脊柱裂

骶1脊柱裂是指在骶1节段，发生的椎管闭合不全的一种先天性畸形，主要表现为骶1局部椎板的部分缺如，或者棘突的缺如。单纯的隐性骶1脊柱裂，一般不会引起明显的临床症状，很多患者骶1的脊柱裂，特别是隐性骶1脊柱裂常是患者在进行腰底椎X线光片、CT或者磁共振检查时意外发现的。对于隐性骶1脊柱裂，临床上并不需要进行特别的治疗，只需要进行临床随访观察即可。有一些骶1脊柱裂合并局部的脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出，或者合并脊髓终丝增粗、脊髓终丝脂肪变，造成脊髓终丝对脊髓圆锥的束缚增加，也就是脊髓栓系的情况。对于这种类型的骶1脊柱裂，需要进行神经外科的手术评估，尽早通过神经外科手术，解除局部组织对脊髓圆锥的束缚，才能够有效避免患者神经功能障碍的进行加重。对于有骶1脊柱裂合并遗尿的患儿，应该尽早到神经外科就诊，以免长期的神经功能障碍进行性加重，将来再进行手术处理则很难有效恢复到正常状态。

显性脊柱裂甚至合并脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出的脊柱裂。如果患者单纯是脊膜膨出，及时的手术治疗，神经功能障碍的情况可能并不严重，对于患者后续的孕育过程，并不会有明显的影响。而如果是脊髓脊膜膨出的显性脊柱裂，患者常会出现不同程度的双下肢运动、感觉功能障碍以及大小便功能障碍。严重时可能会出现大小便失禁、双下肢截瘫等情况。这种情况一旦发生之后，对于患者的后续怀孕情况有比较明显的影响，需要在计划怀孕之前，由神经外科医生、产科医生进行详细评估，然后做出合理的计划，决定是否可以怀孕。同时需要提醒有显性脊柱裂的患者，在计划怀孕之前应该严格进行孕前检查，并且严格遵医嘱口服叶酸，补充微量元素。因为有研究显示，显性脊柱裂的患者在下一代发生脊柱裂的风险，可能会高于普通人群。虽然目前并不能把显性脊柱裂定为遗传性疾病，但既然有统计学的显示，应该进行更严格的孕前检查和孕前评估，并且及早的口服叶酸和微量元素，尽可能避免下一代发生脊柱裂。

脊柱裂是最常见的神经管闭合不全畸形，可以分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，严重程度不同：1、显性脊柱裂：是指合并脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型，常会有比较严重的神经功能障碍，是一种比较严重的脊柱裂。患者常有不同程度的双下肢运动障碍、感觉障碍，以及大小便功能和性功能障碍。严重的会出现肌肉萎缩、下肢截瘫、大小便失禁等情况；2、隐性脊柱裂：这类患者没有脊膜膨出，也没有脊髓脊膜膨出，神经功能障碍通常并不严重，甚至少数隐性脊柱裂患者平时没有任何症状，只是在进行神经影像学检查时才意外发现，所以这种情况并不太严重，也不需要采取手术措施进行干预。脊柱裂大多数属于隐性脊柱裂，一般并不太严重，部分患者以长期遗尿为主要表现，需要排除脊髓栓系。而显性脊柱裂，虽然占脊柱裂的比例比较低，但是神经功能损害比较严重，需要及时进行神经外科手术干预。

骶1椎体隐性脊柱裂通常指发生在第一阶段的隐性脊柱裂，即第1椎体对应的阶段，并非发生在脊椎的椎体上，而发生在棘突、椎板的位置。此位置由于骨质未完全闭合，中间存在一个裂缝，即称为隐性脊柱裂。大部分的骶1隐性脊柱裂，只在进行腰骶椎X线、CT或者磁共振检查时意外发现，不合并相关症状，无需进行手术干预。如果骶1隐性脊柱裂合并脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤或者骶管囊肿等病变，并且由于病变引起下肢感觉、运动功能障碍，甚至影响大小便功能、性功能，则需要进行完善的神经炎症学评估，必要时需及时进行神经外科手术治疗。通过手术治疗，才能有效缓解病变对周围神经的影响，从而避免患者的神经功能障碍进一步加重。部分患者在手术治疗后，术前的神经功能障碍能够得到及时恢复。如果长时间不进行治疗，患者的神经会逐渐发生变性，将来即使再进行手术治疗，也很难恢复到正常状态。

MRI通常指磁共振成像，脊髓拴系综合征患者，MRI常表现为脊髓圆锥的位置明显偏低，低于正常，或者出现脊髓中末端终丝明显增粗，或者终丝脂肪变等。部分病人合并先天性肿瘤，比如畸胎瘤或者皮样囊肿，还有可能合并脊髓脊膜膨出或者脊柱裂等先天性畸形。通过核磁共振发现病变，要尽早为病人采取相应治疗措施，通过手术做到脊髓栓系的松解，和脊髓或者脊膜膨出的修补手术，达到尽可能恢复神经功能的效果。如果合并椎管内畸胎瘤或者皮样囊肿等先天性肿瘤，需要在手术同时，为患者进行处理，尽可能挽救神经功能，缓解病变对神经的损伤和影响，达到比较理想的治疗效果。所以MRI对脊髓拴系综合征患者的诊断和治疗，有一定帮助。

尿频是儿童较常见的临床症状，具体挂什么科就诊，要根据儿童具体情况而定。如儿童情况正常，生长发育正常，近期突然出现尿频，伴尿酮等症状，且无肉眼血尿时，可去肾内科就诊。若患儿有先天性脊柱裂，或患儿尿频时腰痛、放射痛，且有肉眼血尿时，需警惕结石情况。 所以无论去哪个科室就诊，要常规进行尿常规、泌尿系超声等检查，进一步了解患儿出现尿频原因，相应处理，加以治疗。

目前先天性心脏病是0-6岁儿童第二位的致死原因。第一位的原因是意外伤害，比如溺水、触电、坠楼等，第二位的是先天性心脏病造成的相关并发症以及不良后果。先天性心脏病在所有先天性畸形中占24%-26%。先天性畸形很多，最常见的是多手指头，即六指。还有脊柱裂或脊膜膨出，诸如此类的人体结构上的畸形。先天性心脏病在所有结构性畸形中的比例接近1/4，是造成0-6岁儿童致死的第二位的原因。

S1隐性脊柱裂中S1是医学上的缩语，指第一节骶椎的隐性裂。骶一的隐性裂属于胚胎期间中央管闭合不全，从而导致两边椎板和棘突没有融合在一起，出现游离的棘突，甚至棘突没有明显发育，局部组织结构相对比较薄弱。因为韧带以及肌肉组织没有足够量骨性组织附着，所以此类患者可能会出现腰痛发生概率比正常脊柱更高。 但是此病不属于很严重的问题，一般通过改善坐姿以及工作当中的姿势，或者进行局部力量训练，必要时局部使用药物促进局部炎症消退，可以达到比较好的临床疗效。

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
隐性脊柱裂因为只有椎管的骨性缺损，没有椎管内容物膨出，所以，很少会引起神经功能症状，大多数患者也不出现临床症状，所以一般不需要进行治疗。但是，有少数隐性脊柱裂患者，可以出现腰痛、轻度小便失禁和遗尿，有神经损害症状者常常有局部皮肤改变，伴椎管内皮样囊肿。对于出现神经损害症状的患者，或者伴发其他需要外科手术的畸形，也需要考虑进行手术治疗，手术有可能使患者症状得到改善，也有可能治好，也有可能遗留相关神经功能障碍。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
对于没有症状的脊柱裂不需治疗，但需要注意避免外伤、负重。对于长期遗尿，进行性神经功能加重的患者，或伴有脊髓栓系、椎管内脂肪瘤明显粘连，可能引起神经症状的患者均应进行手术治疗。手术需切除神经根的纤维束或合并存在的肿块、脂肪组织，松解粘连，解除对脊髓和神经根的压迫，切断增粗或张力较大的终丝等。开放性脊柱裂，显性脊柱裂的手术原则为囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时可能破溃者应尽早手术。囊肿已破溃伴有感染或脑脊液漏者，应积极控制感染，争取创面清洁或接近愈合时再手术。囊壁较厚、肿块大、双下肢活动好，可待患儿稍大能够耐受手术时再进行手术。以下情况为手术禁忌：患儿有双下肢弛缓性瘫痪，大小便失禁，同时伴有进行性脑积水和智能严重减退，伴有肉眼可见的其它严重畸形，新生儿脑室炎。