什么是家族遗传性肥厚型心肌病

讲解医师：贾鹏  
华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科 / 主治医师

经过研究可以发现，部分肥厚型心肌病患者具有家族聚集的倾向，是与家族遗传性有关的一种常染色显性遗传病。与家族性肥厚型心肌病相关的遗传基因，包括MYH7、MYBPC3、TTN等。另外，还有一些尚未明确的基因突变，有待于进一步的研究发现。临床患者主要表现为呼吸困难、胸闷、心悸、活动耐量下降，多以通过心脏彩超、心脏磁共振、心电图检查可以进行诊断和判别。如果家庭成员中发现患有肥厚型心肌病，建议与患者具有血缘关系的直系亲属到心血管疾病专科进行检查，以进一步排除是否具有家族聚集性。