成海燕

关于婴儿型纤维肉瘤的化疗方案，因为并没有达成国际共识，所以目前还是根据非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的化疗方案制定。但由于非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的种类繁杂，因此整体化疗方案也没有达到共识。根据既往研究报道，婴儿型纤维肉瘤较有效的化疗方案包括VAC方案，即传统的环磷酰胺联合长春新碱、放线菌素D(更生霉素)，以及IE方案，包括异环磷酰胺和依托泊苷。上述两种方案是目前较公认和经典的方案，但是每个孩子有个体差异，部分孩子使用上述药物后化疗反应较好，肿瘤缩小得较快。但部分孩子进行化疗，可能药物对肿瘤敏感度并不高，化疗后感觉肿瘤没有缩小，反而会出现增大。

对于婴儿型纤维肉瘤，术后化疗几期需要根据患儿病情及就诊医生诊疗决策来定，主要情况如下： 1、如果是初诊病人，刚确诊为婴儿型纤维肉瘤，需要评估是先手术还是先化疗，需要肿瘤内外科医生进行MDT(多学科诊疗模式)讨论。应由肿瘤外科医生评估治疗可行性，根据影像学检查，如果可以一期完整切除，建议先手术，术后再根据切缘情况决定是否化疗。对于肿瘤体积小、边缘较干净且年龄小的患者，术后可以不化疗，仅需定期复查。但如果切缘是阳性，且有残留，可以考虑扩大切除。但是如果肿瘤紧贴骨头或重要血管等，无法达到扩切要求，因扩切要保证切缘能干净，但如果无法保证切，则要行放化疗辅助进行治疗； 2、如果肿瘤初诊时较大、侵犯范围较广，不可切除，可以先做新辅助化疗，即术前化疗。术前化疗通常是2-4个疗程，之后定期评估肿瘤变化。如果肿瘤缩小明显，则可以进行手术切除，术后再根据切缘决定是否需要化疗，通常总疗程会维持在6-8个疗程。个别患者在治疗中可能随时会修改化疗方案，如加强化疗或寻求新的靶向治疗，此时化疗周期会相应延长。

横纹肌肉瘤是儿童常见的软组织肉瘤，占儿童肿瘤的3.5%左右，胚胎型横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中最常见的亚型，常见于5岁以下的儿童，好发于头颈部和泌尿生殖道。在儿童恶性肿瘤中，只有较少一部分患者是由遗传因素导致，突变的DNA一般不来源于父母，可能是在胚胎发育过程中出现突变，但也有可能是从父母遗传而来。如果是后一种情况，表示父母可能有一方患有相同类型的肿瘤。通常没有因素会绝对导致肿瘤发生或绝对预防肿瘤，且恶性肿瘤不会传染。研究显示，父母年龄增高、母亲孕早期受到X射线暴露，是发生横纹肌肉瘤的危险因素，且大部分胚胎性横纹肌肉肿瘤有染色体11p15区的等位基因丢失。在胚胎型横纹肌肉瘤中可发现广泛的体细胞改变，对于年幼的横纹肌肉瘤患者，如果病理类型是胚胎型，尤其是间变弥漫的特征，不论受否有恶性家族病史，都建议进行肿瘤易感基因的遗传学检测。胚胎型横纹肌肉瘤患者更容易见到突变，而易感者有肿瘤谱广、发病年龄早、肿瘤多发的高发病率，突变的发现不仅对于患者，且对于患者兄弟姐妹，都有重要意义。