神经肌肉病

讲解医师：周世梅  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
神经肌肉病的治疗首先说重症肌无力的治疗。重症肌无力是一种自身免疫性疾病，它有抗体介导，现在来说根治重症肌无力其实也是不现实的，但是我们也可以有很多手段来控制它的症状，维持相对比较理想的生活状态。重症肌无力分这样几大类，如果病人合并胸腺瘤，我们建议把胸腺瘤切除掉。如果说没有胸腺瘤，我们主要还是药物的治疗，药物又分为两个方面，第一是对症治疗，对症治疗就是因为它是神经肌肉接头，乙酰胆碱的减少所致的疾病。所以我们把神经肌肉接头的胆碱酯酶抑制剂加上，就是溴吡斯的明加上之后，病人的症状就会有所改善。另外一组就是说从源头上来调节神经免疫，我们常用的就是激素，病人的症状要得到长期的维持和缓解维持，可能还需要一些免疫抑制剂，比如环磷酰氨、硫唑嘌呤。

讲解医师：周世梅  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
神经肌肉病可能大家也有所了解，其实分为两大块，一个是分为神经肌肉接头病，还有就是肌肉病，如果说再广义点就是神经病。咱们说的神经肌肉病多数都是神经肌肉接头和肌肉病，神经肌肉接头病最典型的代表就是重症肌无力，没有感觉障碍，以肌无力为主要表现，也可以累及眼睛、咽喉部的肌肉、呼吸肌和四肢的肌肉。除了重症肌无力还有一种叫肌无力综合征，这种相对比较少见，多数是跟肿瘤相关的。再有就是肌肉病，肌肉病主要是在肌肉的病变，可以有肌肉萎缩、肌无力、肌肉的颤、抽搐，就是老百姓说的肉跳。从病因上来说，其实也分为几大类。首先它有可能是先天遗传，比如说肌营养不良，是这样一大组疾病，另一部分可能就是获得性的了，它包括各种类型的肌炎，有不同的病因。总体来说，就是分这样几大类神经肌肉接头和肌肉病，再根据病因分有不同的类型。

讲解医师：周世梅  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
神经肌肉病的症状，首先说神经肌肉接头疾病，然后是肌肉病，都是肌无力的表现，但事实上它们是有区别的，神经肌肉接头疾病，我们拿重症肌无力来说，它会有肌无力，而且它比较重，会累及眼外肌、咽喉部的肌肉，四肢的肌肉，甚至呼吸肌，会出现上睑下垂，看东西有重影，吞咽困难，构音障碍，抬头没劲，四肢无力，甚至会出现呼吸困难的表现。而且肌无力它是有特点的，晨轻暮重，波动变化，休息后减轻，活动后加重，呈病态疲劳的特点，这是神经肌肉接头病以重症肌无力的特点。另外一组神经肌肉接头病就是肌无力综合征，它也是神经肌肉接头病，但是它的肌无力的特点跟重症肌无力略有区别。它是突出前膜的病变，所以它会在活动之后稍有减轻，但是持续活动又会加重。肌肉病的症状首先是肌肉无力，肌肉萎缩，甚至会有肉跳，尤其是肉跳，肉跳多数还是提示下运动神经元的病变。

呼吸衰竭指肺功能完全失代偿到最终阶段，正常人不会出现呼吸衰竭，最常见人群为慢阻肺患者。通过用药治疗后，肺功能维持代偿状态。如果通过治疗无法恢复到代偿状态，在失代偿后会出现呼吸衰竭状态。 睡眠呼吸暂停低通气综合征即OSAHS，初始低通气时，血氧可维持正常生活。严重到一定程度后出现呼吸暂停，暂停时间越长对通气影响越大，缺氧越严重，造成肺无法代偿，出现呼吸衰竭。患者自身神经肌肉病变，泵功能出现障碍，即使肺完好，泵功能出现障碍也会超出代偿范围，出现呼吸衰竭。

肌肉萎缩是一个相对比较严重的疾病，需要精确诊断引发肌肉萎缩的病因、病灶，尽早针对病因进行干预治疗，才有可能使肌肉萎缩得到控制。引发肌肉萎缩的常见病因如下：1、缺乏锻炼：如长期不锻炼引发的废用性肌肉萎缩，患者能够通过有效的康复运动很好地缓解此类情况；2、腰椎间盘突出症、椎管狭窄：对于腰椎间盘突症出或椎管狭窄引发的下肢肌肉萎缩，患者需要尽早地干预疾病，尽可能地治疗受损肌肉，从而能够治疗肌肉萎缩；3、神经肌肉病变：包括脊髓灰质炎，又称为小儿麻痹，这种神经肌肉病变引发的肌肉萎缩难以治愈。但是如果在早期积极地进行干预治疗，可能会减缓肌肉萎缩的程度和进展。

神经肌肉病的症状依据其类型有所差别： 1、神经肌肉接头疾病：重症肌无力患者可能具有上睑下垂、复视、吞咽困难、构音障碍、四肢无力等症状，并且具有晨轻暮重，休息减轻、活动加重的特点。肌无力综合征属于突触前膜病变，活动后稍有减轻，持续活动则可加重症状； 2、肌肉病：患者具有肌肉无力、肌肉萎缩以及肌肉震颤等症状，肌肉震颤多见于运动神经元病变。

神经肌肉病可分为神经肌肉接头病和肌肉病两大类，其中，神经肌肉接头病的最典型代表为重症肌无力，无感觉障碍，仅表现为肌肉无力，可累及眼睛、咽喉、呼吸、四肢肌肉。肌无力综合征相对较为少见，多与肿瘤疾病相关。 肌肉病包括肌肉萎缩、肌肉无力、肌肉抽搐等，依据其病因可分为肌营养不良等先天遗传疾病和各种肌肉炎症等后天获得疾病。

马蹄脚的检查非常多，有一些先天性的，比如在子宫内做B超当中发现胎儿出现一些马蹄脚的改变。这些做彩超在产前进行诊断。出生之后，最简单最直接的一个检查是外观检查，通过医生的视诊可以看到小儿前脚的下垂，前脚的内收，整个脚的内翻。遇到这样的情况，一般的都可以诊断。对于有一些逐渐出现的马蹄脚，还可以做一些神经系统的检查，检查是不是神经肌肉病变。比如有一些神经纤维瘤病，还有一些现在发现的手足口病出现的马蹄脚，过去的小儿麻痹造成的，这都是它的常规的检查，用X线就可以。再一个比如神经系统的问题，还可以进一步查脊髓，脊柱做磁共振，做肌电图的神经系统检查，这都可以。还有一些肌肉病变，还可以做小腿肌肉的活组织检查。

脊柱侧弯可以治疗，脊柱侧弯分为先天性特发性侧弯和后天性退行性侧弯。对于先天性脊柱侧弯，根据侧弯的原因，部分儿童可能是因为姿势性、功能性的侧弯。这时应该及时通过锻炼矫正或者戴支具，纠正坐姿，纠正生活中的不良姿势，从而治疗脊柱侧弯。先天性脊柱侧弯称为特发性脊柱侧弯，没有具体原因，但是侧弯较重。这时要根据患者年龄、骨头发育情况，决定合适的时期采用手术干预，纠正脊柱侧弯，纠正畸形。部分患者脊柱侧弯可能合并脊柱本身发育的病变，如半椎体、神经肌肉病等，需要根据本身病变的情况选择治疗方案，制定手术的方案。对于老年性的骨质疏松性的、退变性的脊柱侧弯，需要根据侧弯的严重程度或者是否有椎管狭窄，决定采用保守治疗还是手术治疗。

肌肉萎缩只是症状的名称，可由许多疾病引起，并可以分为肌源性肌萎缩和神经源性肌萎缩两大类。而导致其发生的这些疾病都属于神经科疾病，所以在就诊时，完全可以在神经内科或神经肌肉病科或神经免疫科就诊。 如果医院有肌萎缩科，这个科室专门以肌肉萎缩和肌肉无力相关疾病为主治病种，患者也可以到肌萎缩科就诊。若神经损害来源于骨刺、椎间盘压迫等，而这些病人需要手术时则需要于骨科治疗，因此要在骨科就诊。还有一部分病人因为肿瘤压迫或副肿瘤综合征导致肌萎缩，也可以到肿瘤科就诊。总而言之肌萎缩症状需要根据病情选择合适科室进行就诊。