肥厚型心肌病

经过研究可以发现，部分肥厚型心肌病患者具有家族聚集的倾向，是与家族遗传性有关的一种常染色显性遗传病。与家族性肥厚型心肌病相关的遗传基因，包括MYH7、MYBPC3、TTN等。另外，还有一些尚未明确的基因突变，有待于进一步的研究发现。临床患者主要表现为呼吸困难、胸闷、心悸、活动耐量下降，多以通过心脏彩超、心脏磁共振、心电图检查可以进行诊断和判别。如果家庭成员中发现患有肥厚型心肌病，建议与患者具有血缘关系的直系亲属到心血管疾病专科进行检查，以进一步排除是否具有家族聚集性。

大多数情况下，心肌肥厚是由于心脏射血阻力增高导致。当人体接触到一定外部刺激时，身体都会自动做出一种反应应对刺激。当外部刺激到心脏，心脏则会加强收缩，将心肌变肥厚，使收缩力增加。相当于人们持续遇到较大压力时，心肌会自动做出反应，故以下原因易导致心肌肥厚： 1、一般增加心脏外部压力的情况都会导致心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄、长期运动的运动员，均会出现心肌肥厚，以上均是外部压力所致的心肌肥厚； 2、也有一些特殊情况，如遗传性心肌病、肥厚型心肌病，上述情况和压力无关，但也能产生心肌肥厚； 3、一些特别的物质，如糖原或类似于淀粉样的物质沉积到心肌，也会导致心肌肥厚，即可导致糖原贮积症、心肌淀粉样变等疾病，这种情况所致的心肌肥厚和心肌外部压力通常无关。

心尖肥厚型心肌病，属于原发性肥厚型心肌病的一种特殊表现类型。心尖梗阻性心肌病梗阻位置位于心尖部侧壁和前壁，本病发生肥厚部位和经典肥厚型心肌病部位不同，症状有所不同。临床常见于30-50岁人群，以男性居多，发病率占肥厚型心肌病总数的16.8%。因肥厚位置并不发生在左心室流出道部位，所以一般不引起心脏射血能力下降，症状较轻微，甚至没有症状，常体检时发现，也有一部分人是在医院做心室造影或者冠状动脉造影时发现。 另外，部分患者会出现类似于冠心病的胸闷、胸痛等症状，但心尖肥厚型心肌病症状相对较轻微，预后相对较好，很少会出现严重的心衰或严重心律失常，故极少发生猝死的情况。

心尖肥厚型心肌病起病较隐匿，发病缓慢，一般在体检或心脏超声检查时才能发现，部分在医院内进行冠脉造影或心室造影过程中发现。因本病梗阻位于心尖部位，和经典肥厚型梗阻性心肌病所梗阻位置不同，所以症状相对较轻。大部分没有自觉症状，有自觉症状时，可表现为胸闷或轻微胸痛，临床中需和冠心病心肌缺血所致的胸痛症状进行鉴别。 一般情况下，心尖肥厚型心肌病疼痛持续时间较长，含服硝酸甘油无效。而心肌缺血引起的心痛症状，在活动终止后能自行终止，即胸痛时间较短，且含服硝酸甘油有效。本病很少出现较严重或危及生命的心脏并发症，如严重心衰、心脏性猝死等。对于症状较轻、动态心电图检查没有发现有心律失常，且家族中也未发生心脏性猝死的患者，主要以观察为主，无需积极进行药物或手术治疗。

非梗阻性肥厚型心肌病治疗主要有以下几点： 1、患者需避免情绪激动、过于劳累； 2、建议患者使用β受体阻滞剂，以减轻流出道梗阻、减少心肌耗氧，代表药物包括普萘洛尔、美托洛尔；对于β受体阻滞剂治疗无效者可选择应用钙离子拮抗剂，以减轻左心室流出道压差，改善舒张期充盈及局部心肌血流，维拉帕米为常见药物；对于伴心律失常肥厚型心肌病患者，还可以结合应用抗心律失常药物，应用抗心律失常药物无效时，可选择电复律治疗。

心脏是一个血泵，通过心脏的泵血能力把血液打到血管里，把静脉的血又回吸收到心脏里，形成一个循环。心脏主要由心肌组成，主要功能也由心肌来完成。心肌发生病变叫心肌病，有扩张型心肌病和肥厚型心肌病。扩张型心肌病是心脏肌肉变薄，心腔变大。肥厚型心肌病是心肌的一种病变的状态，心肌增厚，心腔变小。 肥厚型心肌病分以下三种： 1、非限制性的肥厚型心肌病； 2、梗阻性心肌病，左心室的血液打到主动脉的通路上，即术语称为左室流出道的部位心肌增厚明显，阻碍血流从心脏到主动脉的流动过程，导致心脏打血受阻，即肥厚梗阻性心肌病； 3、隐匿型的心肌病，正常情况下，在平静的状态下没有梗阻，使用升压药，或者剧烈运动的时候可以出现梗阻，叫隐匿型心肌病。 所以肥厚型心肌病可以分为梗阻性心肌病、隐匿性心肌病和非梗阻性心肌病。

肥厚型梗阻性心肌病本身不会引起高血压，如果主动脉里的血液不足，病人可能会合并有高血压。在主动脉血液不足的情况下，用扩血管的降压药一定要谨慎。因为血管容易扩张，容量增大，容易引起组织灌注不足加重的状态，也可能会引起晕厥或者黑蒙的发生更加频繁。高血压需要治疗，但一定要在医嘱下慎重的选择降压药，并且一定要适量，不能引起血压降低的情况。 高血压的原因有很多种，包括原发性高血压、器质性疾病引起的高血压，需要诊断清楚高血压的原因。如果没有其他原因，年轻的病人如果有高血压，需要考虑肥胖、过度紧张等诱因。如果有这些诱因，可以进行调理，比如减肥、适度放松，有利于高血压的控制。

肥厚型心肌病目前认为是遗传性心肌病，主要原因是因为基因突变导致的肥厚型心肌病。一般在临床医生确诊的时候，会建议患者进行基因检测，基因突变有两种类型，一种称为良性的基因突变，一种称为恶性的基因突变。 良性基因突变的患者可能预后比较好，寿命不会受到影响，也不会出现心血管事件。恶性基因突变会在患者很年轻的时候出现猝死的风险，或者很快进展为心衰，扩张性心衰。所以首先一般建议患者进行基因突变的筛查，确认是良性突变还是恶性突变。 其次，对于已经形成肥厚的这部分心肌病病人，建议用β受体阻滞剂进行长期的药物治疗，可以预防其进展，也可以预防心律失常的发生。如果是非梗阻性患者，还可以加用钙离子拮抗剂同时治疗。

肥厚型心肌病需要鉴别是梗阻性肥厚型疾病，还是非梗阻性肥厚型心肌病，这两种情况都有可能需要用起搏器，用在患者的身上，其作用也不同。比如肥厚型梗阻性心肌病，用起搏器的主要作用原理是改变心肌的收缩顺序，缓解患者的梗阻情况。非梗阻性以及梗阻性肥厚型心肌病患者事实上都有心源性猝死的风险，即肥厚型心肌病的患者大多数的死亡原因是心律失常性猝死。所以大多数患者想需要植入有除颤功能的起搏器，也就是ICD，主要是预防患者心源性猝死。 所以肥厚型心肌病无论是梗阻性心肌病还是非梗阻性心肌病，都会根据患者情况给予植入，但是起搏器的工作原理与工作方式可能会有差别。肥厚型心肌病，尤其是梗阻性肥厚型心肌病，现在用起搏器改善梗阻的做法趋向于减少。主要以物理的方式解除梗阻，比如可通过心脏外科来切除局部心肌细胞，减少梗阻，或者近1-2年比较热门的射频消融方式，消除部分梗阻部位的心细胞，减少梗阻。

向心性肥厚是指心肌出现了肥厚性改变，但这时心脏还没有扩大，所以叫做向心性肥厚。在向心性肥厚患者早期，大多数患者没有明显症状，可能有少数年龄偏大的患者，会出现劳累时、活动后出现比较明显的气短、呼吸困难等症状。 向心性肥厚通常是由于常年高血压所造成，或有少数患者存在肥厚型心肌病，由于高血压长期会导致心脏左室射血阻力增加，久而久之心肌会发生肥厚改变，有些患者的向心性肥厚是在无意中做心电图或者做彩超时体检出来，自身并没有明显感觉。向心性肥大如果不进行控制，不去除危险因素，长期发展有可能会出现离心性肥大，最后造成器质性心脏病，如高血压心脏病，最后出现心力衰竭。所以向心性肥厚虽然早期没有明显症状，但需要进行定期体检、定期随访，进行早期控制，以免发生到比较严重的阶段。