多囊肾

肾脏表面很光滑，无任何结节。如果出现先天性的多囊肾，通常成人在20岁左右肾脏表面会出现囊肿。若疾病发展较快，囊肿的生长非常迅速，类似于葡萄样，为多囊肾。先天性多囊肾分为成人型多囊肾和小儿型多囊肾。先天多囊肾晚期常出现以下几种症状： 1、血尿、疼痛：部分多囊肾与集合系统相连，囊肿破裂后，血液进入肾盂内，顺着输尿管向下排引起血尿。如果囊肿向外迅速生长，对肾脏包膜形成巨大张力，易导致腰痛症状。其次，囊肿壁钙化或者既往感染、尿液浑浊诱发囊内形成结石，结石流动至输尿管内患者易出现血尿、疼痛的症状，需进一步处理； 2、发热：如果囊肿内发生细菌感染，患者会出现发烧、疼痛的症状； 3、肾功能衰竭：多囊肾晚期会出现肾功能衰竭，甚至尿毒症，需要进行肾移植治疗。

多囊肾是遗传性疾病，逐渐出现肾脏结构改变，造成肾功能损伤，能否活到60岁要看多囊肾发展的速度，有的病人发展速度很快，有的病人发展速度比较慢。发展速度比较慢的病人，活到60岁没有问题。如果到60岁肾功能没有出现严重的损伤，活到60岁没有问题。 即便病人多囊肾发展的速度比较快，在60岁之前病人肾功能已经到尿毒症期，需要透析，只要在医生的指导下正确透析，控制并发症的发生，病人活到60岁应该没有太大问题。 所以多囊肾的病人寿命长短，主要决定于病情进展情况，另外取决于并发症的处理、肾功能衰竭的处理是否及时和正确。

多囊肾随着年龄增长，囊肿增多可破坏肾脏的结构和功能。多囊肾本质上是一种遗传性疾病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两类，是由于不同的基因导致，由人体的基因遗传物质来控制。 有些基因突变的多囊肾发病年龄比较晚，起病过程比较缓慢，病程发展比较慢，预后相对较好；有些基因异常引起的多囊肾起病早，起病较急，进展较迅速，容易导致尿毒症。一旦得了多囊肾，可以通过后天治疗尽量延缓发病的过程，但是最主要的决定因素还是由遗传基因来决定的。

多囊肾基因检测主要通过抽血或者羊水来进行。多囊肾是一种遗传性疾病，疾病的遗传几率比较高，通常遗传几率可以达到50%，所以进行多囊肾基因鉴定很重要。多囊肾基因检测鉴定通常应用于家族性多囊肾的病人，比如发现病人家族里面有多囊肾的病人，这时一般会检查是否有多囊肾。医生会给病人做肾脏的超声，观察是否有小的囊泡，如果没有小的囊泡，并不一定代表不患有多囊肾，也可能存在发病偏晚的情况，因此这时会要求病人做多囊肾的基因检测。另外对于患有多囊肾的父母，孩子也可能遗传有多囊肾，所以需要通过抽羊水给胎儿进行基因检测，明确胎儿是否患有多囊肾。

CT检查可以区分多囊肾和多发性肾囊肿，超声检查的分辨率有限，无法看清多囊肾和多发性肾囊肿。肾脏CT的分辨率达到1mm以上，可以发现较小的囊泡，分辨多囊肾和多发性肾囊肿。多囊肾的特点是大小不一的囊泡，满布在肾脏中，会导致肾脏体积增大。如果CT上发现小囊泡，通常为多囊肾。CT或核磁共振检查无法帮助判断时，可以询问病人是否有家族史，通过基因检查帮助判断。

多囊肾可以遗传给下一代，但不是下一代中每个人都会得到疾病的遗传。多囊肾传给下一代的几率一般是50%，即如果生下两个孩子，则大概率一个孩子可患有疾病，而另一个孩子正常。但是并不能够据此判断生了一个患有多囊肾的孩子后，第二个孩子一定是正常的孩子，所以多囊肾的病人怀孕以后，要做胎儿的基因检测，争取能生下健康的孩子。多囊肾通常会在20岁左右，因为体检或者做其他检查发现肾脏上有囊泡，囊泡会逐渐长大，到40-50岁时，病人则开始出现一系列的症状，如血尿、蛋白尿、尿中有结石等，甚至有些病人会直接出现肾功能不全的表现。随着病情的继续恶化，囊肿不断增大，病人的肾脏体积会逐渐增大，有的人肾脏会长到20cm以上。

多囊肾是由于基因突变所致的遗传性肾脏疾病。成人型的多囊肾，随着年龄增长，肾脏逐渐改变，正常的肾组织由囊腔替代，肾脏逐渐失去正常形态，导致肾功能衰竭。所以多囊肾是造成慢性肾功能衰竭的病因之一，多囊肾的并发症有出血、结石以及感染。目前关于多囊肾，没有特殊治疗，避免多囊肾在发展过程中出现并发症，避免肾功能损害因素，尽可能延缓患者进入慢性肾功能不全阶段的时间。如果患者有多囊肾的家族史，建议要定期到医院复查双肾B超，了解肾脏的形态变化，如果有多囊肾家族史的人需要生育，建议做基因检查。

胎儿多囊肾是常见的遗传性肾脏疾病，发病率是1‰或者1%，是常染色体显性遗传疾病，常染色体隐性遗传疾病基因的异常导致多囊肾的表达，从而影响肾脏发育、肾脏结构，以至于影响肾脏的功能，导致肾脏囊肿发生。肾脏的囊肿逐渐增大、囊液聚集、肾间质炎症、血管硬化，最终会影响肾脏功能。在胎儿期间主要表现为双肾脏对称性增大、回声增强，双肾脏都能看到多发囊肿。一般多囊肾是染色体疾病，必须父母双方都携带异常因子，子代患病率是25%，如果基因确诊胎儿是多囊肾，建议进行引产，因为多囊肾会影响胎儿肾功能，预后较差，而且它是染色体疾病，治疗效果也比较差。一旦发生胎儿多囊肾，要明确染色体是否存在异常，如果异常建议终止妊娠。

双肾的多囊肾是遗传性的肾脏疾病，主要是基因突变所致。多囊肾的患者合并有多囊肝，随着病情发展，肾脏逐渐增大，肾组织被大小不等的囊性组织替代，肾脏失去正常的形态，肾功能恶化，大部分病人最终进入到肾脏替代治疗阶段。多囊肾是遗传性疾病，目前没有特殊的治疗方法。多囊肾的治疗主要是在于保护肾功能，尽可能延缓进入到慢性肾功能衰竭的时间。如果肾脏的囊肿增大较快，可能会出现出血、尿的结石等并发症，所以多囊肾应该定期检查肾功能，定期进行双肾B超检查，建议子女也进行B超检查，有多囊肾家族史的人如果要怀孕建议做基因检查。

隐性遗传性多囊肾一般在胎儿期或儿童期可以查出。显性遗传性多囊肾一般是在青年时期被检查出。隐性遗传性多囊肾发病较早，在胎儿期或是儿童期可以发现，进展比较快，预后比较差。但隐性遗传性多囊肾少年型也有在十几岁时才被发现，一般发现得越晚，预后越好。显性遗传性多囊肾一般发现比较晚，往往在20多岁体检中无意发现肾脏有囊泡，但是病人没有任何症状。随着囊泡不断长大，病人会逐渐出现血尿、蛋白尿，然后出现尿路感染、尿路结石等。一般到了40-50岁时，临床症状才比较明确，很多病人才被发现有遗传多囊肾。