视网膜母细胞瘤能要孩子吗

讲解医师：季迅达  
上海交通大学医学院附属新华医院眼科 / 主任医师

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变、失活密切相关。RB1基因是位于人类的第13条染色体的长臂上，是第一个被发现的人类抑癌基因。按照是否遗传，分为遗传型和非遗传型，主要分析有以下几点：

1、遗传型：也称为是家族性的视网膜母细胞瘤，其遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型的视网膜母细胞瘤病人，会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代；

2、非遗传型：此类视网膜母细胞瘤的病人，只是眼睛的视网膜组织发生基因突变，身体其它组织器官，包括生殖细胞，RB1基因均正常。因此病人可以生育，不会将异常的RB1基因遗传给下一代。

通常建议视网膜母细胞瘤的病人，抽血做RB1基因的检测，来判断是否是属于遗传型。如果病人是属于遗传型，则不建议生育，如果病人强烈要求生育，可以尝试做第三代试管婴儿，但是第三代试管婴儿，也仅适合于部分突变的视网膜母细胞瘤的病人。而如果病人已经怀孕，可以待到第16周时做羊水穿刺，抽取羊水做产前诊断。如果确定羊水细胞中存在RB1基因的突变，则建议终止妊娠。但需要提醒的是，视网膜母细胞瘤的病人，其小孩出生以后，应该及早做眼底检查。