结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以面部纤维瘤、癫痫发作和智能减退为经典三联征。智能减退多呈进行性加重，中医认为多因先天禀赋不足，后天调养失宜所致，以脑、心、肾、脾、肝亏虚为主，肾精不足、脑髓失养，从而导致智力障碍。 部分患儿由于痰浊阻滞脑窍，导致窍道不通、神明失聪，治疗以健脑补肾、补养心脾、活血化瘀、化痰涤浊、开窍益智为主，常辨证选用补肾地黄丸、归脾汤、人参养荣汤、通窍活血汤、导痰汤、定痫丸等方剂加减，可不同程度改善患儿的智力，同时能稳定患儿的情绪，改善患儿的生活质量。此外，通过言语训练、认知训练及行为训练，有助于改善患儿的智力，提高学习能力。

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下： 1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命； 2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制； 3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查； 4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

结节性硬化症检查项目具体如下： 1、详细查体、询问病史； 2、结节性硬化症累及全身多个系统，应使用脑电图、核磁共振、头颅磁共振检查颅内结节情况，观察合室管膜下巨细胞星形有无细胞瘤，因太大易堵塞室间孔，造成脑积水； 3、18岁以上女性患者或出现喘气、呼吸不畅的男性患者，须进行胸部CT检查； 4、结节硬化症一旦确诊，应进行心脏、肝脏、肾脏、肺部、颅脑、眼睛多项检查。眼睛检查，确定视网膜有无错构瘤。心脏检查观察心脏有无横纹肌瘤。肝脏和肾脏检查肝肾脏错构瘤是否存在。

肾脏血管平滑肌脂肪瘤就是肾脏错构瘤，体积比较大、每年都在进行性生长，或者已经出现破裂出血的危重情况，需要及时进行治疗，治疗方法主要是手术切除，其它方法如介入手术，进行血管栓塞。 有一类特殊的肾脏血管平滑肌脂肪瘤，就是结节性硬化症，也可以通过服用分子靶向药物进行药物治疗。血管平滑肌脂肪瘤需要去医院就诊，根据医生的建议选择适合个体的方法，手术、介入或药物治疗。

若患者一旦有错构瘤，通常其无法自己缩小，却可能不再增大或长得非常慢。因错构瘤增长到一定体积时较易出现破裂出血，患者每年体检时要复查其增长变化。 肾错构瘤属于少见的肾脏良性肿瘤，因脂肪、血管、肌肉等成分混在一起存留在肾脏里形成肿瘤。绝大多数肾错构瘤是以脂肪成分为主，所以在B超或CT上肾脏表现为多出一块脂肪。绝大多数肾错构瘤的原因不明，但对于少数两个肾多发肾错构瘤患者需警惕是否具有遗传性疾病，如结节性硬化症，其不仅表现为肾多发性错构瘤，而且还有癫痫等其他症状。

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作。 除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

结节性硬化症检查项目具体如下： 1、详细查体、询问病史； 2、结节性硬化症累及全身多个系统，应使用脑电图、核磁共振、头颅磁共振检查颅内结节情况，观察合室管膜下巨细胞星形有无细胞瘤，因太大易堵塞室间孔，造成脑积水； 3、18岁以上女性患者或出现喘气、呼吸不畅的男性患者，须进行胸部CT检查； 4、结节硬化症一旦确诊，应进行心脏、肝脏、肾脏、肺部、颅脑、眼睛多项检查。眼睛检查，确定视网膜有无错构瘤。心脏检查观察心脏有无横纹肌瘤。肝脏和肾脏检查肝肾脏错构瘤是否存在。

结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗，具体如下： 1、抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物，如婴幼儿患者出现婴儿痉挛，可通过广谱抗癫痫药物进行治疗，如德巴金、妥泰、奥卡西平、开浦兰、喜保宁等； 2、抑制结节生长的药物：患者通过服用雷帕霉素，可抑制结节的产生和生长，以期控制结节的数量和体积，缓解癫痫等症状以及对其他脏器的影响。

结节性硬化症伴癫痫的患者进行手术治疗后是否需要服用药物的判断如下： 1、患者术后一般需观察1-3年，判断癫痫是否复发，在此期间患者需持续服用药物； 2、如患者术后观察期间未发作癫痫或周期定期进行脑电图检查均提示无异常放电，一般判断为癫痫获得治愈，2-3年后可逐渐减药或停药，如停药后不再发作，一般判断为彻底痊愈。

结节性硬化症是一种遗传性疾病，指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺部等器官。 大脑结节性硬化病变可能导致患者并发癫痫，临床主要表现为意识丧失、四肢抽搐等症状。其他器官的结节性硬化病变如程度较为轻微，患者可能无明显症状。因此结节性硬化症患者一般以癫痫为主诉就医。