陆春玲

一侧面部肌肉萎缩多见的原因是各种原因导致的一侧面神经损害，也可以由面神经麻痹后遗症引起，另外还可以见于脑血管病后遗症，或者是压迫、外伤等原因引起。而少数可见于偏侧面肌萎缩症，这是一种原因不明的一侧面肌萎缩疾病。 而双侧面肌萎缩原因一般见于全身性疾病，如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良，部分先天性肌病也可以累及面肌导致肌萎缩。另外代谢性肌肉病中也有部分病人可以累及面肌，如线粒体脑肌病可以导致面肌的肌肉萎缩、眼肌无力等。 因此对于面肌萎缩的患者，要细致地分析原因，方能进行最合理的治疗。

先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病，早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后期可逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力，还可以合并关节挛缩畸形。有的病人也可有脑和眼等多器官、系统损害，表现为智力障碍以及视觉障碍等。有些患者也可伴有癫痫发作，在病理上往往表现为肌纤维坏死与再生、间质纤维化等。 先天性肌营养不良进行性发展的特点不是很明显，但发病比进行性肌营养不良年龄更早，而且能累及中枢以及眼等其它系统，出现智力障碍、智力下降、反应迟钝等症状，也可能伴有眼视物障碍、弱视、斜视等其它系统表现，因此一定要注意鉴别。

强直型肌营养不良是一个常染色体的显性遗传的多系统的疾病，也是个骨骼肌的肌肉病，主要表现有肌强直、肌萎缩以及肌无力，也是一个进行性发展的疾病。 但是这种病比较特殊，它可以累及多个系统，如眼睛出现白内障、心肌出现心衰、传导阻滞，还可以累及平滑肌，可以累及内分泌系统，大部分患者可以血糖的代谢异常。另外还可以导致骨骼肌的萎缩和无力，神经系统的改变。 男性患者还有一部分可以导致睾丸的萎缩以及斑秃，同时具有了肌强直和肌营养不良的这两种症状，这个病是成年常见的一种肌营养不良的类型。 另外这个病还有一个非常重要的一个特点，就是遗传早现现象，它的子代发病往往比上一代要早，而且症状比上一代还要严重，所以家庭当中有类似病人的一定要对下一代早关注、早诊断。 这类疾病需要早期诊断、早期治疗，就可以早期受益的，药物治疗往往以中医药辨证论治为主，结合营养神经和改善肌肉代谢的药物治疗，多数能改善症状。 如果肌强直比较严重的患者，也可以适当的应用减轻痉挛的一些药物，具体药物我们要遵医嘱。 另外还要注意安全，因为很多病人他在行走的时候是启动困难的，也就是说迈第一步他比较困难、比较僵硬，在迈出去这个步子以后，他逐渐走几步以后就相对比较灵活了。因此，一定要尽量在启动初期原地活动、避免摔倒。 另外因为这个病寒冷可以加重它的症状，所以在寒冷季节一定要注意保暖，减少摔倒的情况发生。这个病它也是一个罕见病，具体的药物治疗以及具体的康复训练的方法要听从专业人士的医嘱。

进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。影响到上肢则会导致上肢抬举无力，影响到下肢则可以导致行走摇摆费力、蹲起费力、跑步不能，有的患者甚至不能蹦、跳。逐渐加重可导致行走困难、蹲起不能，甚至到后期可以出现瘫痪，需要轮椅代步。更严重的病人还可以导致呼吸肌和心肌损害，造成呼吸功能衰竭以及心脏功能衰竭，甚至导致死亡。 杜氏型肌营养不良是所有类型当中相对比较常见，而且比较严重的类型。一般情况下是3-5岁开始发病，可表现为行走摇摆、蹲起费力、上楼不能，逐渐加重甚至可出现瘫痪，后期因为呼吸衰竭和心衰可能会导致死亡。贝克型和杜氏型症状特点相似，但发病晚、症状比较轻，肢带型肌营养不良主要以肩胛带和骨盆带肌无力为主。面肩肱型以较早出现面部、肩部、肱骨肌肉的肌萎缩、无力为特点，眼咽型可以出现吞咽问题，以及眼睑上抬无力等问题。强直型肌营养不良可以伴有肌强直的表现，远端型肌营养不良则以四肢远端肌萎缩、肌无力为主要表现。虽然肌营养不良症状主要以四肢肌肉萎缩、肌肉无力为主，但不同类型也有自己的特点，所以大家需要进行鉴别。

假肥大型肌营养不良是以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，发病与dystrophin基因异常有关。dystrophin翻译成中文叫抗肌萎缩蛋白，抗肌萎缩蛋白是肌细胞膜上的重要骨架蛋白，能避免因过度牵拉运动导致肌细胞破坏。而假肥大型肌营养不良是因为抗肌萎缩蛋白基因异常导致的遗传性肌肉变性病，因为基因异常抗肌萎缩蛋白缺失和减少，肌细胞膜破坏，导致肌肉萎缩、肌肉无力。 另外，本病还分两个亚型，比较重的是DMD，即杜氏型肌营养不良，而比较轻的是BMD，即贝克型肌营养不良。假肥大型肌营养不良是进行性加重慢性病，治疗也是慢性过程，而且随着疾病进展，除了肌肉萎缩、肌无力以外，还会伴随关节挛缩、骨量流失、脊柱变形，以及后期会影响心肌和呼吸肌。所以本病治疗是系统工程，需要医生、家属、患者三个方面密切配合，才能达到最佳疗效。 首先该病没有根治性疗法，大家一定要了解，但西医专家有的应用激素治疗，尤其是DMD用的会多。因为副作用较大，所以大家应注意防范。再就是可以用按照奇经络病理论研制的以参芪强力胶囊、三黄增力散为代表的中药制剂进行治疗，也能改善症状。并结合定向注射、蜡疗、理疗、督脉长蛇灸等特色疗法提高生活质量、延长寿命。另外，还有已经瘫痪的患者，可以配合制定的"序贯四关"瘫痪站立法进行肌肉康复训练，使一部分瘫痪时间比较短的患者可以重新行走。 本病不同时期治疗侧重点也不同，需要及时配合关节挛缩康复治疗，保护心肌药物、改善呼吸功能药物和康复方法。关节挛缩脊柱变形还可以配合矫形器应用。还要注意基因药物目前都处在临床研究阶段，虽然没有上市，但是值得期待。

脂肪萎缩又称为皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍或脂肪营养不良，身体皮肤以下首先是皮下脂肪组织，然后是肌肉组织。脂肪萎缩是皮肤以下脂肪组织，因为某些原因导致病变，从而导致发生的萎缩和凹陷。 脂肪萎缩可以发生在头面部、颈部、胸背部、臀部以及四肢，有些患者表现为上半身脂肪萎缩，但下半身，如髋部以及双腿脂肪沉积反而增多。大部分患者病变部位是脂肪萎缩和菲薄，可以单发，可以多发凹陷，或呈弥漫性斑片状凹陷。 脂肪萎缩患者通常心肌酶数值都不高，肌电图检测也没有特征性改变，通过上述两项检查可以除外肌萎缩的相关疾病。萎缩的脂肪组织经过治疗以后，大部分都可恢复弹性、恢复正常，但也有的患者恢复起来比较慢。

脂肪萎缩又称为皮下脂肪萎缩、脂肪营养不良、脂肪营养障碍，患者表现为身体病变区域脂肪菲薄，或弥漫性斑片状凹陷，部分伴有皮肤颜色变化。一般不发生肌肉萎缩，没有肌肉无力，病变可以累及全身、面部、颈部、胸背部、腹部以及四肢，并且心肌酶和肌电图没有特征性改变。若患者病情轻微则可以自愈，但大多数需要经过中医中药治疗，或进行口服西药、中药外用，特色理疗等方法治疗方能痊愈。 曾有过八个月的患儿，臀部脂肪萎缩特别明显，呈深坑、深凹状改变，经过两个月住院治疗后病情明显好转。因患儿无法服药，所以应用研制的中药膏方，然后外用中药药膏，以及结合穴位注射、灸疗等治疗方法。经过两个月左右的治疗，患儿已经恢复正常，患侧与对侧非常对称。

肌肉萎缩一般不会导致肿胀，而面部肌肉萎缩通常也不会导致肿胀。 肌萎缩是指肌肉变小、变细、变少的一种状态，是神经科的症状，并存在神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩之分，脸部肌萎缩也同样属于这两大类型。但无论是何种类型的面部肌肉萎缩，表现的都应该是面部肌肉干瘪或面部肌肉不饱满，常伴有面肌无力。 而肿是水肿或组织肿胀或膨胀的一种状态，与肌肉萎缩的状态正好相反。当然也可能发生炎症性疾病，表现为早期肌肉肿胀，后期出现肌肉萎缩。但如果肌肉已经出现了萎缩的状况，则说明过了肿胀期。

检查肌肉萎缩的方法具体如下： 1、肌肉萎缩可以通过体格检查发现，首先看肌肉是否饱满、两侧是否对称，以及肌肉力量是否下降，并且还可了解是哪一块或哪几块肌肉萎缩，还是全身肌肉萎缩； 2、可以进行心肌酶检查，心肌酶明显增高多怀疑存在肌肉病变引起的肌肉萎缩，心肌酶不高则不能完全除外肌肉病，还需要结合其他检查项目和典型表现进行辨证； 3、也可以用肌电图进行检查，通过肌电图检查可以鉴别是肌源性损害，还是神经源性损害，以及相应损害部位； 4、肌肉活检，可以观察肌细胞的微细结构，一般此方法被临床医生称为肌肉病变诊断的金标准； 5、CT、核磁等也可以辅助排除，其它因为组织卡压、骨骼卡压等导致的肌肉萎缩也可以进行检测； 6、如果怀疑与遗传有关，还可以进行基因检测，基因检测可以确定致病基因，并且对于确定下一代发病率以及产前诊断都有很大帮助。

针对肌萎缩诊断的问题其实回答起来并不简单，要根据肌肉萎缩表现和心肌酶检测以及肌电图结果判断。首先应判断是肌源性肌萎缩，还是神经源性肌萎缩，然后再根据症状特点，肌肉萎缩累及部位以及发病快慢，还有免疫系统检查等结果判断具体疾病。有些疾病比较复杂，可以经过肌肉活检或配合基因检测明确诊断。 总而言之，肌萎缩的诊断非常复杂，需要有专业医生根据临床表现，结合心肌酶、肌电图、肌肉活检，甚至结合基因检测结论进行严谨分析，然后得出正确结论。因此应该把专业的事情交给专业的人去做，避免耽误诊断和治疗。