的视网膜母细胞瘤的病人。而如果病人已经怀孕，可以待到第16周时做羊水穿刺，抽取羊水做产前诊断。如果确定羊水细胞中存在RB1基因的突变，则建议终止妊娠。但需要提醒的是，视网膜母细胞瘤的病人，其小孩出生以后，应该及早做眼底检查。