结节性硬化症

结节性硬化症的传统电极植入方法为通过头架、有框的立体定向进行。近期研制的机器人辅助立体定向电极植入技术可于机器人的引导下固定方向，将电极置入患者脑内的结节处或可疑癫痫灶处，与脑电图机器连接，以监测患者的癫痫发作，明确癫痫发作的结节，进行相应的手术治疗。如患者脑内存在多个可疑病灶，可放置多根电极，定位较为精准，创伤相对较小。

结节性硬化症可能导致患者出现多种类型的癫痫发作，特点如下： 1、婴幼儿患者一般表现为点头、抱球样等动作的连续婴儿痉挛，随其年龄的增长，可能逐渐发展为LGS癫痫综合征； 2、根据结节性硬化累及大脑的部位，年龄稍大的患者或成年患者可能表现为存在差异的部分性癫痫发作症状。如结节性硬化位于颞叶，可能导致患者出现心慌、恐惧、咂嘴等颞叶癫痫的特点。

肾脏血管平滑肌脂肪瘤就是肾脏错构瘤，体积比较大、每年都在进行性生长，或者已经出现破裂出血的危重情况，需要及时进行治疗，治疗方法主要是手术切除，其它方法如介入手术，进行血管栓塞。 有一类特殊的肾脏血管平滑肌脂肪瘤，就是结节性硬化症，也可以通过服用分子靶向药物进行药物治疗。血管平滑肌脂肪瘤需要去医院就诊，根据医生的建议选择适合个体的方法，手术、介入或药物治疗。

若患者一旦有错构瘤，通常其无法自己缩小，却可能不再增大或长得非常慢。因错构瘤增长到一定体积时较易出现破裂出血，患者每年体检时要复查其增长变化。 肾错构瘤属于少见的肾脏良性肿瘤，因脂肪、血管、肌肉等成分混在一起存留在肾脏里形成肿瘤。绝大多数肾错构瘤是以脂肪成分为主，所以在B超或CT上肾脏表现为多出一块脂肪。绝大多数肾错构瘤的原因不明，但对于少数两个肾多发肾错构瘤患者需警惕是否具有遗传性疾病，如结节性硬化症，其不仅表现为肾多发性错构瘤，而且还有癫痫等其他症状。

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作。 除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

结节性硬化症检查项目具体如下： 1、详细查体、询问病史； 2、结节性硬化症累及全身多个系统，应使用脑电图、核磁共振、头颅磁共振检查颅内结节情况，观察合室管膜下巨细胞星形有无细胞瘤，因太大易堵塞室间孔，造成脑积水； 3、18岁以上女性患者或出现喘气、呼吸不畅的男性患者，须进行胸部CT检查； 4、结节硬化症一旦确诊，应进行心脏、肝脏、肾脏、肺部、颅脑、眼睛多项检查。眼睛检查，确定视网膜有无错构瘤。心脏检查观察心脏有无横纹肌瘤。肝脏和肾脏检查肝肾脏错构瘤是否存在。

结节性硬化症治疗方法具体如下： 1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作，首选治疗为氨已烯酸； 2、根据发作类型选择药物：部分性发作可选择卡马西平等； 3、针对病因进行治疗：依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂，可抑制体内肿瘤生长，包括颅内SEGA、肾脏肾血管； 4、皮肤改变：面部皮肤较严重，可选用m-Tor抑制剂，若药物效果不明显，可局部进行激光治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗，具体如下： 1、抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物，如婴幼儿患者出现婴儿痉挛，可通过广谱抗癫痫药物进行治疗，如德巴金、妥泰、奥卡西平、开浦兰、喜保宁等； 2、抑制结节生长的药物：患者通过服用雷帕霉素，可抑制结节的产生和生长，以期控制结节的数量和体积，缓解癫痫等症状以及对其他脏器的影响。

结节性硬化症伴癫痫的患者进行手术治疗后是否需要服用药物的判断如下： 1、患者术后一般需观察1-3年，判断癫痫是否复发，在此期间患者需持续服用药物； 2、如患者术后观察期间未发作癫痫或周期定期进行脑电图检查均提示无异常放电，一般判断为癫痫获得治愈，2-3年后可逐渐减药或停药，如停药后不再发作，一般判断为彻底痊愈。

结节性硬化症是一种遗传性疾病，指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺部等器官。 大脑结节性硬化病变可能导致患者并发癫痫，临床主要表现为意识丧失、四肢抽搐等症状。其他器官的结节性硬化病变如程度较为轻微，患者可能无明显症状。因此结节性硬化症患者一般以癫痫为主诉就医。