多囊肾

多囊肾确诊的方法： 1、影像学检查：临床最常用的确诊方法,通过B超和CT的检查，当患者每个肾脏的囊肿超过了4个，即可确诊为多囊肾； 2、家族史：多囊肾是遗传性疾病，大多数患者都具有相关的家族遗传史； 3、基因检测：最精确的检查方法，目前成人多囊肾已经确定，主要与PKD1和PKD2这两个异常的致病基因有关。

多囊肾手术治疗有一定的适应症和手术时机，临床上会根据多囊肾患者的具体情况，决定是否手术治疗。若患者处于多囊肾早期，囊肿数量较少、体积较小，肾功能正常，建议先采取非手术治疗；若患者处于多囊肾失代偿期，囊肿数量较多、体积较大、肾功能下降，出现腰部疼痛、腹部疼痛、高血压等临床症状，建议立即手术治疗；若患者处于多囊肾尿毒症期，肾功能已经衰竭，一般不再建议手术治疗。

多囊肾是由于人体正常的肾脏逐渐被囊肿所替代形成，多囊肾的表面满布大小不等的囊肿，其体积比正常肾脏明显增大。临床上多出现囊内出血、囊内感染、多囊肾结石等情况，患者主要表现为腰部疼痛、腹部疼痛、发热。随着多囊肾的发展，进入肾病终末期，患者出现尿毒症的症状，表现为少尿、身体浮肿、肾功能下降以及血液肌酐、尿素氮等指标的升高。

多囊肾的分期如下： 1、根据肾脏的功能分期：分为肾功能代偿期，患者肾功能稍减低，但肾脏可正常代偿；肾功能失代偿期，患者囊肿逐渐长大，肾脏已不能够正常代偿；尿毒症期，即多囊肾发展到了终末期肾病，出现尿毒症的相关症状； 2、根据肾脏的形态分期：早期，囊肿较小、数量较少；晚期囊肿较大、数量较多，伴随着肾功能下降。

多囊肾的检查包括： 1、影像学检查：通过B超、CT或者磁共振检查，确定肾脏囊肿的分布； 2、血液检查：通过检查患者血液里肌酐、尿素氮的含量，或者生化、电解质、酸碱度等指标，评估患者肾功能的情况； 3、ECT检查:通过测量肾脏两侧的肾小球滤过率，精确的测量出肾功能； 4、静脉肾盂造影与逆行肾盂造影：较传统的检查，现已较少采用。

经过各个国家相关专家的研究对比，对于患有多囊肾的胎儿，应该尽早终止妊娠。多囊肾是遗传性疾病，其父亲或母亲的家族里会有多囊肾患者，其遗传外显率为50%，即每生两个孩子就有可能有一个孩子外显为多囊肾。 一般情况下，多囊肾胎儿从出生开始肾脏就逐渐被囊肿所替代，并最终走向肾功能衰竭。所以对于这种情况，临床上多建议终止妊娠，避免生出多囊肾患儿。

多囊肾穿刺好还是去顶手术好，这个没有固定的判断标准，通常要根据囊肿的大小、是否突出在肾表面、距离体表的距离，进行综合评估。部分患者做穿刺较好，部分患者做去顶手术较好，一定要通过CT检查，进行有效评估。如果可以穿刺，穿刺的创伤更小，这种情况穿刺的效果便大于去顶手术，如果位置较深，无法进行穿刺，去顶手术即为比较好的选择。多囊肾是一种先天性畸形，这种情况通常做任何治疗，囊肿均会逐步进展，因此对于有多囊肾，平时一定要做好有效的预防，比如平时要吃清淡饮食，要减少肾毒性的药物，要定期复查肾脏的功能，评估囊肿的变化。较多多囊肾的囊都是一个靠一个，做去顶手术后有可能导致肾周引流管不能拔出，而做穿刺可以减少囊肿的大小，可以减少肾功能的受损，减轻肾脏的张力，缓解患者的症状。

多囊肾就是两个肾全部都出现囊性化改变，大多数能找到致病基因，一般是先天遗传性的。如果确诊是多囊肾，通常是家族性的，属于先天遗传。最常见的多囊肾有两种，一种是幼儿型，还有一种是成年型。幼儿型多囊肾是常染色体隐性遗传病，通常2-3岁就开始发病，如果查基因，会发现致病基因。另外还有一种多囊肾是成年型，可能到成年40岁以后发病，属于常染色体显性遗传，这一家人可能平均寿命都是40岁。 现在又发现很多多囊肾既不属于幼年型，也不属于成年型，是另外的致病基因，很多家里人患病，但是肾功能尚可，没有严重到肾功能衰竭，很早就要做透析、肾移植的情况。

多囊肾分为以下两种类型： 1、常染色体隐性遗传性多囊肾：常染色体隐性遗传指家中其他人正常，仅为患者单独发病，通常发病于婴儿期，又称为婴儿型多囊肾，但较为罕见； 2、常染色体显性遗传性多囊肾：又称为成年型多囊肾，通常在青中年期时被发现，还可在年龄较小时发病。疾病因为是常染色体显性遗传，通常出生时存在囊肿，常规B超检查无法发现较小囊肿。可选择进行双肾磁共振检查，较小囊肿均会发现，通常在20岁前无特殊临床症状，不易被发现。但家族中有人被确诊为多囊肾，应及早到医院检查B超或磁共振，可及时观察囊肿生长状况，需做好日常生活和饮食管理，可延缓囊肿的增长速度。

儿童多囊肾无法自愈。目前深入研究发现，多囊肾属于遗传性肾脏病，是基因突变所致，同时相关多个突变基因已经被发现，因此自愈可能性较小。但随着现代医学的进步以及基因治疗的快速发展和深入研究，基因病可能通过医学手段被攻克。 在没有出现基因水平的根治性治疗前，可以通过药物缓解疼痛、改善患者生活质量，通过多种手段保护肾功能，延缓疾病进展到终末肾的速度。饮食方面可以限制钠盐摄入，另外，控制血压、减少感染和外伤导致的囊肿出血、感染风险。较大囊肿还可以采取手术减压的方法缓解对周围正常组织的压迫。目前已经有多种在研究和临床试验阶段可以抑制囊肿生长的药物，能够减慢囊肿增大的速度，延缓肾功能下降。家长需要带患儿定期到门诊复查尿常规和肾功能B超，监测肾脏囊肿变化，积极治疗出血和感染等并发症，最大限度地延缓多囊肾的进展。