两性畸形

新生儿尤其是男性新生儿外生殖器畸形的发病率较高。来自外生殖器的畸形发病率仅次于唇腭裂、小儿先心病，整体位于第三位。常见的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隐睾等。小儿尿道下裂的发病率是200-300分之一，隐睾的发病率是50-100分之一，这两种疾病的治疗方法主要是手术治疗。外生殖器畸形需要专业医院的专业医师诊断，严重畸形需要手术治疗纠正。有些生殖器畸形属于复杂的两性畸形，一般把此类染色体、性腺和器官解剖上的先天性生殖器发育异常统称为性发育异常。性发育异常疾病的诊断和治疗较复杂，其诊断和治疗包括遗传、内分泌、妇科、泌尿外科、心理学甚至伦理学多学科专家参与诊断和治疗。

儿童阴茎外观短小分为真性短小和假性短小。假性阴茎短小包括以下几种： 1、隐匿阴茎或埋藏阴茎：这种短小是因为阴茎皮肤没有附着在阴茎海绵体，阴茎海绵体完全缩在皮下，导致阴茎外观较小； 2、女性假两性畸形：外表类似男孩，但本质是女孩，是因为阴蒂较肥大，导致外观类似阴茎； 3、尿道下裂或尿道上裂：一般会伴阴茎畸形，尿道开口异位，本身有阴茎发育不良。 以上三种都是先天性疾病，但在一定年龄范围内经过手术治疗可以完全矫正。真正阴茎短小有阴茎本身先天性缺如或其它原因引起，如脑垂体缺如，但发生率较低。常见的有两种原因，激素分泌或阴茎本身发育问题引起阴茎短小，往往伴有睾丸发育不良。此类阴茎短小可以通过局部外用激素或HCG注射治疗，但前提需要到专科医院进行激素水平测定，明确病因。

可以肯定的讲，大部分还是都能治好的，尤其是Ⅰ度和Ⅱ度，包括一些阴茎下弯的孩子，这些手术以后效果都非常好，不影响生育，不影响长大以后的性生活，各方面发育的都特别好。做完以后相当于做了个包皮环切。Ⅲ度、Ⅳ度比较麻烦一点，并发症比较多，假如尿道下裂，合并有比较多并发症，比如两性畸形，或者是前列腺囊，就比较麻烦了。另外就是，如果会阴型的尿道下裂，成形以后的尿道比较长，成年以后，表面上看是治好了，能撒尿、能站立，但是射精有时候是射不出来的。正常人的尿道是有尿道括约肌的，一张一压，把那个射出来的精液往前挤，那这种孩子是做的人工尿道就是皮肤。没有肌肉的成分，没有神经支配也不协调，成年以后有一些孩子就会射精射不出来，仅限于重度尿道下裂。然后就是尿道下裂合并小阴茎，这个目前是也是研究的一个重点，在临床上治疗难，治疗效果差。受体对激素不敏感，有了雄性激素也不发育，到了成年、就是阴茎短小，不能过性生活，各方面的问题都是比较大的。总结一下，大多数的尿道下裂都是预后良好的，尤其是轻度尿道下裂。对于重度尿道下裂，在治疗过程当中，如果是断的比较长的，成年以后的射精能力差，会有所反应。再有就是受体不敏感的小阴茎合并尿道下裂，到了成年以后，睾丸产生的激素多了，阴茎仍然不发育，不长也不粗，性生活成问题。还有就是反反复复做尿道下裂的时候，会有尿道下裂残疾，就是阴茎全是瘢痕，勃起功能就不行了没有了，所以医生一定要注意，家长在跟医生交流这些问题的时候，医生的熟练程度，手术例数，都要充分的了解以后，再选择手术的地点和手术的时机，手术的方法一定要跟医生配合，有的时候提过多的要求，反而适得其反。

以前认为隐睾在没有手术之前可以通过激素治疗。但是，现在越来越多证据表明激素治疗对隐睾效果不确切，对于睾丸长期损害比较大，所以现在都不建议进行激素治疗。隐睾建议在一个合适的时间段进行手术治疗，一般在6-12个月之间，最迟不要超过18个月。如果除了隐睾之外，还合并有尿道下裂，小阴茎，必须要进行专业的评估，以排除性别发育异常，即两性畸形。所以隐睾患儿在排除性别发育异常以后，建议在合适时间段进行治疗。

先天性无子宫是由于胚胎形成过程中发生的异常，对生命没有影响，所以先天性无子宫的女人通常可以长期存活，不影响正常寿命，与正常人相同。一般女人的生殖器官是由副中肾管进行发育而形成，两侧的副中肾管向内可以形成子宫、输卵管、卵巢以及阴道，如果在形成过程中出现问题，可以导致先天性无子宫，有些人可能会合并先天性无阴道。部分假两性畸形的患者会有先天性无子宫、阴道，甚至卵巢出现问题，有些人会有双套性腺，这是染色体畸形导致。无论是在胚胎形成过程中发生异常，导致先天性无子宫，还是染色体畸形导致先天性无子宫，对女人的寿命都没有影响，可以正常生活，只是不能孕育胎儿，可能会影响性生活。

外阴肥大的原因较多，需判断是否从刚刚出生时外阴即为肥大状态，还是在最近一段时间大阴唇、小阴唇变得比以前大。如果短时间变化，怀疑有外阴鳞状上皮增生、非特异性阴道炎症，这种改变可能会伴随瘙痒。还需排除外界不良环境刺激，如长时间应用卫生巾、卫生护垫，且没有勤更换导致外阴阴道局部潮湿环境，或最近穿戴化纤内裤、长时间穿牛仔裤没有通气、没有办法保证局部干燥环境，均会导致外阴皮肤增生，外阴显得比较肥大。 除此之外，雄激素水平过高、肾上腺皮质增生，甚至没有发现的假两性畸形，也会导致外阴增生，显得外阴大阴唇、小阴唇比正常人肥大很多，需要进行专业的专科诊治。

女性一般是12-15岁月经来潮，随着女性卵巢的发育会有月经来潮，即第二性征发育，一般都发生在12-15岁。随着现在营养状况越来越好，部分女性在10-11岁时就出现月经来潮。如果月经来潮时间太早，要关注体型是否比较肥胖，还要检查性激素六项，除外性早熟的可能性。如16-18岁时还未出现月经来潮，要观察外生殖器发育的问题，必要时也要抽血检查内分泌六项、超声，甚至检查染色体，检查卵巢、子宫、子宫内膜发育情况，有无假两性畸形的问题，此时可能还要再做相关的染色体检查。一般女性在12-15月经来潮，月经来潮过早不正常，要进行相关的检查。月经推迟太多更应该得到足够的注意，要进行相关的检查来明确是生理性延后，还是器质性问题，或染色体异常的问题引起的月经滞后，这种情况可能对今后的生活带来一定的影响。

男性乳房增大，要看不同时期的情况。青春期如果发生男性乳房发育，如外生殖器正常，要考虑生理性原因，有可能是肥胖引起，还有克氏综合征、药物、吸毒、女性化肿瘤等。如果是外生殖器发育不正常，考虑雄性激素抵抗合成不足、混合性腺发育不良，甚至是真两性畸形等。 如果是青春期后成年时发生男性乳房发育，要考虑睾丸功能衰退，比如外伤或者病毒性睾丸炎、肝硬化、慢性肝炎、肾功能衰竭等。还有女性化肿瘤因素，均会引起男性乳房发育。如果发生男性乳房发育，一般不用紧张，可先去内分泌科排除原因，大部分男性乳房发育都属于正常现象。

体毛多一般见于雄性激素增高的患者，而体毛多的男性并不一定是雄性激素升高。男性毛发茂盛不能说明毛发茂盛是由于雄激素水平升高造成，因此不能说明存在异常。 毛发增多与个人体质和遗传等因素存在较大关系。部分人天生毛发较为浓密，腿部、胡须、腋下、胳膊等都会有毛发较多的情况出现。一般男性比女性毛发茂密，多见于雄激素水平较多的原因导致，但是不是所有男性体毛增多都是由于雄激素水平增高所致。如果雄激素水平过高可以导致肾上腺增生造成两性畸形，从而造成男性不孕和不育。 男性雄激素水平增高多见于睾丸系统疾病，因此可以完善睾丸超声、雄激素水平测定以及睾丸核磁检查明确诊断。所以体毛增多的男性可由于雄激素增高所致，但是体毛增多不一定均为雄激素增高所致，可能由于遗传因素、体质因素以及环境和营养水平造成体毛的增多，需要完善病史，化验室检查以及垂体核磁等检查进行全面评估。

两性畸形分真性跟假性，两性畸形真性患者体内有雄激素跟卵巢激素两种内分泌，假性是由于疾病引起的假性畸形或胚胎发育，比如尿道上裂、严重尿道下裂、外形上有畸形表现，实际是男性，所以这是假两性畸形。提到肾上腺引起的假两性畸形是一种女性男性化，肾上腺有一个皮质激素，在转化过程中缺少一个转化酶，叫21-羟化酶，缺少以后使雄激素不能转化为雌激素，雄激素过剩，引起女性男性化，出现例假没有、乳腺萎缩、声音改变、有阴茎发生。所以，女性男性化是一个假两性畸形，实际是肾上腺内分泌改变造成的。肾上腺素导致的性别改变，比如有一种肾上腺长瘤患者，九岁阴毛长的很厉害，阴茎发育像成人，检查在肾上腺里发现一个腺瘤，这就是幼儿过多肾上腺素造成的性早熟。非肾上腺素引起的，就是胚胎发育，比如严重尿道下裂，在母体胎儿期间可能雄激素减少，阴茎发育有缺陷，从内分泌来讲是男性，但是外观性器官好像是两性畸形，是跟胚胎发育过程有关系，所以叫非肾上腺引起的两性畸形。