武永吉

很轻的地中海贫血叫杂合子，一般来讲如果注意，可以和正常人的生命没有明显的区别；如果是重型地中海贫血，往往很难活到中年以后，因为基因变化，而且基因异常是遗传性，分轻、中、重，如果轻型只有基因变化，而且变化类型没有严重的影响到α或者β链，或者取决于α-地中海贫血、β-地中海贫血链的合成，所以如果是β-地中海贫血，β基因发生了一个点突变，而这个点突变对于β链合成有影响，但是影响不重，合成的没有正常人多，但是也缺少的不多，所以这种病人往往没有贫血，可以没有任何症状，体格检查也没有任何异常，只是有家族史，要做基因方面检查，可以看见有一些异常而已，这种病人不需要治疗，也可以和正常人的生命没区别，地中海贫血的治疗，目前没有有效药物，根治只有一个办法，进行异基因造血干细胞移植，就是通常所说的骨髓移植，才能够医治这个病，任何药物不可能治疗这个病，所以对于轻型、没有影响病人健康的，给建议而没有任何治疗。至于重型病人，比如贫血很严重，要不治疗血红蛋白浓度可以降到正常人的1/3、1/4，100ml血里边大概有12-15g，或者120-150g/L是正常的，患者也可以降到4g/ml、3g/ml，病人黄得很厉害、贫血非常重，因为在脾脏里边溶血破坏，脾脏变得很大，占了半个肚子这么大，要及早治疗，只能进行骨髓移植，没有更好的药物治疗。

常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于这个病高发地中海地区，所以命名为地中海贫血。其实除地中海地区以外，其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病，因为是遗传病，也就是说家族里边祖父母有、父母有，你也会有的地中海贫血。地中海贫血分两种，一种叫α-地中海贫血，一种叫β-地中海贫血，为什么这么命名？因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成，α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题，合成不足而引起的α-地中海贫血。而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题，合成β链不足而引起的贫血，叫做β-地中海贫血。诊断很容易做，最简单的做法就是做血红蛋白电泳，可以看到异常表现，进一步还可以查基因，看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题，或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题，都可以做到分子水平诊断，不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的，所以一般来讲，诊断后要查查父母，看是父母两方，还是哪一方有问题，就清楚了。这个病目前是遗传病，不是药物所能纠正的。

地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有这个病。 中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶。此外由于地中海贫血是溶血性贫血，红细胞不正常容易破坏，所以引起黄疸和尿色深。 另外破坏主要在脾脏，所以也可以脾脏大，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。

缺铁性贫血是最常见的一种贫血，贫血是由于铁不够，因为铁是造血红细胞里边血红蛋白的关键成分之一，所以造血红细胞里边含有铁，如果缺铁，铁不足就容易引起缺铁性贫血，缺铁性贫血最大的特征是面色苍白、乏力、无力，有时候会脱发、睡眠不稳，甚至于劳累后容易头晕、心慌，都是由于缺血引起的，因为人的氧供应是靠红细胞来携带氧气的，要靠铁来携带氧气到组织里边释放，如果贫血了，铁不足了当然会缺氧，人缺氧当然也会发生上述症状。所以缺铁性贫血也可以说所有贫血的共同临床的表现。

正常人有正常的凝血功能，凝血功能异常会向两个方向发展，有的异常容易形成血栓，血管堵了产生高凝状态。 还有一种情况多见的是凝血功能不足引起出血，所以不管是发生血栓还是出血，都要去查凝血功能，所谓凝血功能大夫就查一下血常规，看看血小板是高还是低。因为血小板和出血凝血有关。 此外如果血小板数量正常，怀疑功能不正常，那还可以进一步去检查血小板功能试验，血小板功能试验叫做血小板聚集功能试验。 另外主要查凝血功能，凝血功能反映除了血小板以外，血里边凝血因子的功能是不是正常。因为凝血是个很复杂的过程，除血小板参与以外，有12个凝血因子要参与。 如果缺乏某种就会引起出血，常见的血友病，是第Ⅷ凝血因子缺乏，病人会有异常严重的出血，所以如果遇见血栓异常形成和异常出血，去看内科血液科专业，检查血小板数量、血小板功能和凝血因子情况，确定到底是什么原因引起的，确定诊断以后针对性治疗纠正。