神经肌肉病

马蹄脚的病因有很多种。有些是初生下来，孩子从子宫内出来，就是一个马蹄的形状，我们叫做先天性的马蹄脚。还有些是后天性的，比如神经肌肉病变造成了小腿肌肉肌力不平衡造成的马蹄脚。其中年龄大的人都很熟悉的病是小儿麻痹的后遗症，其中一个最常见的是马蹄脚。还有些在临床上见到的继发于神经肌肉病变，造成了马蹄脚。现在手足口病有些也出现了这样的症状，我们在临床上都见到了。它的病因其中有神经肌肉病变造成的。再就是脚的骨骼发生改变，形成了骨性的马蹄脚。它的病因简单的说了这么几种，一种是先天的，一种是继发的，还有一种就是不明原因的特发的。这三种马蹄脚的形成病因。

马蹄脚的检查非常多，有一些先天性的，比如在子宫内做B超当中发现胎儿出现一些马蹄脚的改变。这些做彩超在产前进行诊断。出生之后，最简单最直接的一个检查是外观检查，通过医生的视诊可以看到小儿前脚的下垂，前脚的内收，整个脚的内翻。遇到这样的情况，一般的都可以诊断。对于有一些逐渐出现的马蹄脚，还可以做一些神经系统的检查，检查是不是神经肌肉病变。比如有一些神经纤维瘤病，还有一些现在发现的手足口病出现的马蹄脚，过去的小儿麻痹造成的，这都是它的常规的检查，用X线就可以。再一个比如神经系统的问题，还可以进一步查脊髓，脊柱做磁共振，做肌电图的神经系统检查，这都可以。还有一些肌肉病变，还可以做小腿肌肉的活组织检查。

儿童出现呼吸困难的原因有很多，具体如下： 1、气道梗阻：常见的有急性会厌炎、急性喉炎； 2、肺部或者胸腔有实质性病变：如肺炎、毛细支气管炎、肺出血； 3、神经肌肉病变：如颅内感染、脊肌萎缩症以及重症肌无力； 4、心脏因素：如常见的先天性心脏病，以及常见的肺动脉栓塞、心包压塞； 5、全身性疾病、中毒、感染性疾病：如休克、脓毒血症、严重的贫血等。 如果孩子出现呼吸困难，一定要到医院及时就诊，查明病因后便于进行下一步的治疗。

呼吸衰竭指肺功能完全失代偿到最终阶段，正常人不会出现呼吸衰竭，最常见人群为慢阻肺患者。通过用药治疗后，肺功能维持代偿状态。如果通过治疗无法恢复到代偿状态，在失代偿后会出现呼吸衰竭状态。 睡眠呼吸暂停低通气综合征即OSAHS，初始低通气时，血氧可维持正常生活。严重到一定程度后出现呼吸暂停，暂停时间越长对通气影响越大，缺氧越严重，造成肺无法代偿，出现呼吸衰竭。患者自身神经肌肉病变，泵功能出现障碍，即使肺完好，泵功能出现障碍也会超出代偿范围，出现呼吸衰竭。

重症肌无力属于神经系统自身免疫性疾病，通常患者应到神经内科就诊，也可以到设施更为专业、更为细化的亚专业科室医院，比如重症肌无力科、神经肌肉病科、运动障碍科，部分医院会设置有重症肌无力科。 在疾病早期，患者可以出现眼睑下垂、复视、眼部不适症状，患者会误以为是眼病，因此容易选择到眼科就诊。所以重症肌无力一旦出现眼睑下垂，建议患者同时到眼科和神经内科就诊，以避免误诊。除外眼科疾病，明确诊断重症肌无力以后，再进行科学、对症的用药。 若经过后期检查发现胸腺有问题，比如胸腺增生或者胸腺瘤，患者可以转到胸外科就诊。胸腺瘤切除是重症肌无力的有效治疗手段之一，适合于全身型发病成年人和没有手术禁忌症的重症肌无力患者，大多数患者在切除胸腺以后症状会获得显著改善。需要注意手术以后，患者要及早回神经内科进行系统治疗。而重症肌无力患者在经过科学、规范的治疗后，预后会较好，部分可以治愈。

不安腿综合征的诊断，主要是通过它的一些临床表现，比方说有明确的睡前腿部的不适感，然后强烈的运动腿的欲望，稍加运动以后这种不适感也会有所减轻。然后要排除一些其他原因导致的腿部不适感。可以通过一些相关的物理检查来明确或者排除不安腿综合征，比方说可以做多导睡眠监测检查，可以发现患者的一些腿部运动、腿动情况，然后做一些神经肌电检查，来排除其他神经肌肉病变引起的不安腿情况。再者要排除一些其他的临床疾病导致的腿部的运动，然后就可以明确不安腿综合征的诊断。

肺心病本身不会遗传，但引起肺心病的因素极少部分会有遗传因素。肺心病绝大部分均为慢阻肺引起，慢阻肺其中极少部分是先天α1-抗胰蛋白酶缺乏引起，但该报道只在国外有，国内还没有。 哮喘本身有遗传因素，而在第二大类胸廓疾病里，有部分神经肌肉病变也有遗传因素。第三大类原因肺血管疾病，部分肺动脉高压也有遗传因素。第四大类病因其它因素，部分原发肺泡通气不足或者先天性口咽畸形，可能均有遗传性因素。

三度房室传导阻滞是心脏房室结出现一定问题之后，来源于窦房结的心脏冲动无法完全下传至心室，从而引起心脏的异常搏动。三度房室传导阻滞可能会引起心率减慢，以至于出现心源性脑供血不足的表现，如头晕、黑蒙甚至晕厥，甚至有些患者可能出现心绞痛或者心脏的停跳。该病是否需要安装起搏器，需要根据具体情况而定。对于持续性的三度房室传导阻滞患者，有上述表现，必须植入心脏起搏器；对于先天性、获得性，只要有症状的三度房室传导阻滞的患者，需要植入心脏起搏器。如果有神经肌肉病变的三度房室传导阻滞患者，无论有没有症状，都需要植入心脏起搏器。除非特殊情况，如急性心梗可能会合并房室传导阻滞，积极的治疗急性心梗可以恢复，专科医生可以根据起搏器的植入指征进行判断。

小儿呼吸衰竭属于严重疾病。呼吸衰竭因呼吸系统病变或神经肌肉病变、呼吸中枢异常导致通气与换气功能紊乱。呼吸衰竭包括Ⅰ型呼吸衰竭、Ⅱ型呼吸衰竭。Ⅰ型呼吸衰竭主要表现为低氧血症；Ⅱ型呼吸衰竭存在低氧血症合并高碳酸血症，即二氧化碳潴留。 呼吸衰竭表现为咳嗽、气急，口周发绀、发青或出现点头样呼吸困难。如二氧化碳潴留，可出现面色潮红、烦躁不安。小儿出现呼吸衰竭应改善通气、保持通畅，加强吸痰、拍背等呼吸道护理。如患儿行吸痰、雾化或鼻导管吸氧、面罩吸氧后，症状未明显缓解，需于监护室进行气管插管，使用呼吸机辅助治疗。同时应根据病因行相应治疗。

脊柱侧弯可以治疗，脊柱侧弯分为先天性特发性侧弯和后天性退行性侧弯。对于先天性脊柱侧弯，根据侧弯的原因，部分儿童可能是因为姿势性、功能性的侧弯。这时应该及时通过锻炼矫正或者戴支具，纠正坐姿，纠正生活中的不良姿势，从而治疗脊柱侧弯。先天性脊柱侧弯称为特发性脊柱侧弯，没有具体原因，但是侧弯较重。这时要根据患者年龄、骨头发育情况，决定合适的时期采用手术干预，纠正脊柱侧弯，纠正畸形。部分患者脊柱侧弯可能合并脊柱本身发育的病变，如半椎体、神经肌肉病等，需要根据本身病变的情况选择治疗方案，制定手术的方案。对于老年性的骨质疏松性的、退变性的脊柱侧弯，需要根据侧弯的严重程度或者是否有椎管狭窄，决定采用保守治疗还是手术治疗。