多囊肾

慢性肾功能衰竭主要由多种慢性肾脏病逐渐发展，导致肾功能下降、体内毒素蓄积、内环境失衡等情况的综合征，较常见病因为慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、遗传性肾脏病如多囊肾病、免疫性肾脏病如狼疮性肾炎以及药物性肾损伤等。肾脏属于较特殊器官，每个肾脏主要由100万个肾单位组成，各种肾脏病均会引起肾单位受到损伤或发生硬化，而肾单位无法再生。在慢性肾脏病作用下，肾单位数量会逐渐减少，肾功能也会逐渐下降，病情严重时患者可能会出现尿毒症，此时呈进行性发展且疾病进展速度会逐渐增快，尤其为晚期肾病，此过程也呈不可逆性，即无法使已经损坏的肾单位恢复正常。肾脏属于排毒素器官，出现肾脏受损后毒素无法排出，导致患者身体内毒素逐渐增多，可能会影响到各个器官系统功能甚至出现尿毒症各种症状，最终危及生命。因此，肾脏疾病发展晚期时，患者仅可以依靠肾脏替代治疗，如透析或者移植等维持生命。

临床很少通过外科手术治疗20多公分的多囊肾，此时多数患者应该有比较明显的腰痛症状，甚至可能会继发感染、继发囊内出血等情况，因此建议患者可以考虑做创伤比较小，B超引导下的囊肿穿刺引流，解除肾脏囊肿的压力来改善临床症状。同时也可以尽可能保留肾脏功能，尽可能避免多囊肾对于肾脏囊肿、肾脏功能的巨大破坏作用。另外，B超引导下穿刺引流最大的好处是可以反复手术、反复治疗，即在穿刺引流后，多数患者在随访期，还是会有囊肿继续进展的问题，因此要为下次治疗做好充足铺垫，而穿刺引流几乎是最佳的选择。对于未来重复穿刺影响较小，且可以多次给患者进行穿刺治疗，但多囊肾到目前为止还没有特别好的彻底解决方法。

多囊肾的危害，是患者会出现进行性的肾功能衰退。人的2个肾非常重要，24小时都在过滤人体的血液，把人体产生的各种废物过滤排掉。另外，肾还有内分泌的功能，产生一些很重要的内分泌激素。如果肾功能逐渐衰退到没法负担人体代谢的时候，可能就需要透析，透析就是用机器来代替人的肾把血液过滤，把里面的废物排出去。 多囊肾患者，在胎儿的时候因为体重比较轻，肾负担比较轻，能够满足机体需要；随着年龄越长越大，体重越来越重，肾脏的负担越来越重，超过极限之后，人体的毒素就排不出去，会产生很多症状，一旦产生这些症状，可能就要进行透析或者最终需要肾移植。

儿童多囊肾包括常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，无论哪一种都是基因突变导致，致病基因可以来自父母遗传，也可为自身基因突变致病。常染色体显性多囊肾属于最常见的遗传性慢性肾脏病，致病基因目前已经较明确，主要是PKD-1和PKD-2，分别位于16号染色体短臂和4号染色体长臂。 常染色体显性多囊肾是显性遗传，每一代都可能患病，子女有50%的可能遗传疾病，人群中发病率为1/1000。常染色体显性多囊肾一般在婴幼儿和青少年期很少出现临床表现，大多是偶然间体检发现，一般在成年期才会出现腰痛、血尿、腹部肿块等临床症状。 常染色体隐性多囊肾临床相对较罕见，主要是由PKHD1基因突变引起，父母一般无症状，只是致病基因携带者。儿童发病概率为25%，有50%概率是携带者，还有25%概率是正常人。常染色体隐性多囊肾男女发病率相同，主要是婴儿期甚至新生儿期发病，预后相对较差，大多进入慢性肾衰竭阶段。

常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上，且呈显性发病，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病要求，即常染色体上存在一条染色体携带致病基因即可发病。 该病发病特点是每一代都会出现患者，外显率并不一定是100%，虽然携带但是不一定完全表现为特别异常情况，或者仅部分表现为特别异常的情况。

多囊肾是一种遗传疾病，目前不能从基因上改变多囊肾的存在基因，所以没有很好的治疗办法。目前临床上能采取的治疗就是延缓多囊肾的发生、发展过程，即延缓肾功能不全的进展，比如控制血压、低蛋白饮食，控制其他高危因素，如高尿酸，尽量减缓进展到肾功能不全的时间。 研究人员都在找治疗多囊肾的办法，目前临床上没有完全治疗多囊肾的办法。除非出现并发症，比如囊感染，控制多囊肾的感染都是治疗并发症，并不是能治疗多囊肾本身。

多囊肾的病人可以参加工作，但对于比较严重的多囊肾病人的要求是尽量不劳累、不受凉。多囊肾是遗传性疾病，通常是在20岁左右开始发现，大多数都是因为做体检或者做其他检查时，发现肾脏上有很多小的囊泡。囊泡会逐渐生长，到40-50岁时病人开始逐渐出现症状，如蛋白尿、血尿等，甚至会出现肾功能不全的表现。因此病人在40-50岁之前，通常没有明确的不舒服症状，所以这时可以正常参加工作，并且也不会对工作造成影响。随着囊泡的不断累及，这时通常要求病人尽量不做容易劳累的工作，因为劳累和受凉会对多囊肾的病人造成不利影响。另外随着多囊肾的进一步发展，正常肾脏组织受到严重地破坏，实际上有一部分病人的肾脏功能可能已经失去，这时肾功能不全越来越严重，甚至达到尿毒症期，需要进行透析治疗，因此如果参加工作，一般尽量以不劳累的工作为主。

慢性肾衰竭是在各种慢性肾脏病的基础上，逐渐出现肾功能衰退，直至肾功能不能满足机体排泄废物，以及维持水、电解质、酸碱平衡的需要，而出现一系列症状。慢性肾衰竭患者之前有慢性肾脏基础病的病史，慢性肾脏基础病包括各种原发和继发性疾病，如糖尿病、高血压、多囊肾等，如果不积极治疗、干预就会出现肾功能损害，直至进入尿毒症期。慢性肾衰竭不同时期可能会出现不同症状，主要的症状有消化道症状，比如恶心、纳差、厌食，以及贫血、高钾血症、代谢性酸中毒、低钙血症、高磷血症，因为水肿比较严重，还可以出现心功能衰竭。在慢性肾脏病的保守治疗阶段，应该积极干预，控制血压、控制血糖，尽可能延缓慢性肾脏病由肾衰竭期进入尿毒症期的时间，慢性肾脏基础病的患者应该定期复查血常规、肾功能，对肾脏情况进行整体评估，以便及时发现肾功能衰竭的表现和症状，及时干预。

宝宝肾脏不好的表现有几种，第一种常见的就是浮肿，第二种是血尿，第三种就表现为恶心、呕吐，合并高血压脑病的情况下，严重的会合并心衰，会有呼吸困难。有一些肾脏疾病是先天性的，比如肾囊肿、多囊肾、先天性的只发育一侧肾脏，或者有的孩子出生之后就有尿道隔膜、梗阻，所以孩子可能会出现不同的表现，有的孩子有血尿，有的孩子有肾脏肿大，有的孩子先天性就有血栓。所以孩子可能肾脏肿大，需要体格检查或者辅助检查，一摸肾脏有肿大，做彩超发现孩子有各种各样的先天畸形。孩子肾脏异常的表现是根据他的病因，不同的病因有不同的表现，常见的就是水肿、血尿，其它的畸形的表现不同。

肾囊肿不能自愈，肾囊肿首先需分清是单个肾囊肿，还是多发性肾囊肿。单个肾囊肿对身体影响不大，除非它长得很大，比如囊肿大小在5-6cm以上，可以采取超声引导下的穿刺治疗，再注射硬化剂封闭囊肿。如果囊肿在5cm以下，且患者无明显症状，可以不治疗，定期观察即可。 多发性囊肿有两种，一种是单纯性的多发性囊肿，另一种是多囊肾。多囊肾是遗传性疾病，目前无特效治疗方法，主要是对症治疗，如控制血压、控制感染、调节电解质平衡、降尿酸、降脂以及避免碰撞。如果是单纯性的多发性囊肿，不需要特殊治疗，观察即可。