金黑鹰

家族性腺瘤性息肉病患者的临床表现要根据具体情况而定。如果息肉较少，患者多无明显症状或者表现为偶尔腹痛、腹泻；患者12岁以后，息肉数量明显增多，临床症状表现为腹泻、黏液便、贫血，严重者会影响患者生长发育。如果有家族性腺瘤性息肉病家族遗传病史的高危人群，建议在12岁左右及早进行基因检测或者其他检查，避免病情出现发展或加重。

家族性腺瘤性息肉病的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是采用西乐葆，治疗时间较长，剂量较大，临床疗效不明确。临床主要采取手术治疗，根据病人具体情况，建议在16岁左右及早通过手术治疗，避免发生癌变后再采取手术，会明显降低治疗效果，而且会明显增加治疗费用。

讲解医师：金黑鹰  （主任医师）
就职单位：江苏省第二中医院肛肠科
结肠息肉是临床上比较常见的一种疾病，就是所谓的结肠息肉，结肠里长出来的新生物。不管它是炎症的、增生的还是腺瘤性，都叫结肠息肉。根据病理学类型，结肠息肉是分为炎性息肉、增生性息肉、错构瘤性息肉和腺瘤性息肉。特别是增生性息肉和腺瘤性息肉、错构瘤性息肉，它是一种癌前病变。对于发现早期的癌前病变，进行切除可以预防大肠癌的发生，在临床上经常会推荐在40岁以后进行定期的肠镜检查，肠镜检查的目的是为了发现这些结肠息肉，通过结肠息肉的治疗以达到预防大肠癌的作用。大肠癌是可以预防、可以治愈的疾病，关键在于早期的预防，结肠息肉的治疗就是预防大肠癌的最有效的途径。

肛门失禁的治疗方法包括： 1.一般治疗：包括坐浴，保持清洁，提肛锻炼等； 2.生物反馈治疗； 3.手术治疗：部分女性产伤引起的肛门失禁，可采取括约肌修补手术； 4.骶神经刺激：也称为骶神经调节，通常在皮下植入可编程的刺激器（即骶神经刺激器），它通过引线连接到骶神经并发出低振幅电刺激,引起外括约肌和盆底肌肉收缩，能改善由于盆底松弛导致的肛门失禁，治疗效果相对较好，治疗费用较高。

肛门失禁的症状包括病人机体自主控制能力减弱，肛门出现液态、固态内容物以及气体的漏出。是排便功能紊乱的一种症状，由多种原因引起，主要原因包括年龄因素、手术损伤、女性产伤等。常见于60岁以上女性和70岁以上男性，造成患者身体和精神上的痛苦，严重地干扰正常生活和工作。

肛门失禁的检查包括： 1.肛肠测压：是肛门失禁最基本的检查手段，可以评估内括约肌功能、外括约肌功能、肛管直肠反射、初步检查神经功能等肛门直肠功能； 2.排粪造影：可以间接反映失禁特征和严重程度； 3.盆底肌电图和诱发电位：可以反映阴部神经等支配肛管肌肉的神经、肌肉功能，判断失禁来自于神经还是肌肉； 4.影像学检查：包括B超、核磁共振等。

家族性腺瘤性息肉病会发生癌变，而且癌变几率非常高，多数患者会在40岁以后发生癌变。如果有家族性腺瘤性息肉病的患者，一般建议在16岁左右及早采取手术治疗，避免发生癌变后影响治疗效果。药物治疗采取COX-2抑制剂，常用药物西乐葆，对控制病情进展有一定作用，多数患者最终还是需要通过手术治疗。

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。如果从父母一方获得致病基因，所生育子女会出现家族性腺瘤性息肉病的遗传。目前家族性腺瘤性息肉病还没有列入产前诊断，如果及早检查，患有家族性腺瘤性息肉病的患者，也可以生育一个健康婴儿。

结肠息肉主要采用手术治疗，手术方法包括： 1.小于1cm息肉：采取在内镜下钳除，创伤小； 2.1-2 cm息肉：采取内镜下黏膜切除； 3.2 -3 cm息肉：采取内镜下黏膜切除或者经肛门微创手术切除； 4.大于3 cm息肉：采取腹腔镜手术切除。 结肠息肉确诊后及早采取手术治疗，可以有效降低结肠癌的发生几率。