羊水穿刺

脐血穿刺是一种有创的产前诊断，目的如下： 1、胎儿高龄或者在唐氏筛查过程中出现筛查异常，但是孕周较大，已经错过羊水穿刺时间，就选择脐血穿刺。但是由于现在科学技术的发展，可以做羊水高通量测序，这种可以代替脐血穿刺； 2、羊水检测过程中出现嵌合体，或者羊水穿刺之后羊水培养失败，需通过脐血穿刺补救； 3、胎儿疾病、血液方面疾病需要通过脐血穿刺来诊断进行风险评估； 4、基因疾病需要通过脐血进行穿刺检测； 5、母婴血型不合时，严重导致胎儿宫内溶血、贫血，这种情况需要进行宫内输血，也通过脐血穿刺进行胎儿的宫内输血。 由于脐血穿刺是有创检查，有一定风险，需要在有资质医院、有资质的产前诊断医生处进行。

B超NT是指胎儿颈后皮下组织内的液体积聚厚度，简称颈项透明层，其正常值应3mm时，可提示有染色体异常的可能性，但并不能成为绝对的诊断指标，可进一步通过羊水穿刺排查。NT增厚时，孕妇拒绝羊穿，应慎重考虑胎儿以后的健康状况，积极配合医生的其他检查。孕13周后的结果异常，应配合脐血穿刺排查染色体。孕20周后NT值基本无指导意义。

当发现胎儿侧脑室增宽时孕妇会非常担心，有的胎儿侧脑室达到12-15mm，这种情况下医生一般不会直接建议引产，因为有相当一部分胎儿的侧脑室增宽可以被吸收。 遇到这种情况时一般会建议孕妇先去做胎儿核磁共振检查，因为胎儿核磁共振对中枢神经系统的观察要比超声更加清楚、仔细，可以更好地排除胎儿中枢神经系统结构异常。而在排除中枢神经系统结构异常后可能还会建议孕妇进行羊水穿刺检查，以排除染色体异常。 在上述异常都排除之后会建议大部分孕妇进行定期产检，因为大部分胎儿的侧脑室增宽会在后续产检的过程中慢慢吸收、变小，这种胎儿多数预后较好。但不是所有的胎儿的侧脑室增宽都会被慢慢吸收，有少部分胎儿的侧脑室增宽会进一步扩大，并且会逐渐发展成脑积水，而脑积水可能就会对胎儿的中枢神经系统产生一定的压迫。只有少数胎儿会出现中枢神经系统受压或受损的情况，比如脑瘫、智力发育低下、语言迟缓等。

胎儿在不同的孕周，随孕周增长，NT值的正常值随之变化。通常多数中心采用NT正常值为＜2.5mm或＜3.0mm，但并非＞2.5mm或＞3.0mm的胎儿就一定有问题。 NT值与染色体异常和胎儿心脏畸形有一定的相关性，所以当NT值＞2.5mm时，要重视，建议做进一步的产前咨询。 医生会根据具体情况决定是否需要做进一步的相关检查，如绒毛膜穿刺、羊水穿刺、后期的胎儿超声心动图等。

侧脑室增宽与孕周的关系不大，一般在20-24周时会测量侧脑室的宽度，后期会动态观察，通常认为侧脑室在1.2cm以下正常，超过1.5cm则存在脑积水。1.2-1.5cm之间，认为可以动态观察。侧脑室增宽的处理措施如下： 1、综合判断孕妇染色体异常的风险，是否需要羊水穿刺，除外染色体异常； 2、需进一步做相关检查，除外宫内感染； 3、需结合超声以及核磁的结果来综合判断胎儿颅内有无其它畸形； 4、需动态观察，必要时请儿科相关的会诊决定胎儿的预后。 因此,侧脑室增宽与孕周关系不大，但是侧脑室增宽应该引起孕妇及产科医生的重视，应该动态观察，决定胎儿的去留问题。

羊水穿刺总体风险不大，可能有0.5%-1%的流产率。随着穿刺前化验的完善，流产的发生率可能更低，有的地方甚至低至1‰或者2‰。一般要求穿刺前1周检查有无流产先兆，腹痛、阴道出血、发热等。同时检查血常规、尿常规以及阴道分泌物，如果都没问题，才会进行穿刺。 如果查血或者查分泌物提示有炎症，需要进一步评估炎症轻重程度、是否需要治疗。如果有阴道炎的时候需要治疗，痊愈后才能进行穿刺，以降低羊水穿刺风险。 有部分穿刺的孕妇为双胎或者前壁胎盘，双胎因宫腔压力大，穿刺时风险会增加，需要穿刺两针；而前壁胎盘穿刺时针会通过胎盘进入羊水，如果穿刺不成功，可能会产生胎盘早剥的风险。 因此针对不同的人群，发生风险的概率不一样。如果有高危因素时，需要门诊仔细评估后再做决定。

因羊水穿刺是侵入性的操作，也称为侵入性的产前诊断。用一根较长的针通过腹壁穿刺子宫中的羊水，了解胎儿有无染色体异常。所以有先兆流产、发烧、其它合并症的孕妇不适合做穿刺。做完穿刺之后要注意避免重体力劳动2周，因为重体力劳动、负重前行时，腹腔压力增加，羊水可能从穿刺口往外溢，严重时可能导致破水。 同时需要注意有无阴道炎、或者腹痛、出血的发生。当有先兆流产、发热时，一定及时到医院就诊。因为羊水穿刺在操作过程中有感染风险，所以有腹痛、发热、阴道出血时，需及时去医院就诊，可以及时发现有无先兆流产。

染色体是人类遗传物质的载体，所以染色体检查就是检查人类的遗传物质，常见需要做染色体检查的情况如下：1、当部分患者出现身体发育畸形、智力发育迟缓，一般会考虑做染色体检查；2、在妇产科，如果一对夫妇出现复发性流产，反复出现胚胎停育，也可以考虑做染色体的检查；3、孕妇产检过程中，如果唐筛或无创DNA(脱氧核糖核酸)，提示存在染色体DNA异常高风险的情况下，也适合做羊水穿刺进一步明确染色体的情况。在产检过程中，如果B超提示发现有胎儿多个部位、组织、器官的异常，应该适合做羊水穿刺或脐血穿刺明确胎儿的染色体情况。当染色体检查结果存在染色体异常的情况，需要到遗传科进行遗传咨询，明确染色体异常可能导致的风险，会不会遗传、会不会导致怀孕时流产、死胎、畸形等异常的风险显著增加，并采用相应的阻断措施实现优生优育，降低不良妊娠的出生。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

羊水穿刺是产前检查的一种，主要通过羊水穿刺来获取羊水标本，从而检测腹中胎儿是否有异常；同时，做羊水穿刺还可以诊断出胎儿的血型，从而避免孕妇发生母胎血型不合的情况；另外，如果母体有代谢性疾病，可以通过羊水穿刺检查来诊断胎儿是否有遗传的可能。